# Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 11 > Página oficial: https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-11 > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 262092 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/262092 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Descrição clínica Anormalidade citogenética que se refere à perda alélica de todo ou parte do braço longo do cromossomo 11. ## Epidemiologia e herança ## Sinais e sintomas (164 fenótipos HPO) - **Calcificação da polpa** — HPO: HP:0003771 - **Anormalidade do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0001626 - **Coração esquerdo hipoplásico** — HPO: HP:0004383 - **Polidactilia da mão** — HPO: HP:0001161 - **Ectrópio** — HPO: HP:0000656 - **Pescoço alado** — HPO: HP:0000465 - **Aplasia/Hipoplasia dos lóbulos da orelha** — HPO: HP:0009906 - **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 - **Forma anormal dos corpos vertebrais** — HPO: HP:0003312 - **Ânus ectópico** — HPO: HP:0004397 - **Má rotação intestinal** — HPO: HP:0002566 - **Espinha bífida** — HPO: HP:0002414 - **Morfologia anormal do palato** — HPO: HP:0000174 - **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126 - **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 - **Displasia renal multicística** — HPO: HP:0000003 - **Aplasia/Hipoplasia da sobrancelha** — HPO: HP:0100840 - **Columela larga** — HPO: HP:0010761 - **Hálux longo** — HPO: HP:0001847 - **Filtro liso** — HPO: HP:0000319 - **Pé torto** — HPO: HP:0001883 - **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 - **Constipação** — HPO: HP:0002019 - **Pé plano** — HPO: HP:0001763 - **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622 - **Hipocelularidade da medula óssea** — HPO: HP:0005528 - **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 - **Estenose da valva aórtica** — HPO: HP:0001650 - **Anormalidade do ânus** — HPO: HP:0004378 - **Falange larga do hálux** — HPO: HP:0010059 - **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 - **Clinodactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001863 - **Dedo do pé curto** — HPO: HP:0001831 - **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770 - **Testa alta** — HPO: HP:0000348 - **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324 - **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 - **Esquizofrenia** — HPO: HP:0100753 - **Transtorno afetivo bipolar** — HPO: HP:0007302 - **Luxação do quadril** — HPO: HP:0002827 - _...e mais 124 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-11._ ## Genes associados (3) - **FLI1** — Friend leukemia integration 1 transcription factor [Candidate gene tested in] - Função: Sequence-specific transcriptional activator (PubMed:24100448, PubMed:26316623, PubMed:28255014). Recognizes the DNA sequence 5'-C[CA]GGAAGT-3' - **FADD** — FAS-associated death domain protein [Candidate gene tested in] - Função: Apoptotic adapter molecule that recruits caspases CASP8 or CASP10 to the activated FAS/CD95 or TNFRSF1A/TNFR-1 receptors (PubMed:16762833, PubMed:19118384, PubMed:20935634, PubMed:23955153, PubMed:240 - **FGF3** — Fibroblast growth factor 3 [Candidate gene tested in] - Função: Plays an important role in the regulation of embryonic development, cell proliferation, and cell differentiation. Required for normal ear development ## Ensaios clínicos ativos (5) - **NCT07369362** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: To Investigate if the Harvester® Improves Sperm Motility and Blastocyst Utilization (the Percent of Fertilized Eggs That Develop to the Point That They Are Able to be Transferred) in IVF Cycles. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07369362 - **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168 - **NCT02119117** [COMPLETED]: Aneuploidy Rates in Advanced Maternal Age Patients Supplemented With Coenzyme Q10 (CoQ10) Versus Those That Are Not: a Pilot Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02119117 - **NCT00885508** [UNKNOWN]: A Study of the Efficacy and Safety of Lenalidomide Combined to Escalating Doses of Chemotherapy in Intermediate-2-or High Risk Myelodysplastic Syndrome (MDS) and Acute Myeloid Leukemia (AML) With Del 5q — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00885508 - **NCT01379443** [COMPLETED]: Rehabilitation of Children With Multiple Disabilities — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01379443 ## Centros de referência no Brasil (24) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Síndrome Jacobsen](https://raras.org/doenca/sindrome-jacobsen) — ORPHA:2308 — 103 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 61 sintomas em comum - [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 59 sintomas em comum - [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 59 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 57 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 57 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 57 sintomas em comum - [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 56 sintomas em comum - [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 55 sintomas em comum - [NÃO RARA NA EUROPA: Espectro fenotípico de síndrome FG](https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-espectro-fenotipico-de-sindrome-fg) — ORPHA:323 — 55 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 11. Disponível em: https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-11 **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-11 **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=262092