# Miosite de corpos de inclusão

> Página oficial: https://raras.org/doenca/miosite-de-corpos-de-inclusao
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 611 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/611
- **CID-10**: M60.8
- **OMIM**: OMIM:147421 — https://omim.org/entry/147421

## Descrição clínica

Doença inflamatória degenerativa lentamente progressiva dos músculos esqueléticos, caracterizada por fraqueza de início tardio de músculos específicos e características histopatológicas distintas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (62 fenótipos HPO)

- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745
- **Depósitos imunorreativos à proteína beta-amiloide** — HPO: HP:0003791
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693
- **Fraqueza muscular distal do membro inferior** — HPO: HP:0009053
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Ptose** — HPO: HP:0000508
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460
- **Contratura congênita** — HPO: HP:0002803
- **Fibras musculares vermelhas rasgadas** — HPO: HP:0003200 (Muito frequente (99-80%))
- **Vacúolos com bordas** — HPO: HP:0003805 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da fibra muscular** — HPO: HP:0004303 (Muito frequente (99-80%))
- **Autoimunidade** — HPO: HP:0002960 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza do músculo quadríceps** — HPO: HP:0003731 (Muito frequente (99-80%))
- **Reflexos tendíneos reduzidos** — HPO: HP:0001315 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 (Frequente (79-30%))
- **Positividade para anticorpo anti-5-nucleotidase-1A citosólica** — HPO: HP:0034153 (Frequente (79-30%))
- **Miopatia inflamatória** — HPO: HP:0009071 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade no EMG** — HPO: HP:0003457 (Muito frequente (99-80%))
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701 (Muito frequente (99-80%))
- **Corpos de inclusão na fibra muscular** — HPO: HP:0100299
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638
- **Movimento limitado do ombro** — HPO: HP:0006467
- **Fraqueza dos flexores do quadril** — HPO: HP:0012515
- **Fraqueza muscular da cintura escapular** — HPO: HP:0003547
- **Aumento da variabilidade no diâmetro da fibra muscular** — HPO: HP:0003557
- **Atrofia muscular da cintura escapular** — HPO: HP:0003724
- **Fraqueza dos dorsiflexores do pé** — HPO: HP:0009027
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821
- **Marcha escarvante** — HPO: HP:0003376
- **EMG: ondas positivas agudas** — HPO: HP:0030007
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Escápula alada** — HPO: HP:0003691
- **Fraqueza do músculo tibial** — HPO: HP:0008963
- _...e mais 22 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/miosite-de-corpos-de-inclusao._

## Genes associados (2)

- **GNE** — Bifunctional UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Bifunctional enzyme that possesses both UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase and N-acetylmannosamine kinase activities, and serves as the initiator of the biosynthetic pathway leading to the production
- **MYH2** — Myosin-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Myosins are actin-based motor molecules with ATPase activity essential for muscle contraction

## Ensaios clínicos ativos (15)

- **NCT00017914** [RECRUITING]: Adult and Juvenile Myositis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00017914
- **NCT07478172** [RECRUITING]: Effects of Whole-body Electrical Muscle Stimulation Exercise on Adults With Neuromuscular Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07478172
- **NCT07374107** [RECRUITING]: MIHRA - Patient-Rooted Insights for Shaping Myositis Science (PRISMS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07374107
- **NCT06479863** [RECRUITING]: Efficacy and Safety of Pozelimab and Cemdisiran Combination Therapy in Patients With Sporadic Inclusion Body Myositis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06479863
- **NCT06925542** [RECRUITING]: A Safety and Efficacy Study Evaluating CTX112 in Adult Subjects With Refractory Autoimmune Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06925542
- **NCT06536166** [RECRUITING]: Ruxolitinib Treatment in Inclusion Body Myositis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06536166
- **NCT05979441** [ENROLLING_BY_INVITATION]: A Study to Assess the Long-term Safety and Efficacy of a Subcutaneous Formulation of Efgartigimod in Adults With Active Idiopathic Inflammatory Myopathy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05979441
- **NCT06605612** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Development and Validation of the FBIndex to Determine the Risk of Falls for Patients With Neuromuscular Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06605612
- **NCT05832034** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Add-on Intravenous Immunoglobulins in Early Myositis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05832034
- **NCT05046821** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Sporadic Inclusion Body Myositis Natural History Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05046821

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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