# Monossomia 5p

> Página oficial: https://raras.org/doenca/monossomia-5p
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 281 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/281
- **CID-10**: Q93.4
- **OMIM**: OMIM:123450 — https://omim.org/entry/123450

## Em linguagem simples

A Monossomia 5p, popularmente chamada de síndrome do miado do gato ou Cri du chat, é uma alteração genética rara em que falta um pedaço do cromossomo 5. Ela costuma causar um choro agudo bastante característico nos primeiros meses, hipotonia muscular, atraso no desenvolvimento e deficiência intelectual. Esta condição não conta com um protocolo clínico (PCDT) nem medicamentos específicos fornecidos pelo Ministério da Saúde. O cuidado no SUS ocorre por meio de exames diagnósticos genéticos e de atendimento multiprofissional em reabilitação voltado para o desenvolvimento de cada pessoa.

## Descrição clínica

Monossomia 5p, também conhecida como síndrome de Cri du chat, é uma síndrome de deleção autossômica rara caracterizada por um choro miado (cri du chat) na infância, múltiplas anomalias congênitas, deficiência intelectual, microcefalia e dismorfismo facial.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable, Unknown

## Sinais e sintomas (82 fenótipos HPO)

- **Caretas faciais** — HPO: HP:0000273
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518
- **Infecções recorrentes na infância e primeira infância** — HPO: HP:0005437
- **Miopia** — HPO: HP:0000545
- **Sindactilia** — HPO: HP:0001159
- **Trirrádio axial alto** — HPO: HP:0001042
- **Déficit de atenção** — HPO: HP:0000736
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739
- **Transtorno desafiador de oposição** — HPO: HP:0010865
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324
- **Sociabilidade excessiva** — HPO: HP:0100025
- **Disposição notavelmente feliz** — HPO: HP:0100024
- **Autismo** — HPO: HP:0000717
- **Ecolalia** — HPO: HP:0010529
- **Vermelhão do lábio inferior espesso** — HPO: HP:0000179
- **Metatarso curto** — HPO: HP:0010743
- **Automutilação** — HPO: HP:0000742
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377
- **Maneirismos repetitivos anormais** — HPO: HP:0000733
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872
- **Estenose do canal auditivo externo** — HPO: HP:0000402
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047
- **Fenda orofacial** — HPO: HP:0000202
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319
- **Hiperacusia** — HPO: HP:0010780
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322
- **Fisiologia anormal do sistema respiratório** — HPO: HP:0002795
- **Anormalidade da voz** — HPO: HP:0001608 (Muito frequente (99-80%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da densidade mineral óssea** — HPO: HP:0004348 (Ocasional (29-5%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequente (79-30%))
- **Face redonda** — HPO: HP:0000311 (Muito frequente (99-80%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 42 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/monossomia-5p._

## Genes associados (2)

- **SEMA5A** — Semaphorin-5A [Candidate gene tested in]
  - Função: Bifunctional axonal guidance cue regulated by sulfated proteoglycans; attractive effects result from interactions with heparan sulfate proteoglycans (HSPGs), while the inhibitory effects depend on int
- **CTNND2** — Catenin delta-2 [Role in the phenotype of]
  - Função: Has a critical role in neuronal development, particularly in the formation and/or maintenance of dendritic spines and synapses (PubMed:25807484). Involved in the regulation of Wnt signaling (PubMed:25

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06740162** [RECRUITING]: Physical Activity and Community EmPOWERment Project — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06740162
- **NCT02381457** [COMPLETED]: SNP-based Microdeletion and Aneuploidy RegisTry (SMART) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02381457

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a Monossomia 5p?

A Monossomia 5p é causada pela perda de uma porção do braço curto do cromossomo 5, afetando genes importantes como o SEMA5A e o CTNND2. Na maioria dos registros, o evento ocorre de maneira nova no indivíduo, constando o padrão de herança como não aplicável ou desconhecido.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/281); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da síndrome do miado do gato?

O sinal mais marcante nos primeiros meses é um choro agudo e monocórdico que se assemelha ao miado de um gato. Além disso, costuma-se notar hipotonia neonatal, baixo peso ao nascer e dificuldades para mamar ou se alimentar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/281); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Monossomia 5p tem cura ou remédio específico?

Não existe cura ou medicamento específico aprovado para recuperar o material genético ausente na Monossomia 5p. O manejo concentra-se em intervenções terapêuticas e acompanhamento de reabilitação para estimular o desenvolvimento motor, cognitivo e da linguagem.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/281)

### O SUS oferece tratamento para a Monossomia 5p?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, o que significa que não há diretriz ou remédio próprio dispensado por protocolo específico.
- Fontes: [13] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da Monossomia 5p?

O diagnóstico é confirmado por meio de testes genéticos e citogenéticos que detectam a deleção cromossômica, como o exame de cariótipo ou a pesquisa por FISH. No catálogo NCBI GTR, encontram-se registrados 2 testes genéticos específicos para a identificação da Monossomia 5p.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/281); [14] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/13530/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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