# Monossomia 13q14

> Página oficial: https://raras.org/doenca/monossomia-13q14
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1587 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1587
- **CID-10**: Q93.5
- **OMIM**: OMIM:613884 — https://omim.org/entry/613884

## Descrição clínica

A Monossomia 13q14 é uma síndrome rara que acontece por uma alteração nos cromossomos, causada pela falta de um pedaço (deleção parcial) no braço longo do cromossomo 13. Ela é caracterizada por atraso no desenvolvimento, dificuldade de aprendizado em diferentes níveis, retinoblastoma (um tipo de câncer raro nos olhos) e características físicas diferentes no rosto e na cabeça. Isso inclui, por exemplo, cabeça menor ou mais alongada que o normal, testa alta e larga, sobrancelhas marcadas, lóbulos das orelhas grossos e virados para a frente, nariz curto com a ponte nasal (parte de cima) larga e a ponta arredondada, filtro (o sulco entre o nariz e o lábio superior) proeminente, e boca grande com lábio superior fino e lábio inferior grosso e virado para fora. Outras características relatadas incluem peso alto ao nascer, cabeça maior que o normal, pinealoma (um tipo de tumor na glândula pineal), aumento do fígado, hérnia inguinal e criptorquidia (testículos que não desceram).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (60 fenótipos HPO)

- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Obrigatório (100%))
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 2/2)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Obrigatório (100%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Obrigatório (100%))
- **Hipotelorismo** — HPO: HP:0000601
- **Vermelhão do lábio inferior evertido** — HPO: HP:0000232
- **Coloboma corioretiniano** — HPO: HP:0000567 (Obrigatório (100%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Holoprosencefalia** — HPO: HP:0001360 (Ocasional (29-5%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Trigonocefalia** — HPO: HP:0000243 (Frequente (79-30%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411 (Frequente (79-30%))
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426 (Muito frequente (99-80%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Frequente (79-30%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Muito frequente (99-80%))
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Frequente (79-30%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Hélices espessadas** — HPO: HP:0000391 (Muito frequente (99-80%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequente (79-30%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequente (79-30%))
- **Pescoço alado** — HPO: HP:0000465 (Ocasional (29-5%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Frequente (79-30%))
- **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do trato gastrointestinal** — HPO: HP:0011024 (Ocasional (29-5%))
- **Retinoblastoma** — HPO: HP:0009919 (Frequente (79-30%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Frequente (79-30%))
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia do polegar** — HPO: HP:0009601 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Dermatoglifos anormais** — HPO: HP:0007477 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 20 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/monossomia-13q14._

## Genes associados (1)

- **RB1** — Retinoblastoma-associated protein [Role in the phenotype of]
  - Função: Tumor suppressor that is a key regulator of the G1/S transition of the cell cycle (PubMed:10499802). The hypophosphorylated form binds transcription regulators of the E2F family, preventing transcript

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Monossomia 13q14. Disponível em: https://raras.org/doenca/monossomia-13q14
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