# Miosclerose

> Página oficial: https://raras.org/doenca/miosclerose
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 289380 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/289380
- **CID-10**: G71.8
- **OMIM**: OMIM:255600 — https://omim.org/entry/255600

## Descrição clínica

Miosclerose é uma doença muscular rara e genética (hereditária), que não causa a degeneração progressiva dos músculos (não é uma distrofia). Ela se manifesta por encurtamentos e rigidez dos músculos e articulações, que surgem cedo na vida, são espalhados pelo corpo e pioram com o tempo. Isso causa uma limitação grave dos movimentos em quase todas as articulações do corpo (como as do tronco, ombros, quadris, joelhos, cotovelos, mãos e pés), dificuldades para andar na primeira infância e o hábito de andar na ponta dos pés.  Os pacientes geralmente apresentam músculos finos, endurecidos e com consistência de madeira, fraqueza leve nos músculos dos ombros, quadris e das partes mais próximas dos braços e pernas, fraqueza moderada nas partes mais distantes (mãos e pés), e escoliose (curvatura da coluna).  A biópsia muscular (um exame de um pequeno pedaço do músculo) revela uma deficiência parcial de colágeno VI na membrana que envolve as fibras musculares, e a ausência total de colágeno VI ao redor da maioria dos pequenos vasos sanguíneos (capilares) que nutrem os músculos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 2/2)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **Contratura do tendão de Aquiles** — HPO: HP:0001771 (Frequência: 2/2)
- **Rigidez espinhal** — HPO: HP:0003306
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701
- **Escoliose toracolombar** — HPO: HP:0002944
- **Hiperlordose lombar** — HPO: HP:0002938
- **Capacidade vital forçada reduzida** — HPO: HP:0032341
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (~50%))
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628 (Muito frequente (~50%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Frequência: 2/2)
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202
- **Movimento restrito do pescoço devido a contraturas** — HPO: HP:0005997

## Genes associados (1)

- **COL6A2** — Collagen alpha-2(VI) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Collagen VI acts as a cell-binding protein

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 9 sintomas em comum
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- [Síndrome de atrofia muscular espinhal-epilepsia mioclônica progressiva](https://raras.org/doenca/sindrome-de-atrofia-muscular-espinhal-epilepsia-mioclonica-progressiva) — ORPHA:2590 — 7 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Miosclerose. Disponível em: https://raras.org/doenca/miosclerose
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