# Monocromatismo de cones azuis

> Página oficial: https://raras.org/doenca/monocromatismo-de-cones-azuis
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 16 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/16
- **CID-10**: H53.5
- **OMIM**: OMIM:303700 — https://omim.org/entry/303700

## Em linguagem simples

O Monocromatismo de cones azuis (BCM) é uma condição genética rara em que os fotorreceptores da retina para as cores vermelha e verde não funcionam bem. Desde os primeiros meses ou anos de vida, a criança costuma apresentar forte sensibilidade à claridade (fotofobia), visão reduzida, tremores nos olhos (nistagmo) e grande dificuldade para diferenciar cores. A condição não consta na lista de PCDTs do Ministério da Saúde nem tem remédios curativos dispensados no SUS, mas o apoio oftalmológico e recursos de baixa visão auxiliam na adaptação do dia a dia.

## Descrição clínica

O Monocromatismo de Cones Azuis (BCM) é uma doença genética recessiva ligada ao cromossomo X, caracterizada por uma dificuldade muito grande para distinguir cores, baixa acuidade visual (visão fraca), nistagmo (movimentos involuntários dos olhos) e fotofobia (sensibilidade à luz). Isso acontece por causa de um problema nas células dos olhos (chamadas cones) que são responsáveis por enxergar as cores vermelha (L) e verde (M). O BCM é uma forma incompleta de acromatopsia (que seria a cegueira total para cores).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Fixação visual excêntrica** — HPO: HP:0025549 (Frequente (79-30%))
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613 (Ocasional (29-5%))
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540 (Ocasional (29-5%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Frequente (79-30%))
- **Espessura foveal reduzida medida por OCT** — HPO: HP:0030619 (Frequente (79-30%))
- **Distrofia corneana** — HPO: HP:0001131 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da pigmentação retiniana** — HPO: HP:0007703 (Ocasional (29-5%))
- **Eletroretinograma anormal** — HPO: HP:0000512 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (79-30%))
- **Monocromatismo de cone azul** — HPO: HP:0007939 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito da visão de cores** — HPO: HP:0000551 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da pigmentação macular** — HPO: HP:0008002 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo pendular** — HPO: HP:0012043
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419

## Genes associados (2)

- **OPN1LW** — Long-wave-sensitive opsin 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Visual pigments are the light-absorbing molecules that mediate vision. They consist of an apoprotein, opsin, covalently linked to cis-retinal
- **OPN1MW** — Medium-wave-sensitive opsin 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Visual pigments are the light-absorbing molecules that mediate vision. They consist of an apoprotein, opsin, covalently linked to cis-retinal

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06491615** [RECRUITING]: National Ophthalmic Genotyping and Phenotyping Network (eyeGENE (Registered Trademark)), Stage 3 - Expansion of DNA and Data Repositories for Rare Inherited Ophthalmic Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06491615

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Acromatopsia](https://raras.org/doenca/acromatopsia) — ORPHA:49382 — 15 sintomas em comum
- [Doença da visão cromática](https://raras.org/doenca/doenca-da-visao-cromatica) — ORPHA:98658 — 15 sintomas em comum
- [Distrofia dos cones e bastonetes](https://raras.org/doenca/distrofia-dos-cones-e-bastonetes) — ORPHA:1872 — 15 sintomas em comum
- [Retinite pigmentosa](https://raras.org/doenca/retinite-pigmentosa) — ORPHA:791 — 11 sintomas em comum
- [Amaurose congênita de Leber](https://raras.org/doenca/amaurose-congenita-de-leber) — ORPHA:65 — 11 sintomas em comum
- [Cegueira noturna estacionária congênita](https://raras.org/doenca/cegueira-noturna-estacionaria-congenita) — ORPHA:215 — 9 sintomas em comum
- [Microftalmia isolada-anoftalmia-coloboma](https://raras.org/doenca/microftalmia-isolada-anoftalmia-coloboma) — ORPHA:2542 — 8 sintomas em comum
- [Doença de Stargardt](https://raras.org/doenca/doenca-de-stargardt) — ORPHA:827 — 8 sintomas em comum
- [Distrofia dos cones progressiva](https://raras.org/doenca/distrofia-dos-cones-progressiva) — ORPHA:1871 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome Usher](https://raras.org/doenca/sindrome-usher) — ORPHA:886 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O Monocromatismo de cones azuis tem cura?

Não há cura descrita ou tratamentos aprovados para reverter essa condição congênita da retina. O cuidado clínico é voltado à adaptação com recursos para baixa visão e proteção contra a luminosidade.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/16)

### O Monocromatismo de cones azuis é uma doença hereditária?

Sim, é uma condição genética com padrão de herança recessiva ligada ao cromossomo X. Ela ocorre por mutações nos genes OPN1LW ou OPN1MW, atingindo principalmente indivíduos do sexo masculino.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/16); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais do Monocromatismo de cones azuis?

Os sintomas costumam se manifestar na infância com nistagmo (movimentos involuntários dos olhos) e intensa fotofobia (sensibilidade à luz). Também são notadas baixa acuidade visual e incapacidade de reconhecer a maior parte das cores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/16); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para o Monocromatismo de cones azuis no SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O SUS não dispensa medicamentos específicos para o BCM, mas os cuidados de apoio e acompanhamento oftalmológico ocorrem na rede de saúde.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico de Monocromatismo de cones azuis?

A avaliação combina testes oftalmológicos especializados, exames de eletroretinograma e tomografia da fovea. A confirmação definitiva é obtida por meio de testes genéticos que sequenciam os genes OPN1LW e OPN1MW.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [7] Berson test for blue cone monochromatism (1992) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1452423/); [21] NCBI GTR — 5 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511509/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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