# Monossomia 18q

> Página oficial: https://raras.org/doenca/monossomia-18q
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1600 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1600
- **CID-10**: Q93.5
- **OMIM**: OMIM:601808 — https://omim.org/entry/601808

## Descrição clínica

Uma condição na qual algumas ou todas as células do corpo contêm material genético extra do cromossomo 18. As características clínicas desta condição podem incluir o seguinte: espinha bífida, perda auditiva, lábio leporino, fenda palatina, testículos que não desceram, pés inferiores em balanço, micrognatia, orelhas baixas, anomalias cardíacas (defeito do septo ventricular, defeito do septo atrial, persistência do canal arterial, tetralogia de Fallot), deficiência intelectual, holoprosencefalia, displasia hipofisária, convulsões, doenças autoimunes, displasia da anca e/ou catarata congénita.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (115 fenótipos HPO)

- **Morfologia retiniana anormal** — HPO: HP:0000479 (Frequente (79-30%))
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Frequência: 1/14)
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequência: 7/14)
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Frequência: 8/14)
- **Resposta diminuída ao teste de estímulo do hormônio do crescimento** — HPO: HP:0000824
- **Pé em mata-borrão** — HPO: HP:0001838
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272
- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193 (Frequência: 2/14)
- **Asma** — HPO: HP:0002099
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761
- **Deficiência de IgA secretora** — HPO: HP:0004433 (Frequência: 2/7)
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Dermatite atópica** — HPO: HP:0001047
- **Marcha de base alargada** — HPO: HP:0002136
- **Atresia do canal auditivo externo** — HPO: HP:0000413 (Frequência: 7/14)
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219 (Frequência: 20/20)
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Frequência: 1/14)
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Frequência: 2/14)
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Frequência: 3/14)
- **Estenose do canal auditivo externo** — HPO: HP:0000402
- **Fenda do lábio superior** — HPO: HP:0000204
- **Morfologia anormal da substância branca cerebral** — HPO: HP:0002500
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537 (Frequência: 2/14)
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800
- **Coreia** — HPO: HP:0002072
- **Aneurisma da aorta tubular ascendente** — HPO: HP:0004970
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Frequência: 7/14)
- **Incoordenação** — HPO: HP:0002311 (Frequente (79-30%))
- **Distrofia de cones e bastonetes** — HPO: HP:0000510
- **Posicionamento proximal do polegar** — HPO: HP:0009623
- **Dedo do pé sobreposto** — HPO: HP:0001845
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- _...e mais 75 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/monossomia-18q._

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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