# Monossomia 9p

> Página oficial: https://raras.org/doenca/monossomia-9p
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 261112 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/261112
- **CID-10**: Q93.5
- **OMIM**: OMIM:158170 — https://omim.org/entry/158170

## Em linguagem simples

A Monossomia 9p é uma alteração cromossômica rara em que falta uma pequena porção do braço curto do cromossomo 9. Essa condição costuma causar atraso no desenvolvimento da criança, tônus muscular baixo (hipotonia) e alterações características no crânio, face e abdome. A confirmação diagnóstica é feita através de exames genéticos especializados, existindo testes específicos catalogados para essa finalidade. Não existe um medicamento curativo para a síndrome, de modo que o cuidado no SUS se concentra no acompanhamento dos sintomas e na reabilitação multidisciplinar.

## Descrição clínica

Monossomia 9p é uma anomalia cromossômica rara caracterizada por atraso no desenvolvimento psicomotor, dismorfismo facial (trigonocefalia, hipoplasia da face média, fissuras palpebrais inclinadas, orelhas pequenas displásicas, ponte nasal plana com narinas antevertidas e filtro longo, micrognatia, atresia coanal, pescoço curto), artéria umbilical única, onfalocele, hérnia inguinal ou umbilical, anomalias genitais (hipospádia, criptorquidia), hipotonia muscular e escoliose.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (124 fenótipos HPO)

- **Hérnia** — HPO: HP:0100790 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Obrigatório (100%))
- **Proptose** — HPO: HP:0000520
- **Aplasia/Hipoplasia dos lóbulos da orelha** — HPO: HP:0009906
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156
- **Anormalidade da hélice** — HPO: HP:0011039
- **Grandes lábios hipoplásicos** — HPO: HP:0000059
- **Esotropia** — HPO: HP:0000565
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Mancha café com leite** — HPO: HP:0000957
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540
- **Sinostose metópica** — HPO: HP:0011330
- **Ausência de prega palmar** — HPO: HP:0010489
- **Puberdade precoce** — HPO: HP:0000826
- **Tremor na mão** — HPO: HP:0002378
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209
- **Hipoplasia genital externa** — HPO: HP:0003241
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403
- **Atraso global leve do desenvolvimento** — HPO: HP:0011342
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018
- **Unhas dos artelhos hipoplásicas** — HPO: HP:0001800
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537
- **Anormalidade da cartilagem da orelha externa** — HPO: HP:3000022
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958
- **Bruxismo** — HPO: HP:0003763
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708
- **Micro-retrognatia** — HPO: HP:0000308
- **Tórax aumentado** — HPO: HP:0100625
- **Anti-hélice proeminente** — HPO: HP:0000395 (Obrigatório (100%))
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219
- **Defeito do septo ventricular perimembranoso** — HPO: HP:0011682 (Obrigatório (100%))
- **Filtro labial profundo** — HPO: HP:0002002 (Obrigatório (100%))
- **Halux valgo** — HPO: HP:0001852 (Obrigatório (100%))
- **Dedo do pé longo** — HPO: HP:0010511 (Obrigatório (100%))
- **Sopro cardíaco** — HPO: HP:0030148 (Obrigatório (100%))
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054
- _...e mais 84 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/monossomia-9p._

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04586400** [UNKNOWN]: Chromosome 9 P Minus Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04586400

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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- [Síndrome ADNP](https://raras.org/doenca/sindrome-adnp) — ORPHA:404448 — 47 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Monossomia 9p?

A doença é causada pela perda de material genético no braço curto do cromossomo 9. Estudos relatam que mecanismos como quebras cromossômicas dicêntricas podem originar a deleção.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/261112); [6] Postzygotic Breakages of Dicentric Chromosomes: A Rare Mechanism of Terminal Deletions. (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36481557/)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na Monossomia 9p?

Os primeiros sinais podem surgir nos períodos antenatal e neonatal. Entre os sinais iniciais estão alterações no formato do crânio como trigonocefalia, ponte nasal plana e hipotonia muscular.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/261112); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Monossomia 9p tem cura?

Não existe cura ou medicação específica registrada que reverta a perda cromossômica. O cuidado é direcionado ao suporte terapêutico, manejo das manifestações e atendimento em reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/261112)

### Existe PCDT e medicamentos no SUS para a Monossomia 9p?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por essa razão, não existem medicamentos específicos dispensados para ela no âmbito de um PCDT próprio do SUS.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico de Monossomia 9p?

O diagnóstico depende da realização de exames genéticos citogenéticos ou moleculares. Testes como cariótipo e pesquisa de microdeleções por FISH auxiliam na identificação da alteração cromossômica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/261112); [8] NCBI GTR — 12 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/593843/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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