# Monodactilia tetramélica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/monodactilia-tetramelica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2564 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2564
- **CID-10**: Q73.8
- **OMIM**: OMIM:187510 — https://omim.org/entry/187510

## Descrição clínica

A monodactilia tetramélica é uma condição rara, genética e congênita (presente desde o nascimento) de má-formação dos membros. Ela se caracteriza pela presença de um único dedo em cada uma das quatro extremidades (mãos e pés). Geralmente, essa má-formação é isolada, o que significa que afeta apenas os dedos. No entanto, foram relatados casos de defeitos nas outras partes ósseas das mãos e dos pés, como a ausência total ou o desenvolvimento incompleto dessas estruturas. Não há mais descrições dessa condição na literatura médica desde 1992.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (6 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Monodactilia do pé** — HPO: HP:0200054
- **Pé fendido** — HPO: HP:0001839
- **Monodactilia da mão** — HPO: HP:0004058
- **Mão fendida** — HPO: HP:0001171 (Muito frequente (99-80%))
- **Oligodactilia** — HPO: HP:0012165 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de anomalias distais dos membros-micrognatia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-anomalias-distais-dos-membros-micrognatia) — ORPHA:1307 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome de aplasia da tíbia-ectrodactilia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-aplasia-da-tibia-ectrodactilia) — ORPHA:3329 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome membros-mama](https://raras.org/doenca/sindrome-membros-mama) — ORPHA:69085 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Karsch-Neugebauer](https://raras.org/doenca/sindrome-karsch-neugebauer) — ORPHA:2329 — 4 sintomas em comum
- [Malformação mão fendida-pé fendido isolada](https://raras.org/doenca/malformacao-mao-fendida-pe-fendido-isolada) — ORPHA:2440 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome de polegares trifalângicos-braquiectrodactilia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-polegares-trifalangicos-braquiectrodactilia) — ORPHA:2947 — 3 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 10](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-10) — ORPHA:262648 — 3 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 10](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-10) — ORPHA:262914 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Patterson-Stevenson-Fontaine](https://raras.org/doenca/sindrome-patterson-stevenson-fontaine) — ORPHA:2439 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de aplasia da fíbula-ectrodactilia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-aplasia-da-fibula-ectrodactilia) — ORPHA:1118 — 3 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Monodactilia tetramélica. Disponível em: https://raras.org/doenca/monodactilia-tetramelica
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