# Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 3

> Página oficial: https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-3
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 261875 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/261875
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Síndrome rara causada por deleção parcial do braço curto do cromossomo 3, associada a características como sinofris, telecanto, pescoço curto e comprometimento cognitivo. Pode apresentar também polidactilia, clinodactilia e hérnia inguinal.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (105 fenótipos HPO)

- **Sinofris** — HPO: HP:0000664
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209
- **Polidactilia pós-axial da mão** — HPO: HP:0001162
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023
- **Reflexo vestíbulo-ocular anormal** — HPO: HP:0007670
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537
- **Acromesomelia** — HPO: HP:0003086
- **Aterosclerose da artéria coronária** — HPO: HP:0001677
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202
- **Atrofia da substância branca cerebral** — HPO: HP:0012762
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Testa estreita** — HPO: HP:0000341
- **Posicionamento proximal do polegar** — HPO: HP:0009623
- **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705
- **Estenose pulmonar** — HPO: HP:0001642
- **Sindactilia dos dedos 2-3** — HPO: HP:0001233
- **Maneirismos repetitivos anormais** — HPO: HP:0000733
- **Pseudoartrose congênita da clavícula** — HPO: HP:0006585
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322
- **Polegar largo** — HPO: HP:0011304
- **Contratura em flexão do joelho** — HPO: HP:0006380
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000356
- **Hálux largo** — HPO: HP:0010055
- **Crise mioclônica generalizada** — HPO: HP:0002123
- **Crise não motora (ausência) generalizada** — HPO: HP:0002121
- **Estenose pilórica** — HPO: HP:0002021
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631
- _...e mais 65 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-3._

## Genes associados (2)

- **SETD5** — Histone-lysine N-methyltransferase SETD5 [Candidate gene tested in]
  - Função: Chromatin regulator required for brain development: acts as a regulator of RNA elongation rate, thereby regulating neural stem cell (NSC) proliferation and synaptic transmission. May act by mediating
- **BRPF1** — Peregrin [Candidate gene tested in]
  - Função: Scaffold subunit of various histone acetyltransferase (HAT) complexes, such as the MOZ/MORF and HBO1 complexes, which have a histone H3 acetyltransferase activity (PubMed:16387653, PubMed:24065767, Pu

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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