# Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 4 > Página oficial: https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-4 > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 261884 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/261884 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Descrição clínica Síndrome de deleção parcial do braço curto do cromossomo 4 (4p-) causa deficiências intelectuais, atraso no desenvolvimento e características faciais distintas. Pode apresentar infecções recorrentes, problemas de crescimento e anormalidades cerebelares. ## Epidemiologia e herança ## Sinais e sintomas (140 fenótipos HPO) - **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954 - **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 - **Estatura alta desproporcional** — HPO: HP:0001519 - **Otite média crônica** — HPO: HP:0000389 - **Ramos púbicos hipoplásicos** — HPO: HP:0008830 - **Aplasia/Hipoplasia do cerebelo** — HPO: HP:0007360 - **Aplasia/Hipoplasia dos mamilos** — HPO: HP:0006709 - **Anormalidade da vesícula biliar** — HPO: HP:0005264 - **Esclerocórnea** — HPO: HP:0000647 - **Morfologia anormal do pé** — HPO: HP:0001760 - **Morfologia anormal do septo cardíaco** — HPO: HP:0001671 - **Morfologia anormal da válvula cardíaca** — HPO: HP:0001654 - **Defeito craniano** — HPO: HP:0001362 - **Aracnodactilia** — HPO: HP:0001166 - **Implantação alta da linha anterior do cabelo** — HPO: HP:0009890 - **Microtia** — HPO: HP:0008551 - **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 - **Ataxia** — HPO: HP:0001251 - **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 - **Morfologia anormal do filtro** — HPO: HP:0000288 - **Glaucoma** — HPO: HP:0000501 - **Pele seca** — HPO: HP:0000958 - **Hérnia diafragmática congênita** — HPO: HP:0000776 - **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 - **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 - **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268 - **Situs inversus abdominal** — HPO: HP:0003363 - **Anormalidade do sistema imunológico** — HPO: HP:0002715 - **Megalocórnea** — HPO: HP:0000485 - **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 - **Anormalidade da coluna vertebral** — HPO: HP:0000925 - **Taurodontia** — HPO: HP:0000679 - **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 - **Osteoporose** — HPO: HP:0000939 - **Aplasia/Hipoplasia dos pulmões** — HPO: HP:0006703 - **Morfologia anormal do tórax** — HPO: HP:0000765 - **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 - **Anormalidade do rim** — HPO: HP:0000077 - **Morfologia anormal do lábio** — HPO: HP:0000159 - **Morfologia anormal da boca** — HPO: HP:0000153 - _...e mais 100 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-4._ ## Genes associados (6) - **PIGG** — GPI ethanolamine phosphate transferase 2, catalytic subunit [Candidate gene tested in] - Função: Catalytic subunit of the ethanolamine phosphate transferase 2 complex that transfers an ethanolamine phosphate (EtNP) from a phosphatidylethanolamine (PE) to the 6-OH position of the second alpha-1,6- - **CTBP1** — C-terminal-binding protein 1 [Candidate gene tested in] - Função: Corepressor targeting diverse transcription regulators such as GLIS2 or BCL6. Has dehydrogenase activity. Involved in controlling the equilibrium between tubular and stacked structures in the Golgi co - **NELFA** — Negative elongation factor A [Candidate gene tested in] - Função: Essential component of the NELF complex, a complex that negatively regulates the elongation of transcription by RNA polymerase II. The NELF complex, which acts via an association with the DSIF complex - **CPLX1** — Complexin-1 [Candidate gene tested in] - Função: Positively regulates a late step in exocytosis of various cytoplasmic vesicles, such as synaptic vesicles and other secretory vesicles (PubMed:21785414). Organizes the SNAREs into a cross-linked zigza - **NSD2** — Histone-lysine N-methyltransferase NSD2 [Candidate gene tested in] - Função: Histone methyltransferase which specifically dimethylates nucleosomal histone H3 at 'Lys-36' (H3K36me2) (PubMed:19808676, PubMed:22099308, PubMed:27571355, PubMed:29728617, PubMed:33941880). Also mono - **LETM1** — Mitochondrial proton/calcium exchanger protein [Candidate gene tested in] - Função: Plays an important role in maintenance of mitochondrial morphology and in mediating either calcium or potassium/proton antiport (PubMed:18628306, PubMed:19797662, PubMed:24344246, PubMed:24898248, Pub ## Centros de referência no Brasil (24) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Monossomia parcial do cromossomo 4](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-4) — ORPHA:261781 — 140 sintomas em comum - [Síndrome Wolf-Hirschhorn](https://raras.org/doenca/sindrome-wolf-hirschhorn) — ORPHA:280 — 140 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 49 sintomas em comum - [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 49 sintomas em comum - [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 48 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 48 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 18](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-18) — ORPHA:261836 — 44 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 44 sintomas em comum - [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 43 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 13](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-13) — ORPHA:262101 — 43 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 4. Disponível em: https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-4 **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-4 **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=261884