# Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 8

> Página oficial: https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-8
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 261920 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/261920
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A monossomia parcial do braço curto do cromossomo 8 é uma alteração genética rara em que falta um pedaço de material genético no cromossomo 8. Essa ausência pode causar repercussões no coração, no formato do rosto e no ritmo de aprendizado ou comportamento, dependendo do tamanho da perda em cada indivíduo. Não há um tratamento para repor o material ausente, e os cuidados são focados no alívio de cada sintoma específico. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo acompanhada diretamente pelos serviços de atenção do SUS.

## Descrição clínica

A deleção do cromossomo 8p é uma anomalia cromossômica que afeta muitas partes diferentes do corpo. Pessoas com essa condição não têm material genético localizado no braço curto (p) do cromossomo 8 em cada célula. A gravidade da doença e os sinais e sintomas associados variam com base no tamanho e localização da deleção e nos genes envolvidos. A maioria dos casos não é herdada, embora as pessoas afetadas possam transmitir a eliminação aos filhos. O tratamento é baseado nos sinais e sintomas presentes em cada pessoa.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (73 fenótipos HPO)

- **Esferocitose** — HPO: HP:0004444
- **Anosmia** — HPO: HP:0000458
- **Falange larga do hálux** — HPO: HP:0010059
- **Posicionamento proximal do polegar** — HPO: HP:0009623
- **Coração esquerdo hipoplásico** — HPO: HP:0004383
- **Morfologia anormal do septo cardíaco** — HPO: HP:0001671
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Hipoplasia do pênis** — HPO: HP:0008736
- **Costelas supranumerárias** — HPO: HP:0005815
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Fosseta sacral** — HPO: HP:0000960
- **Anormalidade do eixo hipotálamo-hipófise** — HPO: HP:0000864
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001182
- **Borda do vermelhão fina** — HPO: HP:0000233
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582
- **Hérnia diafragmática congênita** — HPO: HP:0000776
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513
- **Tetralogia de Fallot** — HPO: HP:0001636
- **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643
- **Microcórnea** — HPO: HP:0000482
- **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348
- **Fala pobre** — HPO: HP:0002465
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196
- _...e mais 33 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-8._

## Genes associados (2)

- **GATA4** — Transcription factor GATA-4 [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcriptional activator that binds to the consensus sequence 5'-AGATAG-3' and plays a key role in cardiac development and function (PubMed:24000169, PubMed:27984724, PubMed:35182466). In cooperation
- **ANK1** — Ankyrin-1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Component of the ankyrin-1 complex, a multiprotein complex involved in the stability and shape of the erythrocyte membrane (PubMed:35835865). Attaches integral membrane proteins to cytoskeletal elemen

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de microdeleção 8p23.1](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-8p231) — ORPHA:251071 — 49 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 38 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 37 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 37 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 37 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 8p11.2](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-8p112) — ORPHA:251066 — 36 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 36 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 35 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 35 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 6](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-6) — ORPHA:262047 — 35 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a monossomia parcial do braço curto do cromossomo 8?

A condição é causada pela falta de uma porção de material genético no braço curto (p) do cromossomo 8. A maioria dos casos não é herdada dos pais, embora a deleção possa ser transmitida aos filhos.
- Fontes: [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:3768/index)

### A monossomia parcial do braço curto do cromossomo 8 tem cura?

Não existe cura ou medicação específica capaz de restaurar a perda cromossômica. O acompanhamento e o tratamento são totalmente baseados nos sinais e sintomas apresentados por cada pessoa.
- Fontes: [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:3768/index)

### Existe tratamento específico fornecido pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDTs) do Ministério da Saúde para doenças raras. Dessa forma, o atendimento é oferecido pelas unidades de atenção e centros de referência conforme a necessidade clínica de cada caso.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais são os principais sinais dessa condição genética?

Os sinais podem incluir defeitos cardíacos, como anomalias no septo e coração esquerdo hipoplásico, além de deficiência intelectual e atrasos comportamentais. Também são relatadas características físicas como alterações nos pés, dedos afilados e formato atípico das orelhas e do nariz.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico é estabelecido mediante exames genéticos que analisam a integridade dos cromossomos e identificam a deleção no braço 8p. Exames complementares, como ecocardiogramas, auxiliam na avaliação de defeitos associados em órgãos vitais.
- Fontes: [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:3768/index); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] 8p23.1 deletion: Look out for left ventricular hypertrabeculation and not only congenital heart diseases. Sing (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34897976/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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