# Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 262001 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/262001
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A deleção do cromossomo 1q é uma anomalia cromossômica que ocorre quando há uma cópia perdida do material genético localizada no braço longo (q) do cromossomo 1. A gravidade da doença e os sinais e sintomas dependem do tamanho e localização da deleção e de quais genes estão envolvidos. As características que ocorrem frequentemente em pessoas com deleção do cromossomo 1q incluem atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, problemas comportamentais e características faciais distintas. A maioria dos casos não é herdada, mas as pessoas podem transmitir a exclusão aos filhos. O tratamento é baseado nos sinais e sintomas presentes em cada pessoa.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (165 fenótipos HPO)

- **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Morfologia anormal da íris** — HPO: HP:0000525
- **Hipermetropia alta** — HPO: HP:0008499
- **Polidactilia do pé** — HPO: HP:0001829
- **Polidactilia da mão** — HPO: HP:0001161
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739
- **Depressão** — HPO: HP:0000716
- **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612
- **Hipossegmentação de núcleos de neutrófilos** — HPO: HP:0011447
- **Atraso global grave do desenvolvimento** — HPO: HP:0011344
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319
- **Hipogonadismo hipergonadotrófico** — HPO: HP:0000815
- **Anormalidade do sistema genital** — HPO: HP:0000078
- **Arco aórtico interrompido** — HPO: HP:0011611
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770
- **Asas nasais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0000430
- **Fenda submucosa do palato duro** — HPO: HP:0000176
- **Anquiloglossia** — HPO: HP:0010296
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018
- **Anormalidade morfológica do sistema nervoso central** — HPO: HP:0002011
- **Anormalidade da face** — HPO: HP:0000271
- **Falange larga do hálux** — HPO: HP:0010059
- **Pé curto** — HPO: HP:0001773
- **Aplasia/Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0007370
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Microtia** — HPO: HP:0008551
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322
- **Halux valgo** — HPO: HP:0001852
- **Borda do vermelhão espessa** — HPO: HP:0012471
- **Sobrancelha esparsa** — HPO: HP:0045075
- **Hérnia diafragmática congênita** — HPO: HP:0000776
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629
- **Occipital proeminente** — HPO: HP:0000269
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303
- _...e mais 125 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1._

## Genes associados (2)

- **ZBTB18** — Zinc finger and BTB domain-containing protein 18 [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcriptional repressor that plays a role in various developmental processes such as myogenesis and brain development. Plays a key role in myogenesis by directly repressing the expression of ID2 and
- **HNRNPU** — Heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U [Candidate gene tested in]
  - Função: DNA- and RNA-binding protein involved in several cellular processes such as nuclear chromatin organization, telomere-length regulation, transcription, mRNA alternative splicing and stability, Xist-med

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01238250** [RECRUITING]: Online Study of People Who Have Genetic Changes and Features of Autism: Simons Searchlight — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01238250

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de microdeleção 1q21.1](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-1q211) — ORPHA:250989 — 119 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 70 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 69 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 68 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 68 sintomas em comum
- [Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-do-neurodesenvolvimento-ctcf-relacionada) — ORPHA:363611 — 66 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 65 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 13](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-13) — ORPHA:262101 — 63 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 62 sintomas em comum
- [NÃO RARA NA EUROPA: Espectro fenotípico de síndrome FG](https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-espectro-fenotipico-de-sindrome-fg) — ORPHA:323 — 62 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1. Disponível em: https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=262001