# Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 4

> Página oficial: https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-4
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 261884 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/261884
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A monossomia parcial do braço curto do cromossomo 4 é uma condição genética rara decorrente da perda de uma parte do material genético desse cromossomo. Ela pode acarretar desafios no desenvolvimento, diminuição da força muscular, alterações no formato do crânio, infecções respiratórias frequentes e problemas nos olhos ou no coração. Não existe um tratamento curativo específico, sendo os cuidados voltados para o alívio e controle de cada sintoma apresentado. No Brasil, a condição não conta com um protocolo clínico (PCDT) próprio nem remédios específicos fornecidos pelo SUS, sendo o acompanhamento realizado pelas equipes de saúde multidisciplinares.

## Descrição clínica

Síndrome de deleção parcial do braço curto do cromossomo 4 (4p-) causa deficiências intelectuais, atraso no desenvolvimento e características faciais distintas. Pode apresentar infecções recorrentes, problemas de crescimento e anormalidades cerebelares.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (140 fenótipos HPO)

- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205
- **Estatura alta desproporcional** — HPO: HP:0001519
- **Otite média crônica** — HPO: HP:0000389
- **Ramos púbicos hipoplásicos** — HPO: HP:0008830
- **Aplasia/Hipoplasia do cerebelo** — HPO: HP:0007360
- **Aplasia/Hipoplasia dos mamilos** — HPO: HP:0006709
- **Anormalidade da vesícula biliar** — HPO: HP:0005264
- **Esclerocórnea** — HPO: HP:0000647
- **Morfologia anormal do pé** — HPO: HP:0001760
- **Morfologia anormal do septo cardíaco** — HPO: HP:0001671
- **Morfologia anormal da válvula cardíaca** — HPO: HP:0001654
- **Defeito craniano** — HPO: HP:0001362
- **Aracnodactilia** — HPO: HP:0001166
- **Implantação alta da linha anterior do cabelo** — HPO: HP:0009890
- **Microtia** — HPO: HP:0008551
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358
- **Morfologia anormal do filtro** — HPO: HP:0000288
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958
- **Hérnia diafragmática congênita** — HPO: HP:0000776
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268
- **Situs inversus abdominal** — HPO: HP:0003363
- **Anormalidade do sistema imunológico** — HPO: HP:0002715
- **Megalocórnea** — HPO: HP:0000485
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360
- **Anormalidade da coluna vertebral** — HPO: HP:0000925
- **Taurodontia** — HPO: HP:0000679
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939
- **Aplasia/Hipoplasia dos pulmões** — HPO: HP:0006703
- **Morfologia anormal do tórax** — HPO: HP:0000765
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Anormalidade do rim** — HPO: HP:0000077
- **Morfologia anormal do lábio** — HPO: HP:0000159
- **Morfologia anormal da boca** — HPO: HP:0000153
- _...e mais 100 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-4._

## Genes associados (6)

- **PIGG** — GPI ethanolamine phosphate transferase 2, catalytic subunit [Candidate gene tested in]
  - Função: Catalytic subunit of the ethanolamine phosphate transferase 2 complex that transfers an ethanolamine phosphate (EtNP) from a phosphatidylethanolamine (PE) to the 6-OH position of the second alpha-1,6-
- **CTBP1** — C-terminal-binding protein 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Corepressor targeting diverse transcription regulators such as GLIS2 or BCL6. Has dehydrogenase activity. Involved in controlling the equilibrium between tubular and stacked structures in the Golgi co
- **NELFA** — Negative elongation factor A [Candidate gene tested in]
  - Função: Essential component of the NELF complex, a complex that negatively regulates the elongation of transcription by RNA polymerase II. The NELF complex, which acts via an association with the DSIF complex
- **CPLX1** — Complexin-1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Positively regulates a late step in exocytosis of various cytoplasmic vesicles, such as synaptic vesicles and other secretory vesicles (PubMed:21785414). Organizes the SNAREs into a cross-linked zigza
- **NSD2** — Histone-lysine N-methyltransferase NSD2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Histone methyltransferase which specifically dimethylates nucleosomal histone H3 at 'Lys-36' (H3K36me2) (PubMed:19808676, PubMed:22099308, PubMed:27571355, PubMed:29728617, PubMed:33941880). Also mono
- **LETM1** — Mitochondrial proton/calcium exchanger protein [Candidate gene tested in]
  - Função: Plays an important role in maintenance of mitochondrial morphology and in mediating either calcium or potassium/proton antiport (PubMed:18628306, PubMed:19797662, PubMed:24344246, PubMed:24898248, Pub

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Monossomia parcial do cromossomo 4](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-4) — ORPHA:261781 — 140 sintomas em comum
- [Síndrome Wolf-Hirschhorn](https://raras.org/doenca/sindrome-wolf-hirschhorn) — ORPHA:280 — 140 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 49 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 49 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 48 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 48 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 18](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-18) — ORPHA:261836 — 44 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 44 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 43 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 13](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-13) — ORPHA:262101 — 43 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a monossomia parcial do braço curto do cromossomo 4?

A condição é causada pela perda de material genético no braço curto do cromossomo 4. Essa deleção afeta genes importantes presentes nessa região cromossômica, como PIGG, CTBP1, NELFA, CPLX1, NSD2 e LETM1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/261884); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais desta condição?

Entre os sinais observados estão hipotonia, ataxia, formato alongado da cabeça (dolicocefalia) e orelhas pequenas ou rodadas. Também podem ocorrer infecções respiratórias frequentes, problemas na visão como glaucoma e malformações cardíacas.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe cura ou tratamento específico?

Não há cura nem medicamento específico aprovado para reverter a alteração cromossômica. O manejo concentra-se no suporte aos sintomas clínicos e na reabilitação multidisciplinar para melhorar o desenvolvimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/261884); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico envolve o exame clínico das características físicas e a confirmação por testes genéticos laboratoriais. Existem centenas de testes genéticos catalogados internacionalmente para identificar deleções nessa região cromossômica.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [6] 4p16.1-p15.31 duplication and 4p terminal deletion in a 3-years old Chinese girl: Array-CGH, genotype-phenotyp (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25769226/); [19] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Existe PCDT ou medicamento fornecido pelo SUS para esta doença?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Portanto, não existem medicamentos dispensados pelo SUS especificamente vinculados a uma diretriz própria para esta condição.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 4. Disponível em: https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-4
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