# Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 13

> Página oficial: https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-13
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 262101 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/262101
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A monossomia parcial do braço longo do cromossomo 13 é uma alteração genética rara em que falta um pedaço do cromossomo 13. Essa perda pode provocar características físicas particulares, déficit de crescimento, redução na sensibilidade à dor e malformações estruturais. O diagnóstico definitivo é realizado por exames genéticos que analisam a estrutura dos cromossomos. A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo o cuidado oferecido conforme os sintomas de cada pessoa na rede de saúde.

## Descrição clínica

Anormalidade citogenética que se refere à perda alélica de todo ou parte do braço longo do cromossomo 13.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (160 fenótipos HPO)

- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Dermatite atópica** — HPO: HP:0001047
- **Sensação de dor prejudicada** — HPO: HP:0007328
- **Displasia do quadril** — HPO: HP:0001385
- **Edema da pálpebra superior** — HPO: HP:0012724
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205
- **Hemi-hipotrofia de membro inferior** — HPO: HP:0200053
- **Alergia** — HPO: HP:0012393
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272
- **Apneia obstrutiva do sono** — HPO: HP:0002870
- **Otite média crônica** — HPO: HP:0000389
- **Constipação** — HPO: HP:0002019
- **Automutilação** — HPO: HP:0000742
- **Oligodontia** — HPO: HP:0000677
- **Asas nasais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0000430
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751
- **Hérnia diafragmática congênita** — HPO: HP:0000776
- **Inserção baixa da columela** — HPO: HP:0010763
- **Sobrancelha horizontal** — HPO: HP:0011228
- **Tempo de tromboplastina parcial prolongado** — HPO: HP:0003645
- **Hematoquezia** — HPO: HP:0002573
- **Anormalidade da cascata de coagulação** — HPO: HP:0003256
- **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455
- **Esteatose hepática** — HPO: HP:0001397
- **Anormalidade do lóbulo da orelha** — HPO: HP:0000363
- **Ceratose pilar** — HPO: HP:0032152
- **Átrio comum** — HPO: HP:0011565
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513
- **Pieléctase fetal** — HPO: HP:0010945
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Osteocondrose** — HPO: HP:0040188
- **Polidactilia pós-axial da mão** — HPO: HP:0001162
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256
- **Polidactilia pós-axial do pé** — HPO: HP:0001830
- **Metrorragia** — HPO: HP:0100608
- **Resistência à insulina** — HPO: HP:0000855
- **Tempo de protrombina prolongado** — HPO: HP:0008151
- _...e mais 120 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-13._

## Genes associados (1)

- **RB1** — Retinoblastoma-associated protein [Candidate gene tested in]
  - Função: Tumor suppressor that is a key regulator of the G1/S transition of the cell cycle (PubMed:10499802). The hypophosphorylated form binds transcription regulators of the E2F family, preventing transcript

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 63 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 63 sintomas em comum
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- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 60 sintomas em comum
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- [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 52 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 52 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a monossomia parcial do braço longo do cromossomo 13?

Ela é causada pela perda de todo ou de parte do braço longo do cromossomo 13. Essa região contém genes como o RB1, relevante para a regulação celular.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/262101); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [20] ClinVar — 1289 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=RB1[gene])

### Quais são os principais sinais dessa condição?

Podem ocorrer alterações craniofaciais, déficit de crescimento e agenesia do corpo caloso. Também são relatadas hérnia diafragmática congênita, cifoescoliose e sensibilidade reduzida à dor.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] Partial duplication of 13q31.3-q34 and deletion of 13q34 associated with diaphragmatic hernia as a sole malfor (2012) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22847911/)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico depende de exames citogenéticos e moleculares que detectam a perda cromossômica. A condição não é identificada pelo teste básico de triagem neonatal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/262101); [10] Molecular and cytogenetic characterisation of an unusual case of partial trisomy/partial monosomy 13 mosaicism (1999) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9950374/)

### Existe tratamento específico disponibilizado pelo SUS?

A condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados para a doença sob protocolo próprio, ocorrendo o suporte pelos serviços gerais de saúde.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A condição tem padrão de herança definido?

O padrão formal de herança genética para esta categoria não se encontra catalogado nos dados oficiais. Pode originar-se de alterações esporádicas ou de translocações cromossômicas familiares.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/262101); [8] Interstitial deletion of 13q and a 13;X chromosome translocation results in partial trisomy 13 and bilateral r (2003) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12868036/); [18] The phenotype in partial 13q trisomies, apropos of a familial (13;15)(q22;q26) translocation. (1984) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/6745930/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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