# Miotilinopatia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/miotilinopatia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 98911 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98911
- **CID-10**: G71.8
- **OMIM**: OMIM:159000 — https://omim.org/entry/159000

## Em linguagem simples

A miotilinopatia é uma doença muscular rara, de origem genética, que começa a manifestar seus sinais na fase adulta ou em idosos. Ela provoca fraqueza muscular progressiva nos pés, pernas e braços, podendo dificultar a caminhada, a fala e a deglutição ao longo dos anos. Não há cura ou remédios específicos que impeçam o avanço da doença, e ela não consta na lista de PCDTs do Ministério da Saúde.

## Descrição clínica

Miopatia miofibrilar rara, de início tardio na idade adulta, caracterizada por fraqueza muscular distal progressiva associada a neuropatia periférica e hiporreflexia. A deambulação pode ser perdida dentro de alguns anos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (46 fenótipos HPO)

- **Fraqueza dos flexores do quadril** — HPO: HP:0012515 (Frequente (79-30%))
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693 (Frequente (79-30%))
- **Fala hipernasal** — HPO: HP:0001611 (Frequente (79-30%))
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540 (Frequente (79-30%))
- **Perda da capacidade de andar na primeira década** — HPO: HP:0006794 (Frequente (79-30%))
- **EMG: anormalidades miopáticas** — HPO: HP:0003458 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia facial** — HPO: HP:0000297 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular da cintura pélvica** — HPO: HP:0003749 (Muito frequente (99-80%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Muito frequente (99-80%))
- **Dificuldade para subir escadas** — HPO: HP:0003551 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460 (Frequente (79-30%))
- **Substituição gordurosa do músculo esquelético** — HPO: HP:0012548 (Frequente (79-30%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular da cintura escapular** — HPO: HP:0003547 (Muito frequente (99-80%))
- **Rigidez muscular** — HPO: HP:0003552 (Frequente (79-30%))
- **Flexão limitada do cotovelo** — HPO: HP:0006376 (Frequente (79-30%))
- **Miotilina anormal da fibra muscular** — HPO: HP:0030226 (Muito frequente (99-80%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701 (Muito frequente (99-80%))
- **Flexão/extensão limitada do joelho** — HPO: HP:0005085 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldade para ficar em pé** — HPO: HP:0003698 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular proximal progressiva** — HPO: HP:0009073 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002878 (Ocasional (29-5%))
- **Múltiplas contraturas articulares** — HPO: HP:0002828 (Frequente (79-30%))
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular distal progressiva** — HPO: HP:0009063 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza dos dorsiflexores do pé** — HPO: HP:0009027 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da variabilidade no diâmetro da fibra muscular** — HPO: HP:0003557 (Frequente (79-30%))
- **Pressão inspiratória máxima reduzida** — HPO: HP:0012496 (Ocasional (29-5%))
- **Fisiologia anormal do sistema respiratório** — HPO: HP:0002795 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Frequente (79-30%))
- **Vacúolos autofágicos** — HPO: HP:0003736 (Frequente (79-30%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento do tecido conjuntivo endomisial** — HPO: HP:0100297 (Frequente (79-30%))
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Muito frequente (99-80%))
- **Capacidade vital reduzida** — HPO: HP:0002792 (Ocasional (29-5%))
- **Contratura do tendão de Aquiles** — HPO: HP:0001771
- **Cisão de fibra muscular** — HPO: HP:0003555
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326
- _...e mais 6 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/miotilinopatia._

## Genes associados (1)

- **MYOT** — Myotilin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of a complex of multiple actin cross-linking proteins. Involved in the control of myofibril assembly and stability at the Z lines in muscle cells

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Miopatia com corpos esferoides](https://raras.org/doenca/miopatia-com-corpos-esferoides) — ORPHA:268129 — 46 sintomas em comum
- [Distrofia muscular das cinturas dos membros autossômica dominante tipo 1A](https://raras.org/doenca/266) — ORPHA:266 — 46 sintomas em comum
- [Miopatia distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/miopatia-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:206650 — 46 sintomas em comum
- [Distrofia muscular das cinturas dos membros autossômica dominante](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-autossomica-dominante) — ORPHA:102014 — 46 sintomas em comum
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- [Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina](https://raras.org/doenca/deficiencia-qualitativa-ou-quantitativa-da-tropomiosina) — ORPHA:284790 — 25 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas da alfa-actina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-alfa-actina) — ORPHA:209059 — 24 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de nebulina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-nebulina) — ORPHA:209182 — 24 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a miotilinopatia?

A miotilinopatia é causada por alterações genéticas no gene MYOT, responsável pela produção da proteína miotilina. Ela tem padrão de herança autossômica dominante, podendo ser transmitida por um dos genitores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98911); [2] OMIM 159000 (https://www.omim.org/entry/159000); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os primeiros sinais costumam envolver fraqueza muscular distal progressiva e fraqueza dos dorsiflexores do pé. Essas manifestações podem gerar dificuldade para subir escadas ou manter-se em pé na idade adulta.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98911); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe cura para a miotilinopatia?

Atualmente, não existe cura ou medicamento modificador de curso registrado para a doença. O manejo concentra-se em medidas terapêuticas de reabilitação e cuidados de suporte às funções motoras e respiratórias.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98911); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico inclui avaliação dos sintomas, eletroneuromiografia com achados miopáticos e confirmação genética. Existem testes genéticos registrados para o gene MYOT, e o SUS contempla o procedimento de sequenciamento completo do exoma (WES).
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98911); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [12] NCBI GTR — 4 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Distal%20myotilinopathy)

### A miotilinopatia tem tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há remédios específicos dispensados. Entretanto, o SUS prevê assistência multidisciplinar por meio do procedimento de Atendimento em reabilitação — doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98911); [11] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Miotilinopatia. Disponível em: https://raras.org/doenca/miotilinopatia
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