# Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 261866 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/261866
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A monossomia parcial do braço curto do cromossomo 2 é uma condição genética rara causada pela falta de uma pequena porção do cromossomo 2. As famílias costumam notar desafios como atraso na fala, dificuldades para caminhar, engolir ou rigidez nas articulações das mãos. Não há um tratamento medicamentoso curativo, sendo as intervenções voltadas para o alívio dos sintomas com apoio multidisciplinar. No Brasil, a síndrome não possui um protocolo clínico específico (PCDT) no Ministério da Saúde, mas a assistência é prestada pela rede geral do SUS.

## Descrição clínica

Síndrome de deleção parcial do braço curto do cromossomo 2 é uma condição rara caracterizada por contraturas articulares da mão, pregas palmares únicas, mamilos supranumerários, atrofia óptica, tórax aumentado, escoliose e atraso no desenvolvimento da fala.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (144 fenótipos HPO)

- **Contratura articular da mão** — HPO: HP:0009473
- **Pregas palmares transversas únicas bilaterais** — HPO: HP:0007598
- **Mamilo supranumerário** — HPO: HP:0002558
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648
- **Tórax aumentado** — HPO: HP:0100625
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Regurgitação aórtica** — HPO: HP:0001659
- **Regurgitação mitral** — HPO: HP:0001653
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Ginecomastia** — HPO: HP:0000771
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023
- **Displasia renal multicística** — HPO: HP:0000003
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001182
- **Autismo** — HPO: HP:0000717
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411
- **Cabelo fino** — HPO: HP:0002213
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Halux valgo** — HPO: HP:0001852
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321
- **Alta estatura** — HPO: HP:0000098
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319
- **Sobrancelha esparsa** — HPO: HP:0045075
- **Crista metópica proeminente** — HPO: HP:0005487
- **Luxação patelar** — HPO: HP:0002999
- **Cifose** — HPO: HP:0002808
- **Clinodactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001863
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426
- **Defeitos da cadeia respiratória mitocondrial** — HPO: HP:0200125
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- _...e mais 104 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-2._

## Genes associados (4)

- **PREPL** — Prolyl endopeptidase-like [Candidate gene tested in]
  - Função: Serine peptidase whose precise substrate specificity remains unclear (PubMed:16143824, PubMed:16385448, PubMed:28726805). Does not cleave peptides after a arginine or lysine residue (PubMed:16143824).
- **PPM1B** — Protein phosphatase 1B [Candidate gene tested in]
  - Função: Enzyme with a broad specificity. Dephosphorylates CDK2 and CDK6 in vitro. Dephosphorylates PRKAA1 and PRKAA2. Inhibits TBK1-mediated antiviral signaling by dephosphorylating it at 'Ser-172'. Plays an
- **SLC3A1** — Amino acid transporter heavy chain SLC3A1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Acts as a chaperone that facilitates biogenesis and trafficking of functional transporter heteromers to the plasma membrane (By similarity) (PubMed:10588648, PubMed:11318953, PubMed:16609684, PubMed:1
- **CAMKMT** — Calmodulin-lysine N-methyltransferase [Candidate gene tested in]
  - Função: Catalyzes the trimethylation of 'Lys-116' in calmodulin

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de microdeleção 2p15p16.1](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-2p15p161) — ORPHA:261349 — 102 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 69 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 64 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 62 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 59 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 59 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 57 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 56 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 56 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 55 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a monossomia parcial do braço curto do cromossomo 2?

A condição é causada pela perda de um segmento de DNA localizado no braço curto do cromossomo 2. Essa região contém genes como PREPL, PPM1B, SLC3A1 e CAMKMT, que podem estar ausentes ou alterados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/261866); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais observados?

O quadro pode envolver atraso no desenvolvimento da fala, autismo, alterações na marcha e contratura nas articulações das mãos. Também podem ocorrer manifestações como hipoplasia cerebelar, disfagia e anomalias cardíacas ou renais.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico é estabelecido por meio de exames genéticos e citogenômicos capazes de detectar a perda cromossômica, como cariótipo, FISH ou array-CGH. Atualmente, há 336 testes genéticos catalogados no GTR para avaliação das alterações associadas.
- Fontes: [9] Prenatal detection of a subtle unbalanced chromosome rearrangement by karyotyping, FISH and array comparative  (2008) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18818501/); [15] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### A condição tem cura?

Não há cura ou medicação específica disponível para reverter a perda do segmento cromossômico. O acompanhamento é voltado ao controle dos sintomas e terapias de reabilitação motora e fonoaudiológica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/261866); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe protocolo de tratamento pelo SUS?

A monossomia parcial do braço curto do cromossomo 2 não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado clínico aos pacientes é realizado por meio das redes assistenciais regulares e serviços de referência do SUS.
- Fontes: [14] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 2. Disponível em: https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-2
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