# Miotonia agravada pelo potássio

> Página oficial: https://raras.org/doenca/miotonia-agravada-pelo-potassio
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 612 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/612
- **OMIM**: OMIM:608390 — https://omim.org/entry/608390

## Em linguagem simples

A miotonia agravada pelo potássio é uma condição genética rara dos músculos que faz com que eles demorem a relaxar após uma contração. A pessoa sente crises de rigidez, dor e espasmos musculares que pioram bastante quando ingere alimentos ricos em potássio ou em certas temperaturas. Ela é causada por alterações no gene SCN4A, que comanda a atividade elétrica e a resposta das células musculares. No Brasil, a doença não conta com protocolo clínico próprio (PCDT) nem medicamentos dispensados no SUS, demandando acompanhamento na rede de saúde de referência.

## Descrição clínica

A miotonia agravada por potássio (PAM) é uma canalopatia muscular que se apresenta com miotonia pura dramaticamente agravada pela ingestão de potássio, com sensibilidade variável ao frio e sem fraqueza episódica. Este grupo inclui três formas: miotonia flutuante, miotonia permanente e miotonia responsiva à acetazolamida.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (49 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Miotonia sensível ao frio** — HPO: HP:0012904
- **Oftalmoplegia** — HPO: HP:0000602
- **Miotonia de preensão** — HPO: HP:0012899 (Muito frequente (~50%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Hipertrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003712
- **Visão turva** — HPO: HP:0000622
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Rigidez muscular** — HPO: HP:0003552
- **Miopatia do membro superior** — HPO: HP:0012903
- **Laringoespasmo** — HPO: HP:0025425
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094
- **Miopatia** — HPO: HP:0002486 (Frequência: 2/2)
- **Anormalidade no EMG** — HPO: HP:0003457
- **Hipertrofia muscular generalizada** — HPO: HP:0003720
- **EMG: descargas miotônicas** — HPO: HP:0100284
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326
- **Episódios de engasgos** — HPO: HP:0030842
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394
- **Miopatia do membro inferior** — HPO: HP:0012902
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Estridor** — HPO: HP:0010307
- **Oftalmoparesia** — HPO: HP:0000597
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Frequência: 0/2)
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376
- **Espasticidade dos músculos faciais** — HPO: HP:0002491
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319
- **Miopatia com fenômeno de aquecimento** — HPO: HP:0003740
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286
- **Anormalidade da voz** — HPO: HP:0001608
- **Diplopia** — HPO: HP:0000651
- **Miopatia da face** — HPO: HP:0012900
- **Apneia** — HPO: HP:0002104
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- _...e mais 9 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/miotonia-agravada-pelo-potassio._

## Genes associados (1)

- **SCN4A** — Sodium channel protein type 4 subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Pore-forming subunit of Nav1.4, a voltage-gated sodium (Nav) channel that directly mediates the depolarizing phase of action potentials in excitable membranes. Navs, also called VGSCs (voltage-gated s

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT02045667** [COMPLETED]: Combined N-of-1 Trials Mexiletine vs Placebo in Patients With Non-Dystrophic Myotonia (NDM) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02045667
- **NCT01939561** [COMPLETED]: Lamotrigine as Treatment of Myotonia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01939561

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a miotonia agravada pelo potássio?

Ela é provocada por mutações genéticas no gene SCN4A, responsável pelo canal de sódio dos músculos esqueléticos. A alteração é transmitida de forma autossômica dominante entre as gerações familiares.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/612); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais percebidos pela família?

Os principais sinais incluem rigidez muscular, espasmos, dor e miotonia de preensão (dificuldade de abrir as mãos fechadas). Essas manifestações costumam começar na infância e pioram sensivelmente após o consumo de potássio.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/612); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe protocolo ou remédio dispensado pelo SUS para esta doença?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por essa razão, não existem medicamentos dispensados pelo SUS com indicação regulamentada em protocolo específico para esta miotonia. O paciente deve ser avaliado e acompanhado nos serviços de atenção especializada da rede pública.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico envolve o exame de eletroneuromiografia, que detecta descargas miotônicas e anormalidades características nos músculos. A confirmação definitiva é feita por testes genéticos voltados à pesquisa de mutações no gene SCN4A.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] NCBI GTR — 45 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/607782/)

### A miotonia agravada pelo potássio causa fraqueza muscular?

A descrição clínica da doença indica miotonia pura sem episódios de fraqueza muscular associada. Nos registros fenotípicos de referência, a frequência catalogada para fraqueza muscular é de zero casos observados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/612); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Miotonia agravada pelo potássio. Disponível em: https://raras.org/doenca/miotonia-agravada-pelo-potassio
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