# Monossomia 5p

> Página oficial: https://raras.org/doenca/monossomia-5p
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 281 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/281
- **CID-10**: Q93.4
- **OMIM**: OMIM:123450 — https://omim.org/entry/123450

## Descrição clínica

Monossomia 5p, também conhecida como síndrome de Cri du chat, é uma síndrome de deleção autossômica rara caracterizada por um choro miado (cri du chat) na infância, múltiplas anomalias congênitas, deficiência intelectual, microcefalia e dismorfismo facial.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable, Unknown

## Sinais e sintomas (82 fenótipos HPO)

- **Caretas faciais** — HPO: HP:0000273
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518
- **Infecções recorrentes na infância e primeira infância** — HPO: HP:0005437
- **Miopia** — HPO: HP:0000545
- **Sindactilia** — HPO: HP:0001159
- **Trirrádio axial alto** — HPO: HP:0001042
- **Déficit de atenção** — HPO: HP:0000736
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739
- **Transtorno desafiador de oposição** — HPO: HP:0010865
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324
- **Sociabilidade excessiva** — HPO: HP:0100025
- **Disposição notavelmente feliz** — HPO: HP:0100024
- **Autismo** — HPO: HP:0000717
- **Ecolalia** — HPO: HP:0010529
- **Vermelhão do lábio inferior espesso** — HPO: HP:0000179
- **Metatarso curto** — HPO: HP:0010743
- **Automutilação** — HPO: HP:0000742
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377
- **Maneirismos repetitivos anormais** — HPO: HP:0000733
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872
- **Estenose do canal auditivo externo** — HPO: HP:0000402
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047
- **Fenda orofacial** — HPO: HP:0000202
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319
- **Hiperacusia** — HPO: HP:0010780
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322
- **Fisiologia anormal do sistema respiratório** — HPO: HP:0002795
- **Anormalidade da voz** — HPO: HP:0001608 (Muito frequente (99-80%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da densidade mineral óssea** — HPO: HP:0004348 (Ocasional (29-5%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequente (79-30%))
- **Face redonda** — HPO: HP:0000311 (Muito frequente (99-80%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 42 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/monossomia-5p._

## Genes associados (2)

- **SEMA5A** — Semaphorin-5A [Candidate gene tested in]
  - Função: Bifunctional axonal guidance cue regulated by sulfated proteoglycans; attractive effects result from interactions with heparan sulfate proteoglycans (HSPGs), while the inhibitory effects depend on int
- **CTNND2** — Catenin delta-2 [Role in the phenotype of]
  - Função: Has a critical role in neuronal development, particularly in the formation and/or maintenance of dendritic spines and synapses (PubMed:25807484). Involved in the regulation of Wnt signaling (PubMed:25

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT01238250** [RECRUITING]: Online Study of People Who Have Genetic Changes and Features of Autism: Simons Searchlight — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01238250
- **NCT02381457** [COMPLETED]: SNP-based Microdeletion and Aneuploidy RegisTry (SMART) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02381457

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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