# Monossomia 17q21.31

> Página oficial: https://raras.org/doenca/monossomia-17q2131
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 96169 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/96169
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:610443 — https://omim.org/entry/610443

## Em linguagem simples

Síndrome de Koolen-de Vries é um distúrbio caracterizado por atraso no desenvolvimento e deficiência intelectual leve a moderada. Pessoas com essa condição tipicamente têm uma disposição descrita como alegre, sociável e cooperativa. Geralmente apresentam tônus muscular fraco (hipotonia) na infância. Cerca de metade tem crises recorrentes (epilepsia).  Indivíduos afetados frequentemente apresentam características faciais distintivas, incluindo uma testa alta e larga; pálpebras caídas (ptose); estreitamento das aberturas oculares (blefarofimose); cantos externos dos olhos que apontam para cima (fissuras palpebrais inclinadas para cima); pregas de pele cobrindo o canto interno dos olhos (pregas epicânticas); nariz bulboso; e orelhas proeminentes. Homens com síndrome de Koolen-de Vries frequentemente apresentam testículos não descendidos (criptorquidia). Defeitos nas paredes entre as câmaras do coração (defeitos septais) ou outras anomalias cardíacas, problemas renais e anomalias esqueléticas como deformidades nos pés ocorrem em alguns indivíduos afetados.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/koolen-de-vries-syndrome

## Descrição clínica

Um problema nos cromossomos caracterizado por atraso no desenvolvimento, músculos mais "moles" ou fracos na infância, características faciais distintas e um comportamento amigável/sociável.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (120 fenótipos HPO)

- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 (Frequente (79-30%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0001466** — HPO: HP:0001466
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001238 (Frequência: 11/18)
- **Hipopigmentação da íris** — HPO: HP:0007730 (Frequência: 10/22)
- **Impulsividade** — HPO: HP:0100710
- **Queixo largo** — HPO: HP:0011822 (Frequência: 9/22)
- **Crista metópica proeminente** — HPO: HP:0005487 (Frequência: 1/22)
- **Boca aberta** — HPO: HP:0000194
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequência: 11/22)
- **Orelhas antevertidas** — HPO: HP:0040080 (Frequência: 4/11)
- **Heterotopia de substância cinzenta** — HPO: HP:0002282
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540 (Frequência: 8/22)
- **Fenda do lábio superior** — HPO: HP:0000204
- **Dermatite eczematoide** — HPO: HP:0000964
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079
- **Estenose pulmonar** — HPO: HP:0001642
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752
- **Aneurisma da raiz da aorta** — HPO: HP:0002616 (Frequência: 1/11)
- **Palma estreita** — HPO: HP:0004283 (Frequência: 5/22)
- **Anormalidade morfológica do sistema nervoso central** — HPO: HP:0002011 (Frequente (79-30%))
- **Infecções do trato urinário recorrentes** — HPO: HP:0000010 (Raro (<5%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Frequência: 1/22)
- **Hipotrofia dos pequenos músculos da mão** — HPO: HP:0006006 (Frequência: 5/18)
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 (Frequência: 6/22)
- **Distância intermamilar ampla** — HPO: HP:0006610
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Dentes amplamente espaçados** — HPO: HP:0000687 (Frequência: 14/21)
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400 (Frequência: 13/22)
- **Nariz em forma de pera** — HPO: HP:0000447 (Frequência: 18/22)
- **Disposição notavelmente feliz** — HPO: HP:0100024 (Frequência: 16/18)
- **Espondilolistese** — HPO: HP:0003302 (Ocasional (29-5%))
- **Cabelo claro** — HPO: HP:0002286 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotelorismo** — HPO: HP:0000601 (Ocasional (29-5%))
- **Displasia do quadril** — HPO: HP:0001385 (Frequente (79-30%))
- **Coxins das pontas dos dedos proeminentes** — HPO: HP:0001212 (Frequente (79-30%))
- **Deformidade posicional do pé** — HPO: HP:0005656 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Frequência: 21/22)
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 80 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/monossomia-17q2131._

## Genes associados (1)

- **KANSL1** — KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Non-catalytic component of the NSL histone acetyltransferase complex, a multiprotein complex that mediates histone H4 acetylation at 'Lys-5'- and 'Lys-8' (H4K5ac and H4K8ac) at transcription start sit

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 52 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 49 sintomas em comum
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- [Síndrome de doença do neurodesenvolvimento-dismorfia craniofacial-anomalia cardíaca-anomalias esqueléticas](https://raras.org/doenca/sindrome-de-doenca-do-neurodesenvolvimento-dismorfia-craniofacial-anomalia-cardiaca-anomalias-esqueleticas) — ORPHA:453499 — 46 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 46 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 46 sintomas em comum
- [Síndrome Okamuto](https://raras.org/doenca/sindrome-okamuto) — ORPHA:2729 — 44 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A monossomia 17q21.31 tem cura?

Não há cura definitiva para a monossomia 17q21.31 nem medicamentos específicos aprovados para eliminar a alteração nos genes. O cuidado é focado em estimular as habilidades da pessoa e controlar complicações como crises convulsivas e dificuldades alimentares.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/96169); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/koolen-de-vries-syndrome)

### A monossomia 17q21.31 é hereditária?

A síndrome tem mecanismo de transmissão autossômica dominante, associada ao gene KANSL1. A alteração de apenas uma cópia do material genético é suficiente para que as manifestações clínicas ocorram.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/96169); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/koolen-de-vries-syndrome)

### Quais são os primeiros sinais da monossomia 17q21.31?

Os primeiros sintomas surgem na infância e incluem fraqueza muscular (hipotonia) e dificuldades de alimentação. Com o passar do tempo, as famílias percebem traços faciais próprios e atraso nas etapas comuns do neurodesenvolvimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/96169); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/koolen-de-vries-syndrome)

### Existe tratamento para a condição no SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem protocolo específico. Apesar disso, o SUS assegura exames como cariótipo e sequenciamento de exoma, além de procedimentos de atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/96169); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da monossomia 17q21.31?

O diagnóstico depende da comprovação genética da perda cromossômica ou de mutação no gene KANSL1. Testes como pesquisa de microdeleções por FISH ou sequenciamento genético são as ferramentas laboratoriais empregadas para a confirmação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/96169); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] NCBI GTR — 38 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Koolen-De%20Vries%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Monossomia 17q21.31. Disponível em: https://raras.org/doenca/monossomia-17q2131
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