# Monossomia distal 9q34

> Página oficial: https://raras.org/doenca/monossomia-distal-9q34
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 96147 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/96147
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A seguir, uma lista de doenças genéticas e, quando conhecido, o tipo de mutação e o cromossomo envolvido. Embora o termo "gene causador de doença" seja comum, é a ocorrência de uma anormalidade nos pais que faz com que a deficiência se desenvolva na criança. Existem mais de 6.000 doenças genéticas conhecidas em humanos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 86
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (55 fenótipos HPO)

- **Hemiatrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0100308 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Ocasional (29-5%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Ocasional (29-5%))
- **Tetralogia de Fallot** — HPO: HP:0001636 (Ocasional (29-5%))
- **Mutismo** — HPO: HP:0002300 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia cerebral subcortical** — HPO: HP:0012157 (Ocasional (29-5%))
- **Occipital plano** — HPO: HP:0005469 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Crise não motora (ausência) generalizada** — HPO: HP:0002121 (Frequente (79-30%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Ocasional (29-5%))
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Ocasional (29-5%))
- **Regurgitação aórtica** — HPO: HP:0001659 (Ocasional (29-5%))
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513 (Frequente (79-30%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequente (79-30%))
- **Ecolalia** — HPO: HP:0010529 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Ocasional (29-5%))
- **Vermelhão do lábio inferior evertido** — HPO: HP:0000232 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do testículo** — HPO: HP:0000035 (Frequente (79-30%))
- **Septo pelúcido ausente** — HPO: HP:0001331 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito conotruncal** — HPO: HP:0001710 (Ocasional (29-5%))
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664 (Frequente (79-30%))
- **Afasia** — HPO: HP:0002381 (Muito frequente (99-80%))
- **Sobrancelha muito arqueada** — HPO: HP:0002553 (Muito frequente (99-80%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Muito frequente (99-80%))
- **Estenose da valva aórtica** — HPO: HP:0001650 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248 (Muito frequente (99-80%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))
- **Espasmo epiléptico** — HPO: HP:0011097 (Frequente (79-30%))
- **Hérnia femoral** — HPO: HP:0100541 (Ocasional (29-5%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Muito frequente (99-80%))
- **Refluxo vesicoureteral** — HPO: HP:0000076 (Ocasional (29-5%))
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 (Ocasional (29-5%))
- **Língua protusa** — HPO: HP:0010808 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 15 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/monossomia-distal-9q34._

## Genes associados (1)

- **EHMT1** — Histone-lysine N-methyltransferase EHMT1 [Role in the phenotype of]
  - Função: Histone methyltransferase that specifically mono-, di- and trimethylates 'Lys-9' of histone H3 (H3K9me1, H3K9me2 and H3K9me3, respectively) in euchromatin (PubMed:12004135). H3K9me represents a specif

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Monossomia distal 9q34. Disponível em: https://raras.org/doenca/monossomia-distal-9q34
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