# Monocromatismo de cones azuis

> Página oficial: https://raras.org/doenca/monocromatismo-de-cones-azuis
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 16 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/16
- **CID-10**: H53.5
- **OMIM**: OMIM:303700 — https://omim.org/entry/303700

## Descrição clínica

O Monocromatismo de Cones Azuis (BCM) é uma doença genética recessiva ligada ao cromossomo X, caracterizada por uma dificuldade muito grande para distinguir cores, baixa acuidade visual (visão fraca), nistagmo (movimentos involuntários dos olhos) e fotofobia (sensibilidade à luz). Isso acontece por causa de um problema nas células dos olhos (chamadas cones) que são responsáveis por enxergar as cores vermelha (L) e verde (M). O BCM é uma forma incompleta de acromatopsia (que seria a cegueira total para cores).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Fixação visual excêntrica** — HPO: HP:0025549 (Frequente (79-30%))
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613 (Ocasional (29-5%))
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540 (Ocasional (29-5%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Frequente (79-30%))
- **Espessura foveal reduzida medida por OCT** — HPO: HP:0030619 (Frequente (79-30%))
- **Distrofia corneana** — HPO: HP:0001131 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da pigmentação retiniana** — HPO: HP:0007703 (Ocasional (29-5%))
- **Eletroretinograma anormal** — HPO: HP:0000512 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (79-30%))
- **Monocromatismo de cone azul** — HPO: HP:0007939 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito da visão de cores** — HPO: HP:0000551 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da pigmentação macular** — HPO: HP:0008002 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo pendular** — HPO: HP:0012043
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419

## Genes associados (2)

- **OPN1LW** — Long-wave-sensitive opsin 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Visual pigments are the light-absorbing molecules that mediate vision. They consist of an apoprotein, opsin, covalently linked to cis-retinal
- **OPN1MW** — Medium-wave-sensitive opsin 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Visual pigments are the light-absorbing molecules that mediate vision. They consist of an apoprotein, opsin, covalently linked to cis-retinal

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06491615** [RECRUITING]: National Ophthalmic Genotyping and Phenotyping Network (eyeGENE (Registered Trademark)), Stage 3 - Expansion of DNA and Data Repositories for Rare Inherited Ophthalmic Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06491615

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Acromatopsia](https://raras.org/doenca/acromatopsia) — ORPHA:49382 — 15 sintomas em comum
- [Doença da visão cromática](https://raras.org/doenca/doenca-da-visao-cromatica) — ORPHA:98658 — 15 sintomas em comum
- [Distrofia dos cones e bastonetes](https://raras.org/doenca/distrofia-dos-cones-e-bastonetes) — ORPHA:1872 — 15 sintomas em comum
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- [Distrofia dos cones progressiva](https://raras.org/doenca/distrofia-dos-cones-progressiva) — ORPHA:1871 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome Usher](https://raras.org/doenca/sindrome-usher) — ORPHA:886 — 8 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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