# Monossomia distal 9q34

> Página oficial: https://raras.org/doenca/monossomia-distal-9q34
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 96147 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/96147
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A monossomia distal 9q34 é uma alteração genética muito rara que envolve a perda de um pequeno segmento do cromossomo 9, frequentemente afetando o gene EHMT1. Os primeiros sinais costumam aparecer ainda nos primeiros meses de vida e incluem atraso para falar e se desenvolver, além de características faciais específicas e possibilidade de malformações no coração. Não existe um remédio específico para curar a condição, e ela não possui um protocolo clínico próprio (PCDT) publicado pelo Ministério da Saúde. O acompanhamento pelo SUS foca no suporte aos sintomas e inclui procedimentos de reabilitação e investigação genética especializada.

## Descrição clínica

A seguir, uma lista de doenças genéticas e, quando conhecido, o tipo de mutação e o cromossomo envolvido. Embora o termo "gene causador de doença" seja comum, é a ocorrência de uma anormalidade nos pais que faz com que a deficiência se desenvolva na criança. Existem mais de 6.000 doenças genéticas conhecidas em humanos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 86
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (55 fenótipos HPO)

- **Hemiatrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0100308 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Ocasional (29-5%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Ocasional (29-5%))
- **Tetralogia de Fallot** — HPO: HP:0001636 (Ocasional (29-5%))
- **Mutismo** — HPO: HP:0002300 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia cerebral subcortical** — HPO: HP:0012157 (Ocasional (29-5%))
- **Occipital plano** — HPO: HP:0005469 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Crise não motora (ausência) generalizada** — HPO: HP:0002121 (Frequente (79-30%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Ocasional (29-5%))
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Ocasional (29-5%))
- **Regurgitação aórtica** — HPO: HP:0001659 (Ocasional (29-5%))
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513 (Frequente (79-30%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequente (79-30%))
- **Ecolalia** — HPO: HP:0010529 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Ocasional (29-5%))
- **Vermelhão do lábio inferior evertido** — HPO: HP:0000232 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do testículo** — HPO: HP:0000035 (Frequente (79-30%))
- **Septo pelúcido ausente** — HPO: HP:0001331 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito conotruncal** — HPO: HP:0001710 (Ocasional (29-5%))
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664 (Frequente (79-30%))
- **Afasia** — HPO: HP:0002381 (Muito frequente (99-80%))
- **Sobrancelha muito arqueada** — HPO: HP:0002553 (Muito frequente (99-80%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Muito frequente (99-80%))
- **Estenose da valva aórtica** — HPO: HP:0001650 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248 (Muito frequente (99-80%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))
- **Espasmo epiléptico** — HPO: HP:0011097 (Frequente (79-30%))
- **Hérnia femoral** — HPO: HP:0100541 (Ocasional (29-5%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Muito frequente (99-80%))
- **Refluxo vesicoureteral** — HPO: HP:0000076 (Ocasional (29-5%))
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 (Ocasional (29-5%))
- **Língua protusa** — HPO: HP:0010808 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 15 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/monossomia-distal-9q34._

## Genes associados (1)

- **EHMT1** — Histone-lysine N-methyltransferase EHMT1 [Role in the phenotype of]
  - Função: Histone methyltransferase that specifically mono-, di- and trimethylates 'Lys-9' of histone H3 (H3K9me1, H3K9me2 and H3K9me3, respectively) in euchromatin (PubMed:12004135). H3K9me represents a specif

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de Kleefstra](https://raras.org/doenca/sindrome-de-kleefstra) — ORPHA:261494 — 55 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 27 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome cerebro-fronto-facial Baraitser-Winter](https://raras.org/doenca/sindrome-cerebro-fronto-facial-baraitser-winter) — ORPHA:2995 — 25 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 25 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 14](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-14) — ORPHA:262110 — 24 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 1q21.1](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-1q211) — ORPHA:250989 — 24 sintomas em comum
- [Síndrome de deleção 1p36](https://raras.org/doenca/sindrome-de-delecao-1p36) — ORPHA:1606 — 23 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 23 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 23 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a monossomia distal 9q34?

A condição é provocada pela perda de material genético na região distal do cromossomo 9, onde se localiza o gene EHMT1. Essa alteração compromete o funcionamento adequado da proteína histona-lisina N-metiltransferase EHMT1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/96147); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na criança?

As manifestações costumam se iniciar no período neonatal ou na primeira infância com atraso global do desenvolvimento. Também podem ser notados traços faciais característicos, como olhos mais afastados e sobrancelhas unidas, além de dificuldades importantes na comunicação e na fala.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/96147); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A monossomia distal 9q34 tem cura?

Não existe uma cura nem tratamento medicamentoso específico aprovado para esta alteração genética. Os cuidados médicos são voltados para o alívio e controle dos sintomas de cada pessoa, com suporte em reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/96147); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS por meio de PCDT?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDTs) de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não existem medicamentos específicos dispensados no âmbito de um PCDT próprio, ocorrendo o suporte por meio de procedimentos de atendimento em reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/96147); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da monossomia distal 9q34?

O diagnóstico é estabelecido por meio de avaliação clínica e testes genéticos laboratoriais. Exames como o cariótipo, a pesquisa de microdeleções por FISH e o sequenciamento do exoma constam na tabela de procedimentos do sistema de saúde para a investigação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/96147); [20] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Monossomia distal 9q34. Disponível em: https://raras.org/doenca/monossomia-distal-9q34
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