# Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 5

> Página oficial: https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-5
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 261893 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/261893
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Síndrome rara associada à deleção parcial do braço curto do cromossomo 5, caracterizada por atraso global grave do desenvolvimento, deficiência intelectual severa, voz aguda e anormalidades físicas como orelhas com rotação posterior e sindactilia.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (81 fenótipos HPO)

- **Ecolalia** — HPO: HP:0010529
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511
- **Voz anormalmente aguda** — HPO: HP:0001620
- **Anormalidade da voz** — HPO: HP:0001608
- **Atraso global grave do desenvolvimento** — HPO: HP:0011344
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101
- **Anormalidade da densidade mineral óssea** — HPO: HP:0004348
- **Mão pequena** — HPO: HP:0200055
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382
- **Fraturas recorrentes** — HPO: HP:0002757
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Micro-retrognatia** — HPO: HP:0000308
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518
- **Infecções recorrentes na infância e primeira infância** — HPO: HP:0005437
- **Miopia** — HPO: HP:0000545
- **Sindactilia** — HPO: HP:0001159
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470
- **Trirrádio axial alto** — HPO: HP:0001042
- **Déficit de atenção** — HPO: HP:0000736
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739
- **Transtorno desafiador de oposição** — HPO: HP:0010865
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023
- **Apêndice cutâneo pré-auricular** — HPO: HP:0000384
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324
- **Sociabilidade excessiva** — HPO: HP:0100025
- **Disposição notavelmente feliz** — HPO: HP:0100024
- **Autismo** — HPO: HP:0000717
- **Má oclusão de mordida aberta anterior** — HPO: HP:0009102
- **Cristas supraorbitais proeminentes** — HPO: HP:0000336
- **Face estreita** — HPO: HP:0000275
- **Face longa** — HPO: HP:0000276
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718
- **Envelhecimento prematuro dos cabelos** — HPO: HP:0002216
- _...e mais 41 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-5._

## Genes associados (2)

- **CTNND2** — Catenin delta-2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Has a critical role in neuronal development, particularly in the formation and/or maintenance of dendritic spines and synapses (PubMed:25807484). Involved in the regulation of Wnt signaling (PubMed:25
- **SEMA5A** — Semaphorin-5A [Candidate gene tested in]
  - Função: Bifunctional axonal guidance cue regulated by sulfated proteoglycans; attractive effects result from interactions with heparan sulfate proteoglycans (HSPGs), while the inhibitory effects depend on int

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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