# Miotonia fluctuans

> Página oficial: https://raras.org/doenca/miotonia-fluctuans
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 99734 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99734
- **CID-10**: G71.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Miotonia fluctuans é uma condição genética rara que se manifesta na infância e atinge o funcionamento dos músculos. Ela provoca rigidez muscular que varia de intensidade e piora muito após o consumo de alimentos ricos em potássio. O diagnóstico pode ser investigado por testes genéticos e exames de eletromiografia que detectam descargas anômalas. Esta enfermidade não conta com um protocolo de tratamento específico (PCDT) nem medicamentos dispensados em listas próprias do SUS. O cuidado das pessoas acometidas deve ser feito por meio do acompanhamento em serviços de saúde de referência.

## Descrição clínica

Myotonia fluctuans (MF) é uma forma de miotonia agravada por potássio (PAM) que é insensível ao frio, dramaticamente flutuante e profundamente agravada pela ingestão de potássio.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (22 fenótipos HPO)

- **Miotonia sensível ao frio** — HPO: HP:0012904
- **Miotonia de preensão** — HPO: HP:0012899 (Ocasional (29-5%))
- **Visão turva** — HPO: HP:0000622 (Ocasional (29-5%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Ocasional (29-5%))
- **Rigidez muscular** — HPO: HP:0003552 (Muito frequente (99-80%))
- **Miopatia do membro superior** — HPO: HP:0012903 (Frequente (79-30%))
- **Laringoespasmo** — HPO: HP:0025425 (Raro (<5%))
- **EMG: descargas miotônicas** — HPO: HP:0100284 (Muito frequente (99-80%))
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326 (Ocasional (29-5%))
- **Episódios de engasgos** — HPO: HP:0030842 (Raro (<5%))
- **Miopatia do membro inferior** — HPO: HP:0012902 (Frequente (79-30%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Raro (<5%))
- **Estridor** — HPO: HP:0010307 (Raro (<5%))
- **Espasticidade dos músculos faciais** — HPO: HP:0002491 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319 (Raro (<5%))
- **Miopatia com fenômeno de aquecimento** — HPO: HP:0003740 (Raro (<5%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Raro (<5%))
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701 (Raro (<5%))
- **Diplopia** — HPO: HP:0000651 (Ocasional (29-5%))
- **Miopatia da face** — HPO: HP:0012900 (Ocasional (29-5%))
- **Apneia** — HPO: HP:0002104 (Raro (<5%))
- **Rigidez muscular induzida por exercício** — HPO: HP:0008967 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **SCN4A** — Sodium channel protein type 4 subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Pore-forming subunit of Nav1.4, a voltage-gated sodium (Nav) channel that directly mediates the depolarizing phase of action potentials in excitable membranes. Navs, also called VGSCs (voltage-gated s

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Miotonia agravada pelo potássio](https://raras.org/doenca/miotonia-agravada-pelo-potassio) — ORPHA:612 — 22 sintomas em comum
- [Distrofia miotônica](https://raras.org/doenca/distrofia-miotonica) — ORPHA:206647 — 10 sintomas em comum
- [Distrofia miotônica de Steinert](https://raras.org/doenca/distrofia-miotonica-de-steinert) — ORPHA:273 — 9 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de nebulina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-nebulina) — ORPHA:209182 — 7 sintomas em comum
- [Paramiotonia congênita de Von Eulenburg](https://raras.org/doenca/paramiotonia-congenita-de-von-eulenburg) — ORPHA:684 — 7 sintomas em comum
- [Síndromes miastênicas, congênitas, pós-sinápticas](https://raras.org/doenca/sindromes-miastenicas-congenitas-pos-sinapticas) — ORPHA:98913 — 7 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas da alfa-actina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-alfa-actina) — ORPHA:209059 — 7 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 7 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica de início na infância](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica-de-inicio-na-infancia) — ORPHA:171439 — 6 sintomas em comum
- [Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina](https://raras.org/doenca/deficiencia-qualitativa-ou-quantitativa-da-tropomiosina) — ORPHA:284790 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Miotonia fluctuans?

A condição é causada por mutações genéticas no gene SCN4A, associado aos canais de sódio musculares. Ela apresenta um padrão de herança autossômica dominante.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99734); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas da Miotonia fluctuans?

Os principais sintomas incluem rigidez muscular flutuante, miotonia de preensão e dor nos músculos. Os pacientes também podem apresentar fadiga, visão turva e episódios de engasgos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99734); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A ingestão de potássio interfere na doença?

Sim, a Miotonia fluctuans é uma forma de miotonia que é profundamente agravada pela ingestão de potássio. As crises de rigidez aumentam consideravelmente com a sobrecarga dessa substância.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99734)

### Como é feito o diagnóstico da condição?

O diagnóstico envolve a avaliação clínica e exames de eletromiografia, que mostram descargas miotônicas. A confirmação pode ser realizada por meio de testes genéticos específicos voltados para mutações no gene SCN4A.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [7] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/552490/)

### Existe PCDT ou medicamento dispensado pelo SUS para Miotonia fluctuans?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não constam medicamentos dispensados em lista específica do SUS para o seu tratamento.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Miotonia fluctuans. Disponível em: https://raras.org/doenca/miotonia-fluctuans
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