# Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 6

> Página oficial: https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-6
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 261902 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/261902
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Síndrome rara caracterizada por pele redundante, hipoplasia da íris, defeitos vertebrais, pé torto, hipermetropia, narinas antevertidas e nariz largo. Apresenta também cantos da boca voltados para baixo e escoliose.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (101 fenótipos HPO)

- **Pele redundante** — HPO: HP:0001582
- **Hipoplasia da íris** — HPO: HP:0007676
- **Defeito de segmentação vertebral** — HPO: HP:0003422
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Hipermetropia alta** — HPO: HP:0008499
- **Cantos da boca voltados para baixo** — HPO: HP:0002714
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463
- **Nariz largo** — HPO: HP:0000445
- **Asas nasais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0000430
- **Pé curto** — HPO: HP:0001773
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319
- **Comportamento autolesivo** — HPO: HP:0100716
- **Sinequias anteriores da câmara anterior** — HPO: HP:0011483
- **Ectopia pupilar** — HPO: HP:0009918
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957
- **Anormalidade da morfologia da epífise** — HPO: HP:0005930
- **Morfologia anormal da câmara anterior** — HPO: HP:0000593
- **Fenda orofacial** — HPO: HP:0000202
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164
- **Hipotelorismo** — HPO: HP:0000601
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126
- **Anormalidade do sistema genital** — HPO: HP:0000078
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272
- **Escleras azuis** — HPO: HP:0000592
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274
- **Fenda do lábio superior** — HPO: HP:0000204
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160
- **Morfologia anormal do sistema nervoso** — HPO: HP:0012639
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Constipação crônica** — HPO: HP:0012450
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629
- **Forame oval patente** — HPO: HP:0001655
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248
- _...e mais 61 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-6._

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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