# Monodactilia tetramélica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/monodactilia-tetramelica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2564 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2564
- **CID-10**: Q73.8
- **OMIM**: OMIM:187510 — https://omim.org/entry/187510

## Em linguagem simples

A monodactilia tetramélica é uma alteração genética e congênita muito rara em que a criança nasce com apenas um dedo em cada uma das mãos e dos pés. Em muitos casos a má-formação afeta apenas os dedos, mas também pode ocorrer ausência ou desenvolvimento incompleto de outros ossos das extremidades. Não há medicamentos voltados para tratar a causa da condição, de modo que o cuidado é focado na adaptação das funções motoras. No SUS não existe um protocolo específico (PCDT) para a doença, mas o sistema público disponibiliza serviços de atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

A monodactilia tetramélica é uma condição rara, genética e congênita (presente desde o nascimento) de má-formação dos membros. Ela se caracteriza pela presença de um único dedo em cada uma das quatro extremidades (mãos e pés). Geralmente, essa má-formação é isolada, o que significa que afeta apenas os dedos. No entanto, foram relatados casos de defeitos nas outras partes ósseas das mãos e dos pés, como a ausência total ou o desenvolvimento incompleto dessas estruturas. Não há mais descrições dessa condição na literatura médica desde 1992.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (6 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Monodactilia do pé** — HPO: HP:0200054
- **Pé fendido** — HPO: HP:0001839
- **Monodactilia da mão** — HPO: HP:0004058
- **Mão fendida** — HPO: HP:0001171 (Muito frequente (99-80%))
- **Oligodactilia** — HPO: HP:0012165 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de anomalias distais dos membros-micrognatia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-anomalias-distais-dos-membros-micrognatia) — ORPHA:1307 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome de aplasia da tíbia-ectrodactilia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-aplasia-da-tibia-ectrodactilia) — ORPHA:3329 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome membros-mama](https://raras.org/doenca/sindrome-membros-mama) — ORPHA:69085 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Karsch-Neugebauer](https://raras.org/doenca/sindrome-karsch-neugebauer) — ORPHA:2329 — 4 sintomas em comum
- [Malformação mão fendida-pé fendido isolada](https://raras.org/doenca/malformacao-mao-fendida-pe-fendido-isolada) — ORPHA:2440 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome de polegares trifalângicos-braquiectrodactilia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-polegares-trifalangicos-braquiectrodactilia) — ORPHA:2947 — 3 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 10](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-10) — ORPHA:262648 — 3 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 10](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-10) — ORPHA:262914 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Patterson-Stevenson-Fontaine](https://raras.org/doenca/sindrome-patterson-stevenson-fontaine) — ORPHA:2439 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de aplasia da fíbula-ectrodactilia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-aplasia-da-fibula-ectrodactilia) — ORPHA:1118 — 3 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a monodactilia tetramélica?

A monodactilia tetramélica é uma condição genética de herança autossômica dominante. Apesar do padrão hereditário comprovado, os genes causais específicos ainda não foram mapeados nas bases científicas oficiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2564); [2] OMIM 187510 (https://www.omim.org/entry/187510); [6] Autosomal dominant inheritance of tetramelic monodactyly. (1992) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1308366/)

### Quais são os principais sinais da monodactilia tetramélica?

O sinal marcante é a presença de apenas um dedo em cada uma das mãos e dos pés desde o nascimento. Também podem ser observadas alterações como mão fendida, pé fendido e oligodactilia grave.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2564); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para monodactilia tetramélica?

Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios dispensados.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico parte do exame físico que constata a má-formação nas quatro extremidades desde o período antenatal. Existem 6 testes genéticos catalogados no NCBI GTR para auxílio na investigação clínica especializada.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2564); [8] NCBI GTR — 6 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Tetramelic%20monodactyly)

### A doença tem cura ou cirurgia específica?

Não há cura para a alteração congênita e não existem ensaios clínicos terapêuticos ativos no momento. O manejo concentra-se em medidas de suporte e reabilitação funcional para os membros afetados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2564); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Monodactilia tetramélica. Disponível em: https://raras.org/doenca/monodactilia-tetramelica
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