# Miotonia agravada pelo potássio

> Página oficial: https://raras.org/doenca/miotonia-agravada-pelo-potassio
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 612 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/612
- **OMIM**: OMIM:608390 — https://omim.org/entry/608390

## Descrição clínica

A miotonia agravada pelo potássio (PAM) é uma canalopatia muscular apresentando uma miotonia pura dramaticamente agravada pela ingestão de potássio, com sensibilidade ao frio variável e sem fraqueza episódica. Este grupo inclui três formas: miotonia fluctuans, miotonia permanens e miotonia responsiva à acetazolamida (ver estes termos).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (49 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Miotonia sensível ao frio** — HPO: HP:0012904
- **Oftalmoplegia** — HPO: HP:0000602
- **Miotonia de preensão** — HPO: HP:0012899 (Muito frequente (~50%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Hipertrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003712
- **Visão turva** — HPO: HP:0000622
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Rigidez muscular** — HPO: HP:0003552
- **Miopatia do membro superior** — HPO: HP:0012903
- **Laringoespasmo** — HPO: HP:0025425
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094
- **Miopatia** — HPO: HP:0002486 (Frequência: 2/2)
- **Anormalidade no EMG** — HPO: HP:0003457
- **Hipertrofia muscular generalizada** — HPO: HP:0003720
- **EMG: descargas miotônicas** — HPO: HP:0100284
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326
- **Episódios de engasgos** — HPO: HP:0030842
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394
- **Miopatia do membro inferior** — HPO: HP:0012902
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Estridor** — HPO: HP:0010307
- **Oftalmoparesia** — HPO: HP:0000597
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Frequência: 0/2)
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376
- **Espasticidade dos músculos faciais** — HPO: HP:0002491
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319
- **Miopatia com fenômeno de aquecimento** — HPO: HP:0003740
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286
- **Anormalidade da voz** — HPO: HP:0001608
- **Diplopia** — HPO: HP:0000651
- **Miopatia da face** — HPO: HP:0012900
- **Apneia** — HPO: HP:0002104
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- _...e mais 9 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/miotonia-agravada-pelo-potassio._

## Genes associados (1)

- **SCN4A** — Sodium channel protein type 4 subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Pore-forming subunit of Nav1.4, a voltage-gated sodium (Nav) channel that directly mediates the depolarizing phase of action potentials in excitable membranes. Navs, also called VGSCs (voltage-gated s

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01939561** [COMPLETED]: Lamotrigine as Treatment of Myotonia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01939561

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Miotonia agravada pelo potássio. Disponível em: https://raras.org/doenca/miotonia-agravada-pelo-potassio
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