# Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 11

> Página oficial: https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-11
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 261947 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/261947
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Síndrome rara causada pela deleção parcial do braço curto do cromossomo 11, associada a hipertensão ocular, glaucoma, aplasia/hipoplasia da íris, genitália ambígua, baixa estatura e disfunção neurológica.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (95 fenótipos HPO)

- **Hipertensão ocular** — HPO: HP:0007906
- **Deslocamento do meato uretral** — HPO: HP:0100627
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Disfunção dos tratos corticoespinhais laterais** — HPO: HP:0007299
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Genitália ambígua** — HPO: HP:0000062
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501
- **Anormalidade auditiva** — HPO: HP:0000364
- **Vermelhão do lábio inferior evertido** — HPO: HP:0000232
- **Aplasia/Hipoplasia da íris** — HPO: HP:0008053
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Autismo** — HPO: HP:0000717
- **Comprometimento da linguagem** — HPO: HP:0002463
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Exostoses** — HPO: HP:0100777
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455
- **Ossificação craniana diminuída** — HPO: HP:0004331
- **Ponta nasal deprimida** — HPO: HP:0000437
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Puberdade atrasada** — HPO: HP:0000823
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272
- **Ecolalia** — HPO: HP:0010529
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Agitação** — HPO: HP:0000713
- **Ptose** — HPO: HP:0000508
- **Tamanho testicular diminuído** — HPO: HP:0008734
- **Labilidade emocional** — HPO: HP:0000712
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Comportamentos compulsivos** — HPO: HP:0000722
- **Responsividade social reduzida** — HPO: HP:0012760
- **Apinhamento dentário** — HPO: HP:0000678
- **Testa estreita** — HPO: HP:0000341
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303
- _...e mais 55 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-11._

## Genes associados (7)

- **PAX6** — Paired box protein Pax-6 [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcription factor with important functions in the development of the eye, nose, central nervous system and pancreas. Required for the differentiation of pancreatic islet alpha cells (By similarity)
- **H19** [Candidate gene tested in]
- **ALX4** — Homeobox protein aristaless-like 4 [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcription factor involved in skull and limb development. Plays an essential role in craniofacial development, skin and hair follicle development
- **BDNF** — Neurotrophic factor BDNF precursor form [Candidate gene tested in]
  - Função: Important signaling molecule that activates signaling cascades downstream of NTRK2 (PubMed:11152678). During development, promotes the survival and differentiation of selected neuronal populations of
- **WT1** — Wilms tumor protein [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcription factor that plays an important role in cellular development and cell survival (PubMed:7862533). Recognizes and binds to the DNA sequence 5'-GCG(T/G)GGGCG-3' (PubMed:17716689, PubMed:2525
- **EXT2** — Exostosin-2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Glycosyltransferase forming with EXT1 the heterodimeric heparan sulfate polymerase which catalyzes the elongation of the heparan sulfate glycan backbone (PubMed:22660413, PubMed:36402845, PubMed:36593
- **PHF21A** — PHD finger protein 21A [Candidate gene tested in]
  - Função: Component of the BHC complex, a corepressor complex that represses transcription of neuron-specific genes in non-neuronal cells. The BHC complex is recruited at RE1/NRSE sites by REST and acts by deac

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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