# Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 12

> Página oficial: https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-12
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 261821 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/261821
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Síndrome associada à deleção parcial do braço longo do cromossomo 12, caracterizada por atresia esofágica, fenda labial mediana e traços faciais grosseiros. Pode apresentar dermatite atópica, micropênis e crises tônicas generalizadas.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (104 fenótipos HPO)

- **Atresia esofágica** — HPO: HP:0002032
- **Fenda labial mediana** — HPO: HP:0000161
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343
- **Cristas supraorbitais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0009891
- **Dermatite atópica de início tardio** — HPO: HP:0007573
- **Hipermetropia alta** — HPO: HP:0008499
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054
- **Sensação de dor prejudicada** — HPO: HP:0007328
- **Crise tônica generalizada** — HPO: HP:0010818
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Pé longo** — HPO: HP:0001833
- **Mãos grandes** — HPO: HP:0001176
- **Diabetes tipo MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young)** — HPO: HP:0004904
- **Criptorquidia unilateral** — HPO: HP:0012741
- **Aplasia/Hipoplasia da falange média do 3º dedo** — HPO: HP:0009437
- **Face plana** — HPO: HP:0012368
- **Atraso no desenvolvimento motor grosso** — HPO: HP:0002194
- **Estenose pilórica** — HPO: HP:0002021
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494
- **Microtia** — HPO: HP:0008551
- **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705
- **Falange média do dedo curta** — HPO: HP:0005819
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752
- **Unha pequena** — HPO: HP:0001792
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319
- **Fala hipernasal** — HPO: HP:0001611
- **Hálux largo** — HPO: HP:0010055
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470
- **Testa grande** — HPO: HP:0002003
- **Broncodisplasia** — HPO: HP:0006533
- **Refluxo vesicoureteral** — HPO: HP:0000076
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126
- **Deficiência auditiva condutiva bilateral** — HPO: HP:0008513
- **Hipertrofia congênita do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0005129
- **Sindactilia dos dedos 2-3 do pé** — HPO: HP:0004691
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751
- _...e mais 64 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-12._

## Genes associados (3)

- **LEMD3** — Inner nuclear membrane protein Man1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Can function as a specific repressor of TGF-beta, activin, and BMP signaling through its interaction with the R-SMAD proteins. Antagonizes TGF-beta-induced cell proliferation arrest
- **CNOT2** — CCR4-NOT transcription complex subunit 2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Component of the CCR4-NOT complex which is one of the major cellular mRNA deadenylases and is linked to various cellular processes including bulk mRNA degradation, miRNA-mediated repression, translati
- **HMGA2** — High mobility group protein HMGI-C [Candidate gene tested in]
  - Função: Functions as a transcriptional regulator. Functions in cell cycle regulation through CCNA2. Plays an important role in chromosome condensation during the meiotic G2/M transition of spermatocytes. Play

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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