# Miotonia fluctuans

> Página oficial: https://raras.org/doenca/miotonia-fluctuans
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 99734 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99734
- **CID-10**: G71.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A miotonia fluctuans (MF) é uma forma de miotonia agravada pelo potássio (PAM, ver este termo), que é insensível ao frio, dramaticamente flutuante e profundamente agravada pela ingestão de potássio.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (22 fenótipos HPO)

- **Rigidez muscular induzida por exercício** — HPO: HP:0008967 (Frequente (79-30%))
- **Apneia** — HPO: HP:0002104 (Raro (<5%))
- **Miopatia da face** — HPO: HP:0012900 (Ocasional (29-5%))
- **Diplopia** — HPO: HP:0000651 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701 (Raro (<5%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Raro (<5%))
- **Miopatia com fenômeno de aquecimento** — HPO: HP:0003740 (Raro (<5%))
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319 (Raro (<5%))
- **Espasticidade dos músculos faciais** — HPO: HP:0002491 (Frequente (79-30%))
- **Estridor** — HPO: HP:0010307 (Raro (<5%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Raro (<5%))
- **Miopatia do membro inferior** — HPO: HP:0012902 (Frequente (79-30%))
- **Episódios de engasgos** — HPO: HP:0030842 (Raro (<5%))
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326 (Ocasional (29-5%))
- **EMG: descargas miotônicas** — HPO: HP:0100284 (Muito frequente (99-80%))
- **Laringoespasmo** — HPO: HP:0025425 (Raro (<5%))
- **Miopatia do membro superior** — HPO: HP:0012903 (Frequente (79-30%))
- **Rigidez muscular** — HPO: HP:0003552 (Muito frequente (99-80%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Ocasional (29-5%))
- **Visão turva** — HPO: HP:0000622 (Ocasional (29-5%))
- **Miotonia de preensão** — HPO: HP:0012899 (Ocasional (29-5%))
- **Miotonia sensível ao frio** — HPO: HP:0012904

## Genes associados (1)

- **SCN4A** — Sodium channel protein type 4 subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Pore-forming subunit of Nav1.4, a voltage-gated sodium (Nav) channel that directly mediates the depolarizing phase of action potentials in excitable membranes. Navs, also called VGSCs (voltage-gated s

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Miotonia agravada pelo potássio](https://raras.org/doenca/miotonia-agravada-pelo-potassio) — ORPHA:612 — 22 sintomas em comum
- [Distrofia miotônica](https://raras.org/doenca/distrofia-miotonica) — ORPHA:206647 — 10 sintomas em comum
- [Distrofia miotônica de Steinert](https://raras.org/doenca/distrofia-miotonica-de-steinert) — ORPHA:273 — 9 sintomas em comum
- [Síndromes miastênicas, congênitas, pós-sinápticas](https://raras.org/doenca/sindromes-miastenicas-congenitas-pos-sinapticas) — ORPHA:98913 — 7 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de nebulina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-nebulina) — ORPHA:209182 — 7 sintomas em comum
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- [Deficiências qualitativas e quantitativas da alfa-actina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-alfa-actina) — ORPHA:209059 — 7 sintomas em comum
- [Paramiotonia congênita de Von Eulenburg](https://raras.org/doenca/paramiotonia-congenita-de-von-eulenburg) — ORPHA:684 — 7 sintomas em comum
- [Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina](https://raras.org/doenca/deficiencia-qualitativa-ou-quantitativa-da-tropomiosina) — ORPHA:284790 — 6 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica de início na infância](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica-de-inicio-na-infancia) — ORPHA:171439 — 6 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Miotonia fluctuans. Disponível em: https://raras.org/doenca/miotonia-fluctuans
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