# Miotonia sensível a acetazolamida

> Página oficial: https://raras.org/doenca/miotonia-sensivel-a-acetazolamida
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 99736 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99736
- **CID-10**: G71.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A miotonia sensível a acetazolamida é uma condição genética rara que se manifesta na infância com rigidez, dor e espasmos nos músculos. Pessoas com esse quadro costumam notar aumento no volume muscular e dificuldades para andar ou engolir. A literatura médica descreve uma melhora expressiva dos sintomas ao utilizar o composto acetazolamida. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde, mas conta com procedimentos no SUS como exoma e reabilitação.

## Descrição clínica

A miotonia responsiva à acetazolamida é uma forma de miotonia agravada por potássio (PAM) que apresenta melhora dramática com o uso de acetazolamida (ACZ).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (12 fenótipos HPO)

- **Hipertrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003712 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 (Ocasional (29-5%))
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326 (Muito frequente (99-80%))
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394 (Frequente (79-30%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Muito frequente (99-80%))
- **Miopatia** — HPO: HP:0002486 (Muito frequente (99-80%))
- **Oftalmoparesia** — HPO: HP:0000597 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade no EMG** — HPO: HP:0003457 (Frequente (79-30%))
- **Oftalmoplegia** — HPO: HP:0000602 (Ocasional (29-5%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Ocasional (29-5%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Ocasional (29-5%))
- **Dor torácica** — HPO: HP:0100749 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **SCN4A** — Sodium channel protein type 4 subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Pore-forming subunit of Nav1.4, a voltage-gated sodium (Nav) channel that directly mediates the depolarizing phase of action potentials in excitable membranes. Navs, also called VGSCs (voltage-gated s

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Miotonia agravada pelo potássio](https://raras.org/doenca/miotonia-agravada-pelo-potassio) — ORPHA:612 — 12 sintomas em comum
- [Miotonia permanens](https://raras.org/doenca/miotonia-permanens) — ORPHA:99735 — 11 sintomas em comum
- [Paralisia periódica](https://raras.org/doenca/paralisia-periodica) — ORPHA:206976 — 9 sintomas em comum
- [Paralisia periódica genética](https://raras.org/doenca/paralisia-periodica-genetica) — ORPHA:371433 — 9 sintomas em comum
- [Paralisia periódica hipercalêmica](https://raras.org/doenca/paralisia-periodica-hipercalemica) — ORPHA:682 — 8 sintomas em comum
- [Oftalmoplegia externa progressiva autossômica dominante](https://raras.org/doenca/oftalmoplegia-externa-progressiva-autossomica-dominante) — ORPHA:254892 — 8 sintomas em comum
- [Miosite de corpos de inclusão](https://raras.org/doenca/miosite-de-corpos-de-inclusao) — ORPHA:611 — 6 sintomas em comum
- [Espectro clínico de pessoa-rígida](https://raras.org/doenca/espectro-clinico-de-pessoa-rigida) — ORPHA:3198 — 6 sintomas em comum
- [Miopatia centronuclear](https://raras.org/doenca/miopatia-centronuclear) — ORPHA:595 — 6 sintomas em comum
- [Doença de Thomsen e Becker](https://raras.org/doenca/doenca-de-thomsen-e-becker) — ORPHA:614 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a miotonia sensível a acetazolamida?

É uma doença genética rara dos canais musculares, classificada como uma miotonia agravada por potássio. Ela tem início na infância e costuma exibir melhora considerável com o tratamento à base de acetazolamida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99736)

### A miotonia sensível a acetazolamida é hereditária?

Sim, a transmissão segue padrão autossômico dominante. Ela está relacionada a variantes genéticas no gene SCN4A, responsável por proteínas de canais de sódio musculares.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99736); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais os principais sintomas da condição?

Os pacientes apresentam mialgia, espasmos musculares e hipertonia. Também podem surgir disfagia, fraqueza ocular, distúrbios na marcha e aumento do músculo esquelético.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A miotonia sensível a acetazolamida tem PCDT no SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos especificamente dispensados pelo SUS em protocolo próprio, mas o sistema oferece exoma e reabilitação para suporte.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

A confirmação envolve a identificação de anormalidades no exame de eletromiografia e a avaliação dos sintomas clínicos. O diagnóstico definitivo pode ser feito por testes genéticos voltados ao gene SCN4A, procedimento viabilizado inclusive por sequenciamento do exoma.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Miotonia sensível a acetazolamida. Disponível em: https://raras.org/doenca/miotonia-sensivel-a-acetazolamida
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