# Monossomia 18p

> Página oficial: https://raras.org/doenca/monossomia-18p
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1598 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1598
- **CID-10**: Q93.5
- **OMIM**: OMIM:146390 — https://omim.org/entry/146390

## Descrição clínica

Monossomia 18p é uma alteração genética que acontece quando falta um pedaço, ou até mesmo a totalidade, de uma das extremidades do cromossomo 18, chamada de "braço curto".

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (57 fenótipos HPO)

- **Coxa vara** — HPO: HP:0002812 (Frequência: 1/7)
- **Disgenesia gonadal** — HPO: HP:0000133
- **Pele redundante no pescoço** — HPO: HP:0005989
- **Desvio radial do dedo** — HPO: HP:0009466
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Frequência: 2/7)
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Frequente (79-30%))
- **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da anti-hélice** — HPO: HP:0009738 (Muito frequente (99-80%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequente (79-30%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Muito frequente (99-80%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequente (79-30%))
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670 (Frequente (79-30%))
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Ocasional (29-5%))
- **Holoprosencefalia** — HPO: HP:0001360 (Ocasional (29-5%))
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400 (Frequente (79-30%))
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248 (Frequente (79-30%))
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322 (Muito frequente (99-80%))
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Frequente (79-30%))
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411 (Muito frequente (99-80%))
- **Cantos da boca voltados para baixo** — HPO: HP:0002714 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Ocasional (29-5%))
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751 (Frequente (79-30%))
- **Linfedema** — HPO: HP:0001004 (Ocasional (29-5%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Frequente (79-30%))
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 (Ocasional (29-5%))
- **Pescoço alado** — HPO: HP:0000465 (Frequente (79-30%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Frequente (79-30%))
- **Distonia generalizada** — HPO: HP:0007325 (Ocasional (29-5%))
- **Autoimunidade** — HPO: HP:0002960 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequente (79-30%))
- **Distância intermamilar ampla** — HPO: HP:0006610 (Frequente (79-30%))
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 17 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/monossomia-18p._

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Monossomia 18p. Disponível em: https://raras.org/doenca/monossomia-18p
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