# Miotonia permanens

> Página oficial: https://raras.org/doenca/miotonia-permanens
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 99735 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99735
- **CID-10**: G71.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **miotonia permanens** é uma doença muscular genética muito rara, caracterizada por rigidez contínua e aumento do tônus muscular desde a infância. Ela ocorre por alterações no gene SCN4A, responsável pelo funcionamento dos canais de sódio que controlam o relaxamento dos músculos. As famílias costumam notar dificuldades para caminhar, espasmos musculares, dores e dificuldade para engolir ou movimentar os olhos. No Brasil, a doença não possui um PCDT oficial nem remédios dispensados com protocolo específico no SUS, mas o cuidado se apoia em procedimentos de reabilitação da rede pública.

## Descrição clínica

A miotonia permanente é uma forma muito rara, persistente e mais grave de miotonia agravada por potássio (PAM).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (21 fenótipos HPO)

- **Oftalmoplegia** — HPO: HP:0000602 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Muito frequente (99-80%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Ocasional (29-5%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Ocasional (29-5%))
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094 (Ocasional (29-5%))
- **Miopatia** — HPO: HP:0002486 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade no EMG** — HPO: HP:0003457 (Frequente (79-30%))
- **Hipertrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003712 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertrofia muscular generalizada** — HPO: HP:0003720 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307 (Ocasional (29-5%))
- **Oftalmoparesia** — HPO: HP:0000597 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Ocasional (29-5%))
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376 (Ocasional (29-5%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da voz** — HPO: HP:0001608 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (29-5%))
- **Asma** — HPO: HP:0002099 (Ocasional (29-5%))
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394 (Muito frequente (99-80%))
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326 (Ocasional (29-5%))
- **Dor torácica** — HPO: HP:0100749 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (1)

- **SCN4A** — Sodium channel protein type 4 subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Pore-forming subunit of Nav1.4, a voltage-gated sodium (Nav) channel that directly mediates the depolarizing phase of action potentials in excitable membranes. Navs, also called VGSCs (voltage-gated s

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Miotonia agravada pelo potássio](https://raras.org/doenca/miotonia-agravada-pelo-potassio) — ORPHA:612 — 21 sintomas em comum
- [Paralisia periódica](https://raras.org/doenca/paralisia-periodica) — ORPHA:206976 — 12 sintomas em comum
- [Paralisia periódica genética](https://raras.org/doenca/paralisia-periodica-genetica) — ORPHA:371433 — 12 sintomas em comum
- [Miotonia sensível a acetazolamida](https://raras.org/doenca/miotonia-sensivel-a-acetazolamida) — ORPHA:99736 — 11 sintomas em comum
- [Miopatia e fasciite inflamatórias adquiridas](https://raras.org/doenca/miopatia-e-fasciite-inflamatorias-adquiridas) — ORPHA:98482 — 10 sintomas em comum
- [Miopatia centronuclear](https://raras.org/doenca/miopatia-centronuclear) — ORPHA:595 — 9 sintomas em comum
- [Anemia sideroblástica genética](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica-genetica) — ORPHA:98362 — 9 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 9 sintomas em comum
- [Anemia sideroblástica](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica) — ORPHA:1047 — 9 sintomas em comum
- [Polimiosite](https://raras.org/doenca/polimiosite) — ORPHA:732 — 9 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é miotonia permanens?

A miotonia permanens é uma desordem genética rara e persistente que afeta o relaxamento muscular, considerada uma forma grave de miotonia agravada por potássio. Ela inicia suas manifestações habitualmente na infância e possui transmissão autossômica dominante.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99735)

### A miotonia permanens é hereditária?

Sim, a condição possui herança autossômica dominante vinculada a mutações no gene SCN4A. Isso indica que uma alteração em apenas uma cópia do gene pode levar ao desenvolvimento dos sintomas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99735); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas da doença?

Os sintomas mais expressivos incluem rigidez muscular (hipertonia), espasmos involuntários, mialgia e alterações no caminhar. Também podem ocorrer dificuldade de deglutição (disfagia), anormalidades na voz e problemas de mobilidade ocular.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da condição?

O diagnóstico apoia-se no quadro clínico, no exame de eletromiografia com registro de anormalidades musculares e em testes genéticos. A análise molecular do gene SCN4A permite identificar as variantes causadoras da doença.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [11] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Myotonia%20permanens); [12] ClinVar — 488 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=SCN4A[gene])

### Existe tratamento para a miotonia permanens dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos dispensados pelo SUS listados para ela. O cuidado no sistema público ocorre por meio da rede de referência, que oferece procedimentos como atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Miotonia permanens. Disponível em: https://raras.org/doenca/miotonia-permanens
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