# Monossomia 9p

> Página oficial: https://raras.org/doenca/monossomia-9p
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 261112 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/261112
- **CID-10**: Q93.5
- **OMIM**: OMIM:158170 — https://omim.org/entry/158170

## Descrição clínica

Monossomia 9p é uma anomalia cromossômica rara caracterizada por atraso no desenvolvimento psicomotor, dismorfismo facial (trigonocefalia, hipoplasia da face média, fissuras palpebrais inclinadas, orelhas pequenas displásicas, ponte nasal plana com narinas antevertidas e filtro longo, micrognatia, atresia coanal, pescoço curto), artéria umbilical única, onfalocele, hérnia inguinal ou umbilical, anomalias genitais (hipospádia, criptorquidia), hipotonia muscular e escoliose.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (124 fenótipos HPO)

- **Hérnia** — HPO: HP:0100790 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Obrigatório (100%))
- **Proptose** — HPO: HP:0000520
- **Aplasia/Hipoplasia dos lóbulos da orelha** — HPO: HP:0009906
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156
- **Anormalidade da hélice** — HPO: HP:0011039
- **Grandes lábios hipoplásicos** — HPO: HP:0000059
- **Esotropia** — HPO: HP:0000565
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Mancha café com leite** — HPO: HP:0000957
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540
- **Sinostose metópica** — HPO: HP:0011330
- **Ausência de prega palmar** — HPO: HP:0010489
- **Puberdade precoce** — HPO: HP:0000826
- **Tremor na mão** — HPO: HP:0002378
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209
- **Hipoplasia genital externa** — HPO: HP:0003241
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403
- **Atraso global leve do desenvolvimento** — HPO: HP:0011342
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018
- **Unhas dos artelhos hipoplásicas** — HPO: HP:0001800
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537
- **Anormalidade da cartilagem da orelha externa** — HPO: HP:3000022
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958
- **Bruxismo** — HPO: HP:0003763
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708
- **Micro-retrognatia** — HPO: HP:0000308
- **Tórax aumentado** — HPO: HP:0100625
- **Anti-hélice proeminente** — HPO: HP:0000395 (Obrigatório (100%))
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219
- **Defeito do septo ventricular perimembranoso** — HPO: HP:0011682 (Obrigatório (100%))
- **Filtro labial profundo** — HPO: HP:0002002 (Obrigatório (100%))
- **Halux valgo** — HPO: HP:0001852 (Obrigatório (100%))
- **Dedo do pé longo** — HPO: HP:0010511 (Obrigatório (100%))
- **Sopro cardíaco** — HPO: HP:0030148 (Obrigatório (100%))
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054
- _...e mais 84 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/monossomia-9p._

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04586400** [RECRUITING]: Chromosome 9 P Minus Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04586400

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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