# MOGS-CDG

> Página oficial: https://raras.org/doenca/mogs-cdg
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79330 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79330
- **CID-10**: E77.8
- **OMIM**: OMIM:606056 — https://omim.org/entry/606056

## Descrição clínica

MOGS-CDG é um distúrbio genético que a pessoa já tem desde o nascimento e que afeta a "glicosilação N-ligada", um processo importante para o funcionamento do corpo. Os sintomas incluem fraqueza muscular em todo o corpo; características faciais e cranianas diferentes do usual (como a parte de trás da cabeça saliente, olhos com a abertura menor que o normal, cílios compridos, nariz largo, céu da boca muito arqueado e queixo recuado); genitais subdesenvolvidos; convulsões; dificuldades para comer; respiração insuficiente; níveis muito baixos de anticorpos no sangue com inchaço generalizado; e uma resistência maior a certas infecções virais, principalmente as causadas por vírus "envelopados".  A doença é causada por mutações (alterações) no gene MOGS (localizado em 2p13.1) que fazem com que ele perca sua função.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (59 fenótipos HPO)

- **Fraturas recorrentes** — HPO: HP:0002757
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Genitália externa feminina hipoplásica** — HPO: HP:0012815 (Obrigatório (100%))
- **Neuropatia periférica desmielinizante** — HPO: HP:0007108 (Obrigatório (100%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Atividade reduzida da mannosil-oligossacarídeo glucosidase tecidual** — HPO: HP:6000576 (Obrigatório (100%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872
- **Punho cerrado** — HPO: HP:0001188 (Frequência: 11/11)
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **IgM total circulante diminuída** — HPO: HP:0002850 (Frequente (79-30%))
- **Hipoventilação** — HPO: HP:0002791 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose torácica** — HPO: HP:0002943 (Ocasional (29-5%))
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Ocasional (29-5%))
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Frequente (79-30%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Ocasional (29-5%))
- **Apneia** — HPO: HP:0002104 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 (Ocasional (29-5%))
- **Secreção inapropriada de hormônio antidiurético** — HPO: HP:0031218 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia genital externa** — HPO: HP:0003241 (Frequente (79-30%))
- **Dedos sobrepostos** — HPO: HP:0010557 (Ocasional (29-5%))
- **Edema pulmonar** — HPO: HP:0100598 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertrofia do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0001712 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palpebral curta** — HPO: HP:0012745 (Frequente (79-30%))
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433 (Ocasional (29-5%))
- **Fratura óssea** — HPO: HP:0020110 (Ocasional (29-5%))
- **Respostas auditivas do tronco cerebral ausentes** — HPO: HP:0004463 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade dos potenciais visuais evocados** — HPO: HP:0000649 (Ocasional (29-5%))
- **Nível diminuído de IgG circulante** — HPO: HP:0004315 (Ocasional (29-5%))
- **Nível diminuído de IgA circulante** — HPO: HP:0002720 (Frequente (79-30%))
- **Alimentação por sonda nasogástrica** — HPO: HP:0040288 (Ocasional (29-5%))
- **Hirsutismo** — HPO: HP:0001007 (Frequente (79-30%))
- **Cabelo claro** — HPO: HP:0002286 (Ocasional (29-5%))
- **Hidrocele testicular** — HPO: HP:0000034 (Ocasional (29-5%))
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Ocasional (29-5%))
- **Edema** — HPO: HP:0000969 (Ocasional (29-5%))
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Ocasional (29-5%))
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 19 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/mogs-cdg._

## Genes associados (1)

- **MOGS** — Mannosyl-oligosaccharide glucosidase [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: In the context of N-glycan degradation, cleaves the distal alpha 1,2-linked glucose residue from the Glc(3)Man(9)GlcNAc(2) oligosaccharide precursor in a highly specific manner

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — MOGS-CDG. Disponível em: https://raras.org/doenca/mogs-cdg
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