# Miosite de corpos de inclusão

> Página oficial: https://raras.org/doenca/miosite-de-corpos-de-inclusao
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 611 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/611
- **CID-10**: M60.8
- **OMIM**: OMIM:147421 — https://omim.org/entry/147421

## Em linguagem simples

A miopatia GNE é uma condição que afeta principalmente os músculos esqueléticos, que são os músculos que o corpo usa para o movimento. Esse distúrbio causa fraqueza muscular que aparece no final da adolescência ou no início da idade adulta e piora ao longo do tempo.  A dificuldade em levantar a parte frontal do pé (pé caído) costuma ser o primeiro sinal da miopatia GNE. Para pessoas com miopatia GNE, o pé caído é causado pela fraqueza de um músculo da perna chamado tibial anterior. Esse músculo ajuda a levantar o pé. A fraqueza no tibial anterior altera a maneira como a pessoa caminha e dificulta correr e subir escadas. À medida que o distúrbio progride, a fraqueza também se desenvolve nos músculos da parte superior das pernas, quadris, ombros e mãos. Ao contrário da maioria das formas de miopatia, a miopatia GNE geralmente não afeta o quadríceps, que é um grupo de grandes músculos na frente da coxa. Essa condição também não afeta os músculos dos olhos ou do coração, e não causa problemas neurológicos. A fraqueza nos músculos das pernas torna a caminhada cada vez mais difícil, e a maioria das pessoas com miopatia GNE necessita de auxílio de cadeira de rodas dentro de 20 anos após o aparecimento dos sinais e sintomas do distúrbio.  Pessoas com as características típicas da miopatia GNE foram descritas em várias populações diferentes. Quando a condição foi relatada pela primeira vez em famílias japonesas, os pesquisadores a chamaram de miopatia distal com vacúolos rimados (DMRV) ou miopatia de Nonaka. Quando um distúrbio semelhante foi descoberto em famílias judaicas iranianas, os pesquisadores o chamaram de miopatia com vacúolos rimados ou miopatia hereditária de corpo de inclusão (HIBM). Desde então ficou claro que essas condições são variações de um único distúrbio causado por alterações no mesmo gene.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/gne-myopathy

## Descrição clínica

Doença inflamatória degenerativa lentamente progressiva dos músculos esqueléticos, caracterizada por fraqueza de início tardio de músculos específicos e características histopatológicas distintas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (62 fenótipos HPO)

- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745
- **Depósitos imunorreativos à proteína beta-amiloide** — HPO: HP:0003791
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693
- **Fraqueza muscular distal do membro inferior** — HPO: HP:0009053
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Ptose** — HPO: HP:0000508
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460
- **Contratura congênita** — HPO: HP:0002803
- **Fibras musculares vermelhas rasgadas** — HPO: HP:0003200 (Muito frequente (99-80%))
- **Vacúolos com bordas** — HPO: HP:0003805 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da fibra muscular** — HPO: HP:0004303 (Muito frequente (99-80%))
- **Autoimunidade** — HPO: HP:0002960 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza do músculo quadríceps** — HPO: HP:0003731 (Muito frequente (99-80%))
- **Reflexos tendíneos reduzidos** — HPO: HP:0001315 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 (Frequente (79-30%))
- **Positividade para anticorpo anti-5-nucleotidase-1A citosólica** — HPO: HP:0034153 (Frequente (79-30%))
- **Miopatia inflamatória** — HPO: HP:0009071 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade no EMG** — HPO: HP:0003457 (Muito frequente (99-80%))
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701 (Muito frequente (99-80%))
- **Corpos de inclusão na fibra muscular** — HPO: HP:0100299
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638
- **Movimento limitado do ombro** — HPO: HP:0006467
- **Fraqueza dos flexores do quadril** — HPO: HP:0012515
- **Fraqueza muscular da cintura escapular** — HPO: HP:0003547
- **Aumento da variabilidade no diâmetro da fibra muscular** — HPO: HP:0003557
- **Atrofia muscular da cintura escapular** — HPO: HP:0003724
- **Fraqueza dos dorsiflexores do pé** — HPO: HP:0009027
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821
- **Marcha escarvante** — HPO: HP:0003376
- **EMG: ondas positivas agudas** — HPO: HP:0030007
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Escápula alada** — HPO: HP:0003691
- **Fraqueza do músculo tibial** — HPO: HP:0008963
- _...e mais 22 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/miosite-de-corpos-de-inclusao._

## Genes associados (2)

- **GNE** — Bifunctional UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Bifunctional enzyme that possesses both UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase and N-acetylmannosamine kinase activities, and serves as the initiator of the biosynthetic pathway leading to the production
- **MYH2** — Myosin-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Myosins are actin-based motor molecules with ATPase activity essential for muscle contraction

## Ensaios clínicos ativos (15)

- **NCT07823101** [RECRUITING]: Imaging Assessment of Swallowing and Speech Muscles in Inclusion Body Myositis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07823101
- **NCT07478172** [RECRUITING]: Effects of Whole-body Electrical Muscle Stimulation Exercise on Adults With Neuromuscular Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07478172
- **NCT07374107** [RECRUITING]: MIHRA - Patient-Rooted Insights for Shaping Myositis Science (PRISMS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07374107
- **NCT06536166** [RECRUITING]: Ruxolitinib Treatment in Inclusion Body Myositis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06536166
- **NCT06479863** [RECRUITING]: Efficacy and Safety of Pozelimab and Cemdisiran Combination Therapy in Patients With Sporadic Inclusion Body Myositis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06479863
- **NCT00017914** [RECRUITING]: Adult and Juvenile Myositis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00017914
- **NCT07072676** [ENROLLING_BY_INVITATION]: The Use of Assistive Gait Devices Can Reduce the Risk of Falls in Patients With Neuromuscular Diseases Following a Training Period. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07072676
- **NCT06605612** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Development and Validation of the FBIndex to Determine the Risk of Falls for Patients With Neuromuscular Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06605612
- **NCT07535996** [NOT_YET_RECRUITING]: IBM Dietary Surveillance Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07535996
- **NCT07796776** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: The Aim of the Study is to Characterize Patients Exhibiting Muscular Atrophy and Weakness Who Require a Muscle Biopsy for Diagnosis (IBM vs Atypical MND), Through an Innovative Technique Which Enables the Evaluation of the Neuromuscular Junction Involvement in Each Condition — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07796776

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Miopatia de inclusão](https://raras.org/doenca/miopatia-de-inclusao) — ORPHA:206662 — 42 sintomas em comum
- [Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina](https://raras.org/doenca/deficiencia-qualitativa-ou-quantitativa-da-tropomiosina) — ORPHA:284790 — 37 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 36 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas da alfa-actina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-alfa-actina) — ORPHA:209059 — 35 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de nebulina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-nebulina) — ORPHA:209182 — 35 sintomas em comum
- [Miopatia distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/miopatia-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:206650 — 34 sintomas em comum
- [Miopatia distal tipo Nonaka](https://raras.org/doenca/602) — ORPHA:602 — 34 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica de início na infância](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica-de-inicio-na-infancia) — ORPHA:171439 — 32 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica típica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica-tipica) — ORPHA:171436 — 31 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de titina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-titina) — ORPHA:209053 — 30 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A miosite de corpos de inclusão tem cura?

Trata-se de uma doença crônica e progressiva dos músculos para a qual ainda não existe cura definitiva estabelecida. Estudos e ensaios clínicos continuam em andamento no exterior na tentativa de encontrar opções que modifiquem a evolução da enfermidade.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/611); [26] Ensaio clínico NCT06536166 (RECRUITING) — Ruxolitinib Treatment in Inclusion Body Myositis (https://clinicaltrials.gov/study/NCT06536166)

### A miosite de corpos de inclusão é hereditária?

Na maioria dos pacientes a transmissão hereditária é classificada como não aplicável, ocorrendo de maneira adquirida. Entretanto, formas específicas podem ter herança autossômica dominante ou apresentar variações em genes como o GNE e o MYH2.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/611); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da miosite de corpos de inclusão?

Os sintomas iniciais mais frequentes envolvem fraqueza nas coxas, perda de força nas extremidades e alterações na marcha. Muitas pessoas também apresentam dificuldade progressiva para engolir e atrofia muscular visível.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a miosite de corpos de inclusão pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados pelo SUS. O acompanhamento e o suporte às queixas motoras e funcionais devem ser conduzidos pela rede pública assistencial de saúde.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da miosite de corpos de inclusão?

O processo diagnóstico requer exames de sangue com dosagem de creatina quinase e realização de eletroneuromiografia. A confirmação é feita com biópsia muscular, que revela vacúolos com bordas e corpos de inclusão celulares.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Miosite de corpos de inclusão. Disponível em: https://raras.org/doenca/miosite-de-corpos-de-inclusao
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