# Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 19

> Página oficial: https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-19
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 261983 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/261983
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Síndrome rara caracterizada por deleção parcial do braço curto do cromossomo 19, associada a malformações cerebelares, cardíacas (ventriculomegalia, defeitos septais, regurgitações), clinodactilia do pé e retardo de crescimento.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (111 fenótipos HPO)

- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119
- **Aplasia/Hipoplasia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0006817
- **Clinodactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001863
- **Regurgitação mitral** — HPO: HP:0001653
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511
- **Esteatose hepática** — HPO: HP:0001397
- **Prega palmar profunda** — HPO: HP:0006191
- **Cifose** — HPO: HP:0002808
- **Regurgitação aórtica** — HPO: HP:0001659
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821
- **Hipodontia** — HPO: HP:0000668
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377
- **Palma curta** — HPO: HP:0004279
- **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363
- **Miopia** — HPO: HP:0000545
- **Borda do vermelhão fina** — HPO: HP:0000233
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209
- **Hiperlipidemia** — HPO: HP:0003077
- **Proptose** — HPO: HP:0000520
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343
- **Testa larga** — HPO: HP:0000337
- **Aracnodactilia** — HPO: HP:0001166
- **Artrogripose múltipla congênita** — HPO: HP:0002804
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Hirsutismo generalizado** — HPO: HP:0002230
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513
- **Puberdade precoce** — HPO: HP:0000826
- **Dorso nasal estreito** — HPO: HP:0000446
- **Atresia da valva pulmonar** — HPO: HP:0010882
- **Queloides** — HPO: HP:0010562
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322
- _...e mais 71 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-19._

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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