# Monossomia 18p

> Página oficial: https://raras.org/doenca/monossomia-18p
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1598 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1598
- **CID-10**: Q93.5
- **OMIM**: OMIM:146390 — https://omim.org/entry/146390

## Em linguagem simples

A Monossomia 18p é uma condição genética rara decorrente da perda de um pedaço ou da totalidade do braço curto do cromossomo 18. No dia a dia, a família costuma notar atrasos importantes no desenvolvimento global e na aquisição da fala, além de traços físicos como queixo pequeno e pálpebras caídas. Não existe um medicamento específico ou cura para a síndrome, de modo que o cuidado se concentra no apoio ao desenvolvimento e manejo dos sintomas. A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, mas o SUS oferece exames citogenéticos e atendimento especializado em reabilitação.

## Descrição clínica

Monossomia 18p é uma alteração genética que acontece quando falta um pedaço, ou até mesmo a totalidade, de uma das extremidades do cromossomo 18, chamada de "braço curto".

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (57 fenótipos HPO)

- **Coxa vara** — HPO: HP:0002812 (Frequência: 1/7)
- **Disgenesia gonadal** — HPO: HP:0000133
- **Pele redundante no pescoço** — HPO: HP:0005989
- **Desvio radial do dedo** — HPO: HP:0009466
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Frequência: 2/7)
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Frequente (79-30%))
- **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da anti-hélice** — HPO: HP:0009738 (Muito frequente (99-80%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequente (79-30%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Muito frequente (99-80%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequente (79-30%))
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670 (Frequente (79-30%))
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Ocasional (29-5%))
- **Holoprosencefalia** — HPO: HP:0001360 (Ocasional (29-5%))
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400 (Frequente (79-30%))
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248 (Frequente (79-30%))
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322 (Muito frequente (99-80%))
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Frequente (79-30%))
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411 (Muito frequente (99-80%))
- **Cantos da boca voltados para baixo** — HPO: HP:0002714 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Ocasional (29-5%))
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751 (Frequente (79-30%))
- **Linfedema** — HPO: HP:0001004 (Ocasional (29-5%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Frequente (79-30%))
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 (Ocasional (29-5%))
- **Pescoço alado** — HPO: HP:0000465 (Frequente (79-30%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Frequente (79-30%))
- **Distonia generalizada** — HPO: HP:0007325 (Ocasional (29-5%))
- **Autoimunidade** — HPO: HP:0002960 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequente (79-30%))
- **Distância intermamilar ampla** — HPO: HP:0006610 (Frequente (79-30%))
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 17 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/monossomia-18p._

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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- [Síndrome Carpenter](https://raras.org/doenca/sindrome-carpenter) — ORPHA:65759 — 27 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Monossomia 18p tem cura?

Não há cura conhecida para a Monossomia 18p nem tratamentos medicamentosos que revertam a perda do material cromossômico. O manejo concentra-se em procedimentos de reabilitação e na intervenção precoce sobre os atrasos e sinais clínicos apresentados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1598); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Monossomia 18p é hereditária?

A condição possui classificação de padrão autossômico dominante nas bases de dados genéticos. Contudo, ela frequentemente surge por novas mutações espontâneas ou pode derivar de rearranjos cromossômicos presentes nos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1598); [10] A rare case of de novo mosaicism: Deletion 18p and isochromosome 18q syndrome. (2013) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27625852/); [14] Partial 18q trisomy and 18p monosomy resulting from a maternal pericentric inversion, inv(18)(p11.2q21.3). (1991) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1753439/); [18] Prenatal diagnosis of de novo monosomy 18p deletion syndrome by chromosome microarray analysis: Three case rep (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30946338/)

### Quais são os primeiros sinais da Monossomia 18p?

Os primeiros indícios costumam envolver atraso global no desenvolvimento e atraso no surgimento da linguagem e da fala. Também são frequentes traços físicos como queixo pequeno (micrognatia), queda da pálpebra (ptose) e pescoço curto.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para a Monossomia 18p?

A Monossomia 18p não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios dispensados para ela. Apesar disso, a rede pública disponibiliza exames como o cariótipo e procedimentos de atendimento em reabilitação voltados a doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1598); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da síndrome?

O diagnóstico depende de exames citogenéticos e moleculares capazes de identificar a falta de partes do braço curto do cromossomo 18. Exames como o cariótipo e a pesquisa de microdeleções por FISH são ferramentas laboratoriais indicadas para essa confirmação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1598); [20] NCBI GTR — 12 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/520911/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Monossomia 18p. Disponível em: https://raras.org/doenca/monossomia-18p
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