# MOGS-CDG

> Página oficial: https://raras.org/doenca/mogs-cdg
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 79330 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79330
- **CID-10**: E77.8
- **OMIM**: OMIM:606056 — https://omim.org/entry/606056

## Em linguagem simples

A MOGS-CDG é uma doença genética ultrarrara que afeta a forma como as células do corpo produzem e processam açúcares essenciais. Desde os primeiros meses de vida, os bebês costumam apresentar fraqueza muscular acentuada, convulsões, formato característico do rosto e dificuldades para respirar e engolir. Não existe ainda um medicamento curativo no Brasil ou no exterior, sendo o acompanhamento direcionado a amenizar os sintomas e proteger o desenvolvimento da criança. A condição não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde, mas o SUS disponibiliza testes diagnósticos e reabilitação em serviços especializados para doenças raras.

## Descrição clínica

MOGS-CDG é um distúrbio genético que a pessoa já tem desde o nascimento e que afeta a "glicosilação N-ligada", um processo importante para o funcionamento do corpo. Os sintomas incluem fraqueza muscular em todo o corpo; características faciais e cranianas diferentes do usual (como a parte de trás da cabeça saliente, olhos com a abertura menor que o normal, cílios compridos, nariz largo, céu da boca muito arqueado e queixo recuado); genitais subdesenvolvidos; convulsões; dificuldades para comer; respiração insuficiente; níveis muito baixos de anticorpos no sangue com inchaço generalizado; e uma resistência maior a certas infecções virais, principalmente as causadas por vírus "envelopados".  A doença é causada por mutações (alterações) no gene MOGS (localizado em 2p13.1) que fazem com que ele perca sua função.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (59 fenótipos HPO)

- **Fraturas recorrentes** — HPO: HP:0002757
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Genitália externa feminina hipoplásica** — HPO: HP:0012815 (Obrigatório (100%))
- **Neuropatia periférica desmielinizante** — HPO: HP:0007108 (Obrigatório (100%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Atividade reduzida da mannosil-oligossacarídeo glucosidase tecidual** — HPO: HP:6000576 (Obrigatório (100%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872
- **Punho cerrado** — HPO: HP:0001188 (Frequência: 11/11)
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **IgM total circulante diminuída** — HPO: HP:0002850 (Frequente (79-30%))
- **Hipoventilação** — HPO: HP:0002791 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose torácica** — HPO: HP:0002943 (Ocasional (29-5%))
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Ocasional (29-5%))
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Frequente (79-30%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Ocasional (29-5%))
- **Apneia** — HPO: HP:0002104 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 (Ocasional (29-5%))
- **Secreção inapropriada de hormônio antidiurético** — HPO: HP:0031218 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia genital externa** — HPO: HP:0003241 (Frequente (79-30%))
- **Dedos sobrepostos** — HPO: HP:0010557 (Ocasional (29-5%))
- **Edema pulmonar** — HPO: HP:0100598 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertrofia do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0001712 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palpebral curta** — HPO: HP:0012745 (Frequente (79-30%))
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433 (Ocasional (29-5%))
- **Fratura óssea** — HPO: HP:0020110 (Ocasional (29-5%))
- **Respostas auditivas do tronco cerebral ausentes** — HPO: HP:0004463 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade dos potenciais visuais evocados** — HPO: HP:0000649 (Ocasional (29-5%))
- **Nível diminuído de IgG circulante** — HPO: HP:0004315 (Ocasional (29-5%))
- **Nível diminuído de IgA circulante** — HPO: HP:0002720 (Frequente (79-30%))
- **Alimentação por sonda nasogástrica** — HPO: HP:0040288 (Ocasional (29-5%))
- **Hirsutismo** — HPO: HP:0001007 (Frequente (79-30%))
- **Cabelo claro** — HPO: HP:0002286 (Ocasional (29-5%))
- **Hidrocele testicular** — HPO: HP:0000034 (Ocasional (29-5%))
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Ocasional (29-5%))
- **Edema** — HPO: HP:0000969 (Ocasional (29-5%))
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Ocasional (29-5%))
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 19 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/mogs-cdg._

## Genes associados (1)

- **MOGS** — Mannosyl-oligosaccharide glucosidase [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: In the context of N-glycan degradation, cleaves the distal alpha 1,2-linked glucose residue from the Glc(3)Man(9)GlcNAc(2) oligosaccharide precursor in a highly specific manner

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 18 sintomas em comum
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- [Síndrome de encefalopatia-hipotonia grave-dismorfia craniofacial TBCK-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-encefalopatia-hipotonia-grave-dismorfia-craniofacial-tbck-relacionada) — ORPHA:488632 — 15 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a MOGS-CDG?

A doença é causada por alterações genéticas de perda de função no gene MOGS, responsável pela enzima manosil-oligossacarídeo glicosidase. Ela tem herança autossômica recessiva, sendo necessário herdar uma cópia alterada do gene de cada um dos genitores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79330); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais percebidos na criança?

Os primeiros sinais incluem hipotonia generalizada, crises convulsivas e dificuldades de alimentação. Também são frequentes alterações respiratórias como hipoventilação e características físicas como punho cerrado e dedos sobrepostos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79330); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da MOGS-CDG?

O diagnóstico envolve a constatação da atividade reduzida da enzima em tecidos e a identificação de mutações genéticas no gene MOGS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79330); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento curativo disponível no SUS?

Não há medicamento curativo registrado na ANVISA ou aprovado no exterior para esta condição. A enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo remédio específico dispensado pelo SUS. O cuidado na rede pública consiste em suporte sintomático e terapias em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79330); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### MOGS-CDG tem cura?

Atualmente, a MOGS-CDG não tem cura nem ensaios clínicos terapêuticos ativos em andamento. As condutas terapêuticas focam em controlar sintomas neurológicos e respiratórios e em prevenir fraturas ósseas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79330); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — MOGS-CDG. Disponível em: https://raras.org/doenca/mogs-cdg
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