# Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 18

> Página oficial: https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-18
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 261974 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/261974
- **OMIM**: OMIM:146390 — https://omim.org/entry/146390

## Em linguagem simples

A monossomia parcial do braço curto do cromossomo 18 é uma condição genética rara decorrente da perda de material no cromossomo 18. As crianças com essa alteração frequentemente apresentam tônus muscular diminuído (hipotonia), atraso importante no desenvolvimento da fala e algumas características faciais e físicas específicas. Não existem medicamentos curativos para a alteração cromossômica, e o foco do cuidado está nas terapias de apoio motor, de comunicação e no acompanhamento dos sinais clínicos. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, devendo o seguimento ocorrer pelas redes públicas de referência e suporte aos sintomas.

## Descrição clínica

Monossomia 18p refere-se a um distúrbio cromossômico resultante da exclusão total ou parcial do braço curto do cromossomo 18.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (59 fenótipos HPO)

- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Hipodontia** — HPO: HP:0000668
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322
- **Tórax aumentado** — HPO: HP:0100625
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Frequência: 3/7)
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400 (Frequência: 4/7)
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequência: 5/7)
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Frequência: 2/7)
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequência: 3/7)
- **Tamanho testicular diminuído** — HPO: HP:0008734
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Frequência: 3/7)
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequência: 5/7)
- **Tórax em barril** — HPO: HP:0001552 (Frequência: 2/7)
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 6/7)
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequência: 4/7)
- **Face hipomímica** — HPO: HP:0000338 (Frequência: 3/7)
- **Face redonda** — HPO: HP:0000311
- **Dorso nasal deprimido** — HPO: HP:0000457 (Frequência: 6/7)
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequência: 6/7)
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Frequência: 6/7)
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770 (Frequência: 2/7)
- **Distonia** — HPO: HP:0001332
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Coxa vara** — HPO: HP:0002812 (Frequência: 1/7)
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Frequência: 2/7)
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054
- **Má posição dentária** — HPO: HP:0000692
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463
- **Desvio radial do dedo** — HPO: HP:0009466
- **Distância intermamilar ampla** — HPO: HP:0006610 (Frequência: 2/7)
- **Pele redundante no pescoço** — HPO: HP:0005989
- **Disgenesia gonadal** — HPO: HP:0000133
- _...e mais 19 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-18._

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Monossomia parcial do cromossomo 18](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-18) — ORPHA:261836 — 57 sintomas em comum
- [Monossomia 18p](https://raras.org/doenca/monossomia-18p) — ORPHA:1598 — 57 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 30 sintomas em comum
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- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 29 sintomas em comum
- [Deleção distal 10q](https://raras.org/doenca/delecao-distal-10q) — ORPHA:96148 — 29 sintomas em comum
- [Duplicação parcial do cromossomo 20](https://raras.org/doenca/duplicacao-parcial-do-cromossomo-20) — ORPHA:262692 — 27 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a monossomia parcial do braço curto do cromossomo 18?

A causa é a exclusão total ou parcial de segmentos do braço curto do cromossomo 18. Essa alteração pode surgir de forma isolada ou em decorrência de translocações cromossômicas não balanceadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/261974); [6] Monosomy 18p with Unbalanced Translocation Between 13 and 18 Chromosomes: First Reported Case in Serbia. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39941288/); [10] 18p Deletion Syndrome With a 45, XY, t (14;18) (p11.1; p11.1), Karyotype. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38576635/)

### Quais são os primeiros sinais mais comuns da condição?

Os sinais mais observados incluem **hipotonia** (fraqueza muscular) e **atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem**, que afetam a maioria dos pacientes descritos. Também são frequentes alterações faciais como nariz de dorso deprimido, ponte nasal ampla, micrognatia e pálpebras caídas (ptose).
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição tem tratamento curativo?

Não há cura nem medicamentos desenvolvidos especificamente para corrigir a deleção do cromossomo 18. O manejo clínico é focado no alívio de sintomas e no estímulo ao desenvolvimento neuropsicomotor.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/261974); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe protocolo e fornecimento de tratamento pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O atendimento do paciente é viabilizado por meio da rede de referência do SUS para suporte multidisciplinar aos sintomas.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

A confirmação requer exames genéticos citogenéticos capazes de detectar perdas estruturais no cromossomo 18. A condição pode ser detectada ou suspeitada inclusive durante o período de investigação pré-natal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/261974); [6] Monosomy 18p with Unbalanced Translocation Between 13 and 18 Chromosomes: First Reported Case in Serbia. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39941288/); [11] A case of prenatal diagnosis of 18p deletion syndrome following noninvasive prenatal testing. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31890033/); [17] Prenatal diagnosis of monosomy 18p associated with holoprosencephaly: case report. (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28513240/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 18. Disponível em: https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-18
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