# Miotilinopatia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/miotilinopatia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 98911 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98911
- **CID-10**: G71.8
- **OMIM**: OMIM:159000 — https://omim.org/entry/159000

## Descrição clínica

Miopatia miofibrilar rara, de início tardio na idade adulta, caracterizada por fraqueza muscular distal progressiva associada a neuropatia periférica e hiporreflexia. A deambulação pode ser perdida dentro de alguns anos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (46 fenótipos HPO)

- **Fraqueza dos flexores do quadril** — HPO: HP:0012515 (Frequente (79-30%))
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693 (Frequente (79-30%))
- **Fala hipernasal** — HPO: HP:0001611 (Frequente (79-30%))
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540 (Frequente (79-30%))
- **Perda da capacidade de andar na primeira década** — HPO: HP:0006794 (Frequente (79-30%))
- **EMG: anormalidades miopáticas** — HPO: HP:0003458 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia facial** — HPO: HP:0000297 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular da cintura pélvica** — HPO: HP:0003749 (Muito frequente (99-80%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Muito frequente (99-80%))
- **Dificuldade para subir escadas** — HPO: HP:0003551 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460 (Frequente (79-30%))
- **Substituição gordurosa do músculo esquelético** — HPO: HP:0012548 (Frequente (79-30%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular da cintura escapular** — HPO: HP:0003547 (Muito frequente (99-80%))
- **Rigidez muscular** — HPO: HP:0003552 (Frequente (79-30%))
- **Flexão limitada do cotovelo** — HPO: HP:0006376 (Frequente (79-30%))
- **Miotilina anormal da fibra muscular** — HPO: HP:0030226 (Muito frequente (99-80%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701 (Muito frequente (99-80%))
- **Flexão/extensão limitada do joelho** — HPO: HP:0005085 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldade para ficar em pé** — HPO: HP:0003698 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular proximal progressiva** — HPO: HP:0009073 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002878 (Ocasional (29-5%))
- **Múltiplas contraturas articulares** — HPO: HP:0002828 (Frequente (79-30%))
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular distal progressiva** — HPO: HP:0009063 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza dos dorsiflexores do pé** — HPO: HP:0009027 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da variabilidade no diâmetro da fibra muscular** — HPO: HP:0003557 (Frequente (79-30%))
- **Pressão inspiratória máxima reduzida** — HPO: HP:0012496 (Ocasional (29-5%))
- **Fisiologia anormal do sistema respiratório** — HPO: HP:0002795 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Frequente (79-30%))
- **Vacúolos autofágicos** — HPO: HP:0003736 (Frequente (79-30%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento do tecido conjuntivo endomisial** — HPO: HP:0100297 (Frequente (79-30%))
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Muito frequente (99-80%))
- **Capacidade vital reduzida** — HPO: HP:0002792 (Ocasional (29-5%))
- **Contratura do tendão de Aquiles** — HPO: HP:0001771
- **Cisão de fibra muscular** — HPO: HP:0003555
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326
- _...e mais 6 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/miotilinopatia._

## Genes associados (1)

- **MYOT** — Myotilin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of a complex of multiple actin cross-linking proteins. Involved in the control of myofibril assembly and stability at the Z lines in muscle cells

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Miotilinopatia. Disponível em: https://raras.org/doenca/miotilinopatia
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