# Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 261857 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/261857
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A deleção do cromossomo 1p é uma anomalia cromossômica que ocorre quando há uma cópia perdida do material genético localizada no braço curto (p) do cromossomo 1. A gravidade da doença e os sinais e sintomas dependem do tamanho e localização da deleção e de quais genes estão envolvidos. As características que ocorrem frequentemente em pessoas com deleção do cromossomo 1p incluem atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, problemas comportamentais e características faciais distintas. A maioria dos casos não é herdada, mas as pessoas podem transmitir a exclusão aos filhos. O tratamento é baseado nos sinais e sintomas presentes em cada pessoa.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (195 fenótipos HPO)

- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209
- **Hemorragia intraventricular** — HPO: HP:0030746
- **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363
- **Malformação de Chiari tipo I** — HPO: HP:0007099
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018
- **Medula ancorada** — HPO: HP:0002144
- **Comportamentos compulsivos** — HPO: HP:0000722
- **Fenômeno de Moyamoya** — HPO: HP:0011834
- **Hipertensão ocular** — HPO: HP:0007906
- **Anormalidade do sistema urinário** — HPO: HP:0000079
- **Aplasia/Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0007370
- **Cutis marmorata** — HPO: HP:0000965
- **Orelha longa** — HPO: HP:0400004
- **Comportamento alimentar anormal** — HPO: HP:0100738
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256
- **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455
- **Bochechas cheias** — HPO: HP:0000293
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154
- **Timidez** — HPO: HP:0100962
- **Paralisia de nervo craniano** — HPO: HP:0006824
- **Dilatação do arco aórtico** — HPO: HP:0005113
- **Neuroblastoma** — HPO: HP:0003006
- **Anormalidade do fígado** — HPO: HP:0001392
- **Hipoplasia do pênis** — HPO: HP:0008736
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387
- **Albinismo ocular** — HPO: HP:0001107
- **Hipogonadismo** — HPO: HP:0000135
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Morfologia anormal do intestino** — HPO: HP:0002242
- **Estenose pilórica** — HPO: HP:0002021
- **Pâncreas anular** — HPO: HP:0001734
- **Morfologia anormal da válvula cardíaca** — HPO: HP:0001654
- **Assimetria do membro inferior** — HPO: HP:0100559
- **Anormalidade do sistema imunológico** — HPO: HP:0002715
- **Morfologia anormal do septo cardíaco** — HPO: HP:0001671
- **Telangiectasia** — HPO: HP:0001009
- **Morfologia anormal da sobrancelha** — HPO: HP:0000534
- **Morfologia anormal do pescoço** — HPO: HP:0000464
- **Anormalidade do rim** — HPO: HP:0000077
- _...e mais 155 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1._

## Genes associados (15)

- **PRKCZ** — Protein kinase C zeta type [Candidate gene tested in]
  - Função: Calcium- and diacylglycerol-independent serine/threonine-protein kinase that functions in phosphatidylinositol 3-kinase (PI3K) pathway and mitogen-activated protein (MAP) kinase cascade, and is involv
- **NFIA** — Nuclear factor 1 A-type [Candidate gene tested in]
  - Função: Recognizes and binds the palindromic sequence 5'-TTGGCNNNNNGCCAA-3' present in viral and cellular promoters and in the origin of replication of adenovirus type 2. These proteins are individually capab
- **CASZ1** — Zinc finger protein castor homolog 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcriptional activator (PubMed:23639441, PubMed:27693370). Involved in vascular assembly and morphogenesis through direct transcriptional regulation of EGFL7 (PubMed:23639441)
- **RERE** — Arginine-glutamic acid dipeptide repeats protein [Candidate gene tested in]
  - Função: Plays a role as a transcriptional repressor during development. May play a role in the control of cell survival. Overexpression of RERE recruits BAX to the nucleus particularly to POD and triggers cas
- **UBE4B** — Ubiquitin conjugation factor E4 B [Candidate gene tested in]
  - Função: Ubiquitin-protein ligase that probably functions as an E3 ligase in conjunction with specific E1 and E2 ligases (By similarity). May also function as an E4 ligase mediating the assembly of polyubiquit
- **HSPG2** — Basement membrane-specific heparan sulfate proteoglycan core protein [Candidate gene tested in]
  - Função: Integral component of basement membranes. Component of the glomerular basement membrane (GBM), responsible for the fixed negative electrostatic membrane charge, and which provides a barrier which is b
- **GABRD** — Gamma-aminobutyric acid receptor subunit delta [Candidate gene tested in]
  - Função: Delta subunit of the heteropentameric ligand-gated chloride channel gated by gamma-aminobutyric acid (GABA), a major inhibitory neurotransmitter in the brain (PubMed:35355020). GABA-gated chloride cha
- **DPYD** — Dihydropyrimidine dehydrogenase [NADP(+)] [Candidate gene tested in]
  - Função: Involved in pyrimidine base degradation (PubMed:1512248). Catalyzes the reduction of uracil and thymine (PubMed:1512248). Also involved the degradation of the chemotherapeutic drug 5-fluorouracil (Pub
- **LUZP1** — Leucine zipper protein 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: F-actin cross-linking protein (PubMed:30990684). Stabilizes actin and acts as a negative regulator of primary cilium formation (PubMed:32496561). Positively regulates the phosphorylation of both myosi
- **SKI** — Ski oncogene [Candidate gene tested in]
  - Função: May play a role in terminal differentiation of skeletal muscle cells but not in the determination of cells to the myogenic lineage. Functions as a repressor of TGF-beta signaling
- **SPEN** — Msx2-interacting protein [Candidate gene tested in]
  - Função: May serve as a nuclear matrix platform that organizes and integrates transcriptional responses. In osteoblasts, supports transcription activation: synergizes with RUNX2 to enhance FGFR2-mediated activ
- **PDPN** — Podoplanin [Candidate gene tested in]
  - Função: Mediates effects on cell migration and adhesion through its different partners. During development plays a role in blood and lymphatic vessels separation by binding CLEC1B, triggering CLEC1B activatio
- **MMP23B** — Matrix metalloproteinase-23 [Candidate gene tested in]
  - Função: Protease. May regulate the surface expression of some potassium channels by retaining them in the endoplasmic reticulum (By similarity)
- **PRDM16** — Histone-lysine N-methyltransferase PRDM16 [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcription regulator that acts both as a histone methyltransferase or chromatin adapter, depending on the context (PubMed:12816872). In the cytoplasm, acts as a histone methyltransferase, which cat
- **KCNAB2** — Voltage-gated potassium channel subunit beta-2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Regulatory subunit of the voltage-gated potassium (Kv) Shaker channels composed of pore-forming and potassium-conducting alpha subunits and of regulatory beta subunits (PubMed:11825900, PubMed:7649300

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de deleção 1p36](https://raras.org/doenca/sindrome-de-delecao-1p36) — ORPHA:1606 — 155 sintomas em comum
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- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual DYRK1A-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dyrk1a-relacionada) — ORPHA:464306 — 60 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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