# Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 8

> Página oficial: https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-8
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 261920 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/261920
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A deleção do cromossomo 8p é uma anomalia cromossômica que afeta muitas partes diferentes do corpo. Pessoas com essa condição não têm material genético localizado no braço curto (p) do cromossomo 8 em cada célula. A gravidade da doença e os sinais e sintomas associados variam com base no tamanho e localização da deleção e nos genes envolvidos. A maioria dos casos não é herdada, embora as pessoas afetadas possam transmitir a eliminação aos filhos. O tratamento é baseado nos sinais e sintomas presentes em cada pessoa.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (73 fenótipos HPO)

- **Esferocitose** — HPO: HP:0004444
- **Anosmia** — HPO: HP:0000458
- **Falange larga do hálux** — HPO: HP:0010059
- **Posicionamento proximal do polegar** — HPO: HP:0009623
- **Coração esquerdo hipoplásico** — HPO: HP:0004383
- **Morfologia anormal do septo cardíaco** — HPO: HP:0001671
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Hipoplasia do pênis** — HPO: HP:0008736
- **Costelas supranumerárias** — HPO: HP:0005815
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Fosseta sacral** — HPO: HP:0000960
- **Anormalidade do eixo hipotálamo-hipófise** — HPO: HP:0000864
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001182
- **Borda do vermelhão fina** — HPO: HP:0000233
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582
- **Hérnia diafragmática congênita** — HPO: HP:0000776
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513
- **Tetralogia de Fallot** — HPO: HP:0001636
- **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643
- **Microcórnea** — HPO: HP:0000482
- **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348
- **Fala pobre** — HPO: HP:0002465
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196
- _...e mais 33 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-8._

## Genes associados (2)

- **GATA4** — Transcription factor GATA-4 [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcriptional activator that binds to the consensus sequence 5'-AGATAG-3' and plays a key role in cardiac development and function (PubMed:24000169, PubMed:27984724, PubMed:35182466). In cooperation
- **ANK1** — Ankyrin-1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Component of the ankyrin-1 complex, a multiprotein complex involved in the stability and shape of the erythrocyte membrane (PubMed:35835865). Attaches integral membrane proteins to cytoskeletal elemen

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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