# Miotonia sensível a acetazolamida

> Página oficial: https://raras.org/doenca/miotonia-sensivel-a-acetazolamida
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 99736 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99736
- **CID-10**: G71.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A miotonia responsiva à acetazolamida é uma forma de miotonia agravada pelo potássio (PAM, ver este termo), que mostra uma melhoria dramática com o uso da acetazolamida (ACZ).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (12 fenótipos HPO)

- **Dor torácica** — HPO: HP:0100749 (Frequente (79-30%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Ocasional (29-5%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Ocasional (29-5%))
- **Oftalmoplegia** — HPO: HP:0000602 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade no EMG** — HPO: HP:0003457 (Frequente (79-30%))
- **Oftalmoparesia** — HPO: HP:0000597 (Ocasional (29-5%))
- **Miopatia** — HPO: HP:0002486 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Muito frequente (99-80%))
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394 (Frequente (79-30%))
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003712 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (1)

- **SCN4A** — Sodium channel protein type 4 subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Pore-forming subunit of Nav1.4, a voltage-gated sodium (Nav) channel that directly mediates the depolarizing phase of action potentials in excitable membranes. Navs, also called VGSCs (voltage-gated s

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Miotonia sensível a acetazolamida. Disponível em: https://raras.org/doenca/miotonia-sensivel-a-acetazolamida
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