# Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 5

> Página oficial: https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-5
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 261893 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/261893
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A monossomia parcial do braço curto do cromossomo 5 é uma condição genética rara decorrente da perda de material no braço curto do cromossomo 5. Ela costuma envolver atraso importante no desenvolvimento motor e cognitivo, alterações no tom muscular e uma voz caracteristicamente aguda. Podem ocorrer também características físicas particulares, baixa estatura, fragilidade óssea e alterações comportamentais. A condição não consta na lista de PCDTs do Ministério da Saúde e não há remédios específicos aprovados, focando o cuidado nas necessidades de cada pessoa.

## Descrição clínica

Síndrome rara associada à deleção parcial do braço curto do cromossomo 5, caracterizada por atraso global grave do desenvolvimento, deficiência intelectual severa, voz aguda e anormalidades físicas como orelhas com rotação posterior e sindactilia.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (81 fenótipos HPO)

- **Ecolalia** — HPO: HP:0010529
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511
- **Voz anormalmente aguda** — HPO: HP:0001620
- **Anormalidade da voz** — HPO: HP:0001608
- **Atraso global grave do desenvolvimento** — HPO: HP:0011344
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101
- **Anormalidade da densidade mineral óssea** — HPO: HP:0004348
- **Mão pequena** — HPO: HP:0200055
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382
- **Fraturas recorrentes** — HPO: HP:0002757
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Micro-retrognatia** — HPO: HP:0000308
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518
- **Infecções recorrentes na infância e primeira infância** — HPO: HP:0005437
- **Miopia** — HPO: HP:0000545
- **Sindactilia** — HPO: HP:0001159
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470
- **Trirrádio axial alto** — HPO: HP:0001042
- **Déficit de atenção** — HPO: HP:0000736
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739
- **Transtorno desafiador de oposição** — HPO: HP:0010865
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023
- **Apêndice cutâneo pré-auricular** — HPO: HP:0000384
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324
- **Sociabilidade excessiva** — HPO: HP:0100025
- **Disposição notavelmente feliz** — HPO: HP:0100024
- **Autismo** — HPO: HP:0000717
- **Má oclusão de mordida aberta anterior** — HPO: HP:0009102
- **Cristas supraorbitais proeminentes** — HPO: HP:0000336
- **Face estreita** — HPO: HP:0000275
- **Face longa** — HPO: HP:0000276
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718
- **Envelhecimento prematuro dos cabelos** — HPO: HP:0002216
- _...e mais 41 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-5._

## Genes associados (2)

- **CTNND2** — Catenin delta-2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Has a critical role in neuronal development, particularly in the formation and/or maintenance of dendritic spines and synapses (PubMed:25807484). Involved in the regulation of Wnt signaling (PubMed:25
- **SEMA5A** — Semaphorin-5A [Candidate gene tested in]
  - Função: Bifunctional axonal guidance cue regulated by sulfated proteoglycans; attractive effects result from interactions with heparan sulfate proteoglycans (HSPGs), while the inhibitory effects depend on int

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Monossomia 5p](https://raras.org/doenca/monossomia-5p) — ORPHA:281 — 81 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 39 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 38 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 4](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-4) — ORPHA:261781 — 36 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 15q24](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-15q24) — ORPHA:94065 — 36 sintomas em comum
- [Síndrome Dubowitz](https://raras.org/doenca/sindrome-dubowitz) — ORPHA:235 — 35 sintomas em comum
- [Síndrome de deleção 1p36](https://raras.org/doenca/sindrome-de-delecao-1p36) — ORPHA:1606 — 35 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 34 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 34 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 33 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A monossomia parcial do braço curto do cromossomo 5 tem cura?

Não há cura descrita nem tratamentos farmacológicos modificadores aprovados para a condição. O acompanhamento é voltado ao manejo dos sinais e ao suporte multidisciplinar ao desenvolvimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/261893); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:20809/index); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [12] 5p deletions: Current knowledge and future directions. (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26235846/)

### A monossomia parcial do braço curto do cromossomo 5 é hereditária?

O padrão formal de herança genético não se encontra catalogado nas bases oficiais Orphanet e GARD. A literatura científica descreve que as deleções no braço 5p podem surgir de modo esporádico ou a partir de translocações cromossômicas familiares.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/261893); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:20809/index); [7] Recurrent fetal syndromic spina bifida associated with 3q26.1-qter duplication and 5p13.33-pter deletion due t (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27343325/); [10] Partial trisomy 4q and monosomy 5p inherited from a maternal translocationt(4;5)(q33; p15) in three adverse pr (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32625247/)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na infância?

Os primeiros sinais podem incluir retardo do crescimento intrauterino e baixo peso ou comprimento para a idade gestacional ao nascer. Na sequência, costumam chamar atenção a hipotonia muscular, a voz anormalmente aguda e o atraso global no desenvolvimento.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a condição dispensado pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não existem medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta deleção cromossômica, realizando-se o suporte clínico pelos serviços da rede de saúde.
- Fontes: [13] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico é obtido por meio de testes genéticos e citogenéticos capazes de identificar perdas no braço curto do cromossomo 5. O NCBI GTR cataloga 336 testes genéticos aplicáveis à investigação da condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/261893); [14] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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