# Monossomia 18q

> Página oficial: https://raras.org/doenca/monossomia-18q
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1600 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1600
- **CID-10**: Q93.5
- **OMIM**: OMIM:601808 — https://omim.org/entry/601808

## Em linguagem simples

A síndrome da deleção distal do braço longo (q) do cromossomo 18 é uma condição cromossômica que ocorre quando falta um fragmento do braço longo (q) do cromossomo 18. O termo “distal” significa que o fragmento ausente está próximo a uma extremidade do cromossomo. A síndrome da deleção distal do 18q pode levar a uma grande variedade de sinais e sintomas entre as pessoas com a condição.  Algumas características comuns da síndrome da deleção distal do 18q incluem baixa estatura (frequentemente devido à deficiência de hormônio de crescimento), tônus muscular fraco (hipotonia), perda auditiva devido a canais auditivos estreitos (estenose auricular) ou ausentes (atresia auricular), e anomalias nos pés, como pé virado para dentro ou para cima (pé torto) ou pés com solas arredondadas para fora (pés em forma de rocker). Distúrbios de movimento ocular e outros problemas de visão, uma abertura no céu da boca (palato fendido), uma glândula tireóide pouco ativa (hipotireoidismo), anomalias cardíacas presentes ao nascer (defeitos cardíacos congênitos), problemas renais, anomalias genitais e problemas de pele também podem ocorrer nessa condição. Algumas pessoas com a condição apresentam diferenças faciais leves, como olhos fundos, aparência plana ou afundada da região média do rosto (hipoplasia do meio facial), boca larga e orelhas proeminentes. Essas características geralmente não são perceptíveis, exceto em uma avaliação médica detalhada.  A síndrome da deleção distal do 18q também pode afetar o sistema nervoso. Uma característica neurológica comum desse distúrbio é a produção prejudicada de mielina (dis mielinização). A mielina é uma substância gordurosa que isola as células nervosas e promove a transmissão rápida dos impulsos nervosos. A formação de uma bainha protetora de mielina ao redor das células nervosas (mielinização) normalmente começa antes do nascimento e continua até a idade adulta. Em pessoas com a síndrome da deleção distal do 18q, a mielinização costuma ser atrasada e ocorre mais lentamente que o normal; as pessoas com a condição podem nunca alcançar níveis normais de mielina na idade adulta. A maioria das pessoas com a síndrome da deleção distal do 18q apresenta problemas neurológicos, embora não esteja claro em que medida esses problemas estão relacionados à dis mielinização. Esses problemas incluem desenvolvimento atrasado, dificuldades de aprendizagem e deficiência intelectual que pode variar de leve a grave. Convulsões; hiperatividade; transtornos de humor, como ansiedade, irritabilidade e depressão; e características do transtorno do espectro autista que afetam a comunicação e a interação social também podem ocorrer. Algumas pessoas com a condição apresentam tamanho de cabeça incomumente pequeno (microcefalia).
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/distal-18q-deletion-syndrome

## Descrição clínica

Uma condição na qual algumas ou todas as células do corpo contêm material genético extra do cromossomo 18. As características clínicas desta condição podem incluir o seguinte: espinha bífida, perda auditiva, lábio leporino, fenda palatina, testículos que não desceram, pés inferiores em balanço, micrognatia, orelhas baixas, anomalias cardíacas (defeito do septo ventricular, defeito do septo atrial, persistência do canal arterial, tetralogia de Fallot), deficiência intelectual, holoprosencefalia, displasia hipofisária, convulsões, doenças autoimunes, displasia da anca e/ou catarata congénita.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (115 fenótipos HPO)

- **Morfologia retiniana anormal** — HPO: HP:0000479 (Frequente (79-30%))
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Frequência: 1/14)
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequência: 7/14)
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Frequência: 8/14)
- **Resposta diminuída ao teste de estímulo do hormônio do crescimento** — HPO: HP:0000824
- **Pé em mata-borrão** — HPO: HP:0001838
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272
- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193 (Frequência: 2/14)
- **Asma** — HPO: HP:0002099
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761
- **Deficiência de IgA secretora** — HPO: HP:0004433 (Frequência: 2/7)
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Dermatite atópica** — HPO: HP:0001047
- **Marcha de base alargada** — HPO: HP:0002136
- **Atresia do canal auditivo externo** — HPO: HP:0000413 (Frequência: 7/14)
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219 (Frequência: 20/20)
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Frequência: 1/14)
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Frequência: 2/14)
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Frequência: 3/14)
- **Estenose do canal auditivo externo** — HPO: HP:0000402
- **Fenda do lábio superior** — HPO: HP:0000204
- **Morfologia anormal da substância branca cerebral** — HPO: HP:0002500
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537 (Frequência: 2/14)
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800
- **Coreia** — HPO: HP:0002072
- **Aneurisma da aorta tubular ascendente** — HPO: HP:0004970
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Frequência: 7/14)
- **Incoordenação** — HPO: HP:0002311 (Frequente (79-30%))
- **Distrofia de cones e bastonetes** — HPO: HP:0000510
- **Posicionamento proximal do polegar** — HPO: HP:0009623
- **Dedo do pé sobreposto** — HPO: HP:0001845
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- _...e mais 75 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/monossomia-18q._

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Monossomia parcial do cromossomo 18](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-18) — ORPHA:261836 — 114 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 18](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-18) — ORPHA:262146 — 114 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 53 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 51 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 51 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 51 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 47 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 47 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 6](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-6) — ORPHA:262047 — 47 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 46 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Monossomia 18q?

A Monossomia 18q é causada pela ausência de um fragmento do braço longo (q) do cromossomo 18, frequentemente em sua região distal. Essa perda de material genético afeta o desenvolvimento de diferentes estruturas e sistemas do corpo humano.
- Fontes: [21] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/distal-18q-deletion-syndrome)

### A Monossomia 18q é hereditária?

A transmissão documentada para a Monossomia 18q segue o padrão autossômico dominante. Estudos genéticos avaliam rearranjos e translocações cromossômicas familiares em investigações especializadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1600); [6] Prenatal diagnosis of de novo partial trisomy 18p and partial monosomy 18q recurrent in a family with fatal ao (2013) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23232358/); [9] Familial MCA/MR syndrome due to inherited submicroscopic translocation t(18;21)(q22.1q21.3) with breakpoint at (2003) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12599186/)

### Como é feito o diagnóstico pelo SUS?

O diagnóstico genético pode ser realizado no SUS por meio de exames como cariótipo com bandas e pesquisa de microdeleções por FISH. A rede pública também disponibiliza o sequenciamento completo do exoma para o esclarecimento de síndromes raras.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe tratamento específico ou cura para a condição?

Não existe medicamento curativo aprovado para a Monossomia 18q por agências internacionais ou pela Anvisa. O tratamento concentra-se no manejo individual de cada sintoma e na reabilitação multiprofissional.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1600); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [21] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/distal-18q-deletion-syndrome)

### A Monossomia 18q tem PCDT oficial no Ministério da Saúde?

A Monossomia 18q não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado e o suporte clínico aos pacientes ocorrem por meio da rede de referência e dos serviços de reabilitação do SUS.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Monossomia 18q. Disponível em: https://raras.org/doenca/monossomia-18q
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/monossomia-18q
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=1600