# Monossomia 17q21.31

> Página oficial: https://raras.org/doenca/monossomia-17q2131
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 96169 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/96169
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:610443 — https://omim.org/entry/610443

## Descrição clínica

Um problema nos cromossomos caracterizado por atraso no desenvolvimento, músculos mais "moles" ou fracos na infância, características faciais distintas e um comportamento amigável/sociável.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (120 fenótipos HPO)

- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 (Frequente (79-30%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0001466** — HPO: HP:0001466
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001238 (Frequência: 11/18)
- **Hipopigmentação da íris** — HPO: HP:0007730 (Frequência: 10/22)
- **Impulsividade** — HPO: HP:0100710
- **Queixo largo** — HPO: HP:0011822 (Frequência: 9/22)
- **Crista metópica proeminente** — HPO: HP:0005487 (Frequência: 1/22)
- **Boca aberta** — HPO: HP:0000194
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequência: 11/22)
- **Orelhas antevertidas** — HPO: HP:0040080 (Frequência: 4/11)
- **Heterotopia de substância cinzenta** — HPO: HP:0002282
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540 (Frequência: 8/22)
- **Fenda do lábio superior** — HPO: HP:0000204
- **Dermatite eczematoide** — HPO: HP:0000964
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079
- **Estenose pulmonar** — HPO: HP:0001642
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752
- **Aneurisma da raiz da aorta** — HPO: HP:0002616 (Frequência: 1/11)
- **Palma estreita** — HPO: HP:0004283 (Frequência: 5/22)
- **Anormalidade morfológica do sistema nervoso central** — HPO: HP:0002011 (Frequente (79-30%))
- **Infecções do trato urinário recorrentes** — HPO: HP:0000010 (Raro (<5%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Frequência: 1/22)
- **Hipotrofia dos pequenos músculos da mão** — HPO: HP:0006006 (Frequência: 5/18)
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 (Frequência: 6/22)
- **Distância intermamilar ampla** — HPO: HP:0006610
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Dentes amplamente espaçados** — HPO: HP:0000687 (Frequência: 14/21)
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400 (Frequência: 13/22)
- **Nariz em forma de pera** — HPO: HP:0000447 (Frequência: 18/22)
- **Disposição notavelmente feliz** — HPO: HP:0100024 (Frequência: 16/18)
- **Espondilolistese** — HPO: HP:0003302 (Ocasional (29-5%))
- **Cabelo claro** — HPO: HP:0002286 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotelorismo** — HPO: HP:0000601 (Ocasional (29-5%))
- **Displasia do quadril** — HPO: HP:0001385 (Frequente (79-30%))
- **Coxins das pontas dos dedos proeminentes** — HPO: HP:0001212 (Frequente (79-30%))
- **Deformidade posicional do pé** — HPO: HP:0005656 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Frequência: 21/22)
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 80 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/monossomia-17q2131._

## Genes associados (1)

- **KANSL1** — KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Non-catalytic component of the NSL histone acetyltransferase complex, a multiprotein complex that mediates histone H4 acetylation at 'Lys-5'- and 'Lys-8' (H4K5ac and H4K8ac) at transcription start sit

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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