# Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 262001 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/262001
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1 é uma alteração genética rara em que falta um pequeno pedaço de DNA no primeiro cromossomo. Essa alteração costuma causar atraso importante para sentar, andar e falar, além de deficiência intelectual e traços físicos faciais característicos. A maioria dos casos acontece por um evento novo, sem que os pais tenham a mesma condição genética. Não existe um remédio que cure a alteração no cromossomo, de modo que os cuidados são direcionados a aliviar e estimular as dificuldades específicas de cada pessoa. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, devendo o paciente ser acompanhado na rede de saúde pública regular.

## Descrição clínica

A deleção do cromossomo 1q é uma anomalia cromossômica que ocorre quando há uma cópia perdida do material genético localizada no braço longo (q) do cromossomo 1. A gravidade da doença e os sinais e sintomas dependem do tamanho e localização da deleção e de quais genes estão envolvidos. As características que ocorrem frequentemente em pessoas com deleção do cromossomo 1q incluem atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, problemas comportamentais e características faciais distintas. A maioria dos casos não é herdada, mas as pessoas podem transmitir a exclusão aos filhos. O tratamento é baseado nos sinais e sintomas presentes em cada pessoa.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (165 fenótipos HPO)

- **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Morfologia anormal da íris** — HPO: HP:0000525
- **Hipermetropia alta** — HPO: HP:0008499
- **Polidactilia do pé** — HPO: HP:0001829
- **Polidactilia da mão** — HPO: HP:0001161
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739
- **Depressão** — HPO: HP:0000716
- **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612
- **Hipossegmentação de núcleos de neutrófilos** — HPO: HP:0011447
- **Atraso global grave do desenvolvimento** — HPO: HP:0011344
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319
- **Hipogonadismo hipergonadotrófico** — HPO: HP:0000815
- **Anormalidade do sistema genital** — HPO: HP:0000078
- **Arco aórtico interrompido** — HPO: HP:0011611
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770
- **Asas nasais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0000430
- **Fenda submucosa do palato duro** — HPO: HP:0000176
- **Anquiloglossia** — HPO: HP:0010296
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018
- **Anormalidade morfológica do sistema nervoso central** — HPO: HP:0002011
- **Anormalidade da face** — HPO: HP:0000271
- **Falange larga do hálux** — HPO: HP:0010059
- **Pé curto** — HPO: HP:0001773
- **Aplasia/Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0007370
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Microtia** — HPO: HP:0008551
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322
- **Halux valgo** — HPO: HP:0001852
- **Borda do vermelhão espessa** — HPO: HP:0012471
- **Sobrancelha esparsa** — HPO: HP:0045075
- **Hérnia diafragmática congênita** — HPO: HP:0000776
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629
- **Occipital proeminente** — HPO: HP:0000269
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303
- _...e mais 125 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1._

## Genes associados (2)

- **ZBTB18** — Zinc finger and BTB domain-containing protein 18 [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcriptional repressor that plays a role in various developmental processes such as myogenesis and brain development. Plays a key role in myogenesis by directly repressing the expression of ID2 and
- **HNRNPU** — Heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U [Candidate gene tested in]
  - Função: DNA- and RNA-binding protein involved in several cellular processes such as nuclear chromatin organization, telomere-length regulation, transcription, mRNA alternative splicing and stability, Xist-med

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de microdeleção 1q21.1](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-1q211) — ORPHA:250989 — 119 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 70 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 69 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 68 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 68 sintomas em comum
- [Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-do-neurodesenvolvimento-ctcf-relacionada) — ORPHA:363611 — 66 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 65 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 13](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-13) — ORPHA:262101 — 63 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 62 sintomas em comum
- [Espectro fenotípico de síndrome FG](https://raras.org/doenca/espectro-fenotipico-de-sindrome-fg) — ORPHA:323 — 62 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1?

Ela ocorre quando uma pessoa perde uma cópia de uma porção de DNA no braço longo do cromossomo 1. Essa perda pode envolver genes como ZBTB18 e HNRNPU, interferindo no desenvolvimento normal do corpo e do sistema nervoso.
- Fontes: [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:8669/index); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A monossomia parcial 1q tem cura?

Não há uma cura disponível para reverter a perda do material cromossômico. O tratamento existente visa apoiar e amenizar os sinais e sintomas manifestados por cada indivíduo.
- Fontes: [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:8669/index)

### A condição é herdada dos pais?

A maioria dos casos conhecidos não é herdada, tratando-se de eventos genéticos que ocorrem de forma espontânea. No entanto, indivíduos que apresentam a monossomia podem eventualmente transmitir a deleção aos seus descendentes.
- Fontes: [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:8669/index)

### O SUS oferece tratamento por meio de PCDT para essa doença?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado e o suporte clínico aos sintomas ocorrem por meio dos serviços regulares de atenção especializada e reabilitação do SUS.
- Fontes: [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico dessa alteração?

O diagnóstico depende de exames de citogenética ou testes moleculares especializados que identifiquem a deleção do segmento 1q. A condição não é identificada pelos testes convencionais da triagem neonatal populacional.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/262001); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:8669/index); [7] Prenatal diagnosis of a terminal chromosome 1 (q42-q44) deletion: original case report and review of the liter (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27909566/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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