# Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 10

> Página oficial: https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-10
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 261938 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/261938
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Síndrome de deleção parcial do braço curto do cromossomo 10 é uma condição rara associada a anomalias craniofaciais (fenda labial, miopia, olho profundo), cardíacas (estenose pulmonar, defeito septal ventricular) e atraso no desenvolvimento, com genes como GATA3, ZMYND11 e WAC implicados.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (109 fenótipos HPO)

- **Fenda não mediana do lábio superior** — HPO: HP:0100335
- **Miopia** — HPO: HP:0000545
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490
- **Fissura palpebral curta** — HPO: HP:0012745
- **Astigmatismo** — HPO: HP:0000483
- **Arco do cupido ausente** — HPO: HP:0010800
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Estenose pulmonar** — HPO: HP:0001642
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196
- **Doença celíaca** — HPO: HP:0002608
- **Hipertrofia ventricular** — HPO: HP:0001714
- **Coartação da aorta** — HPO: HP:0001680
- **Atresia de coana** — HPO: HP:0000453
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360
- **Constipação** — HPO: HP:0002019
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664
- **Ambliopia** — HPO: HP:0000646
- **Coloboma corioretiniano** — HPO: HP:0000567
- **Bochechas cheias** — HPO: HP:0000293
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079
- **Valva aórtica bicúspide** — HPO: HP:0001647
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718
- **Morfologia anormal do cérebro** — HPO: HP:0012443
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- _...e mais 69 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-10._

## Genes associados (3)

- **GATA3** — Trans-acting T-cell-specific transcription factor GATA-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional activator which binds to the enhancer of the T-cell receptor alpha and delta genes. Binds to the consensus sequence 5'-AGATAG-3'. Required for the T-helper 2 (Th2) differentiation proc
- **ZMYND11** — Zinc finger MYND domain-containing protein 11 [Candidate gene tested in]
  - Função: Chromatin reader that specifically recognizes and binds histone H3.3 trimethylated at 'Lys-36' (H3.3K36me3) and regulates RNA polymerase II elongation. Does not bind other histone H3 subtypes (H3.1 or
- **WAC** — WW domain-containing adapter protein with coiled-coil [Candidate gene tested in]
  - Função: Acts as a linker between gene transcription and histone H2B monoubiquitination at 'Lys-120' (H2BK120ub1) (PubMed:21329877). Interacts with the RNA polymerase II transcriptional machinery via its WW do

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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