# Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 13

> Página oficial: https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-13
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 262101 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/262101
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Anormalidade citogenética que se refere à perda alélica de todo ou parte do braço longo do cromossomo 13.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (160 fenótipos HPO)

- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Dermatite atópica** — HPO: HP:0001047
- **Sensação de dor prejudicada** — HPO: HP:0007328
- **Displasia do quadril** — HPO: HP:0001385
- **Edema da pálpebra superior** — HPO: HP:0012724
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205
- **Hemi-hipotrofia de membro inferior** — HPO: HP:0200053
- **Alergia** — HPO: HP:0012393
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272
- **Apneia obstrutiva do sono** — HPO: HP:0002870
- **Otite média crônica** — HPO: HP:0000389
- **Constipação** — HPO: HP:0002019
- **Automutilação** — HPO: HP:0000742
- **Oligodontia** — HPO: HP:0000677
- **Asas nasais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0000430
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751
- **Hérnia diafragmática congênita** — HPO: HP:0000776
- **Inserção baixa da columela** — HPO: HP:0010763
- **Sobrancelha horizontal** — HPO: HP:0011228
- **Tempo de tromboplastina parcial prolongado** — HPO: HP:0003645
- **Hematoquezia** — HPO: HP:0002573
- **Anormalidade da cascata de coagulação** — HPO: HP:0003256
- **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455
- **Esteatose hepática** — HPO: HP:0001397
- **Anormalidade do lóbulo da orelha** — HPO: HP:0000363
- **Ceratose pilar** — HPO: HP:0032152
- **Átrio comum** — HPO: HP:0011565
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513
- **Pieléctase fetal** — HPO: HP:0010945
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Osteocondrose** — HPO: HP:0040188
- **Polidactilia pós-axial da mão** — HPO: HP:0001162
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256
- **Polidactilia pós-axial do pé** — HPO: HP:0001830
- **Metrorragia** — HPO: HP:0100608
- **Resistência à insulina** — HPO: HP:0000855
- **Tempo de protrombina prolongado** — HPO: HP:0008151
- _...e mais 120 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-13._

## Genes associados (1)

- **RB1** — Retinoblastoma-associated protein [Candidate gene tested in]
  - Função: Tumor suppressor that is a key regulator of the G1/S transition of the cell cycle (PubMed:10499802). The hypophosphorylated form binds transcription regulators of the E2F family, preventing transcript

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT07369362** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: To Investigate if the Harvester® Improves Sperm Motility and Blastocyst Utilization (the Percent of Fertilized Eggs That Develop to the Point That They Are Able to be Transferred) in IVF Cycles. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07369362
- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168
- **NCT02119117** [COMPLETED]: Aneuploidy Rates in Advanced Maternal Age Patients Supplemented With Coenzyme Q10 (CoQ10) Versus Those That Are Not: a Pilot Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02119117
- **NCT00885508** [UNKNOWN]: A Study of the Efficacy and Safety of Lenalidomide Combined to Escalating Doses of Chemotherapy in Intermediate-2-or High Risk Myelodysplastic Syndrome (MDS) and Acute Myeloid Leukemia (AML) With Del 5q — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00885508
- **NCT01379443** [COMPLETED]: Rehabilitation of Children With Multiple Disabilities — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01379443

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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