# Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 261866 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/261866
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Síndrome de deleção parcial do braço curto do cromossomo 2 é uma condição rara caracterizada por contraturas articulares da mão, pregas palmares únicas, mamilos supranumerários, atrofia óptica, tórax aumentado, escoliose e atraso no desenvolvimento da fala.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (144 fenótipos HPO)

- **Contratura articular da mão** — HPO: HP:0009473
- **Pregas palmares transversas únicas bilaterais** — HPO: HP:0007598
- **Mamilo supranumerário** — HPO: HP:0002558
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648
- **Tórax aumentado** — HPO: HP:0100625
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Regurgitação aórtica** — HPO: HP:0001659
- **Regurgitação mitral** — HPO: HP:0001653
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Ginecomastia** — HPO: HP:0000771
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023
- **Displasia renal multicística** — HPO: HP:0000003
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001182
- **Autismo** — HPO: HP:0000717
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411
- **Cabelo fino** — HPO: HP:0002213
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Halux valgo** — HPO: HP:0001852
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321
- **Alta estatura** — HPO: HP:0000098
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319
- **Sobrancelha esparsa** — HPO: HP:0045075
- **Crista metópica proeminente** — HPO: HP:0005487
- **Luxação patelar** — HPO: HP:0002999
- **Cifose** — HPO: HP:0002808
- **Clinodactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001863
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426
- **Defeitos da cadeia respiratória mitocondrial** — HPO: HP:0200125
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- _...e mais 104 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-2._

## Genes associados (4)

- **PREPL** — Prolyl endopeptidase-like [Candidate gene tested in]
  - Função: Serine peptidase whose precise substrate specificity remains unclear (PubMed:16143824, PubMed:16385448, PubMed:28726805). Does not cleave peptides after a arginine or lysine residue (PubMed:16143824).
- **PPM1B** — Protein phosphatase 1B [Candidate gene tested in]
  - Função: Enzyme with a broad specificity. Dephosphorylates CDK2 and CDK6 in vitro. Dephosphorylates PRKAA1 and PRKAA2. Inhibits TBK1-mediated antiviral signaling by dephosphorylating it at 'Ser-172'. Plays an
- **SLC3A1** — Amino acid transporter heavy chain SLC3A1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Acts as a chaperone that facilitates biogenesis and trafficking of functional transporter heteromers to the plasma membrane (By similarity) (PubMed:10588648, PubMed:11318953, PubMed:16609684, PubMed:1
- **CAMKMT** — Calmodulin-lysine N-methyltransferase [Candidate gene tested in]
  - Função: Catalyzes the trimethylation of 'Lys-116' in calmodulin

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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