# Monossomia distal 7q36

> Página oficial: https://raras.org/doenca/monossomia-distal-7q36
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1636 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1636
- **CID-10**: Q93.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A monossomia distal 7q36 é uma condição genética rara decorrente da falta de um pequeno segmento na ponta do cromossomo 7. Ela costuma causar alterações de crescimento, malformações no crânio e na face, além de atraso no desenvolvimento e alterações musculares. A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem tratamento medicamentoso específico que leve à cura.

## Descrição clínica

A monossomia distal 7q36 é uma síndrome de anomalia cromossômica rara, resultante de uma deleção parcial do braço longo do cromossomo 7, com um fenótipo altamente variável, tipicamente caracterizado por holoprosencefalia, restrição de crescimento, atraso no desenvolvimento, dismorfismo facial (fendas faciais, testa proeminente, hipertelorismo, orelhas de implantação baixa, ponte nasal plana e larga, boca grande), dedos anormais e pregas palmares ou solas, anomalias oculares e outras malformações congênitas (incl. anomalias genitais e sequência de deficiência caudal). Cardiopatias foram relatadas ocasionalmente.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 30

## Sinais e sintomas (30 fenótipos HPO)

- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequente (79-30%))
- **Fenda não mediana do lábio superior** — HPO: HP:0100335 (Frequente (79-30%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia do pênis** — HPO: HP:0008736 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Pregas palmares transversas únicas bilaterais** — HPO: HP:0007598 (Muito frequente (99-80%))
- **Holoprosencefalia** — HPO: HP:0001360 (Frequente (79-30%))
- **Hérnia** — HPO: HP:0100790 (Ocasional (29-5%))
- **Distância intermamilar ampla** — HPO: HP:0006610 (Ocasional (29-5%))
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414 (Muito frequente (99-80%))
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Muito frequente (99-80%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da calvária** — HPO: HP:0002683 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da fisiologia do sistema imunológico** — HPO: HP:0010978 (Muito frequente (99-80%))
- **Bochechas cheias** — HPO: HP:0000293 (Muito frequente (99-80%))
- **Face plana** — HPO: HP:0012368 (Muito frequente (99-80%))
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154 (Frequente (79-30%))
- **Face grande** — HPO: HP:0100729 (Muito frequente (99-80%))
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400 (Frequente (79-30%))
- **Sinfalangismo afetando as falanges da mão** — HPO: HP:0009773
- **Deficiência intelectual, limítrofe** — HPO: HP:0006889 (Muito frequente (99-80%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a monossomia distal 7q36?

A condição é causada por uma deleção parcial da extremidade do braço longo do cromossomo 7. Essa perda de material genético interfere no desenvolvimento intrauterino de múltiplos sistemas do corpo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1636)

### Quais são os principais sinais observados na monossomia distal 7q36?

Os pacientes podem manifestar fendas faciais, microcefalia, holoprosencefalia e baixa estatura. Também são frequentes alterações do tônus muscular como hipotonia ou hipertonia, convulsões e anomalias nas mãos e genitais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1636); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A monossomia distal 7q36 tem cura?

Não existe cura ou medicação específica disponível para reverter a alteração cromossômica. O manejo terapêutico é focado no alívio de sintomas e em medidas de suporte clínico ao desenvolvimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1636)

### Como é feito o diagnóstico pelo SUS?

O diagnóstico pode envolver análises genéticas como o cariótipo e a pesquisa de microdeleções por FISH. O sequenciamento completo do exoma também consta na relação de procedimentos diagnósticos do sistema público.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1636)

### Existe protocolo do Ministério da Saúde ou PCDT para esta síndrome?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por esse motivo, o acompanhamento do paciente no SUS é conduzido pela rede geral e centros de reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1636); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Monossomia distal 7q36. Disponível em: https://raras.org/doenca/monossomia-distal-7q36
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