# Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 14

> Página oficial: https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-14
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 262110 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/262110
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A monossomia parcial do braço longo do cromossomo 14 é uma condição genética rara em que falta um pedaço do cromossomo 14. Essa ausência de material genético pode provocar alterações no desenvolvimento do cérebro, problemas de audição, malformações no coração e diferenças nos rins e nos membros. A doença não conta com um protocolo clínico (PCDT) nem com remédios específicos fornecidos pelo SUS, focando o cuidado no acompanhamento dos sinais que a criança apresenta.

## Descrição clínica

A deleção 14q é uma alteração no cromossomo que acontece quando falta um pedaço do material genético no braço longo (chamado 'q') do cromossomo 14.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (145 fenótipos HPO)

- **Mielinização atrasada do SNC** — HPO: HP:0002188
- **Extensão e supinação limitadas do cotovelo** — HPO: HP:0005852
- **Atresia da artéria pulmonar** — HPO: HP:0004935
- **Rim ectópico** — HPO: HP:0000086
- **Cabeça do rádio deslocada** — HPO: HP:0003083
- **Tronco arterioso** — HPO: HP:0001660
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426
- **Polegar curto** — HPO: HP:0009778
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800
- **Má rotação intestinal** — HPO: HP:0002566
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272
- **Hipoplasia adrenal** — HPO: HP:0000835
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Asas nasais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0000430
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119
- **Atresia do canal auditivo externo** — HPO: HP:0000413
- **Apêndice cutâneo pré-auricular** — HPO: HP:0000384
- **Quinto metacarpo curto** — HPO: HP:0010047
- **Quarto metacarpo curto** — HPO: HP:0010044
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303
- **Hipoplasia renal** — HPO: HP:0000089
- **Diabetes insipidus** — HPO: HP:0000873
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248
- **Aplasia do nervo óptico** — HPO: HP:0012521
- **Anormalidade do eixo hipotálamo-hipófise** — HPO: HP:0000864
- **Anoſtalmia** — HPO: HP:0000528
- **Pregas palmares transversas únicas bilaterais** — HPO: HP:0007598
- **Arco do cupido exagerado** — HPO: HP:0002263
- **Salivação excessiva** — HPO: HP:0003781
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376
- **Movimento fetal diminuído** — HPO: HP:0001558
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101
- _...e mais 105 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-14._

## Genes associados (4)

- **FOXG1** — Forkhead box protein G1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcription repression factor which plays an important role in the establishment of the regional subdivision of the developing brain and in the development of the telencephalon
- **RTL1** — Retrotransposon-like protein 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Plays an essential role in capillaries endothelial cells for the maintenance of feto-maternal interface and for development of the placenta
- **MEG3** [Candidate gene tested in]
- **DLK1** — Protein delta homolog 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: May have a role in neuroendocrine differentiation

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de microdeleção 14q11.2](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-14q112) — ORPHA:261120 — 74 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 67 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 65 sintomas em comum
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- [Síndrome de microdeleção 15q24](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-15q24) — ORPHA:94065 — 63 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 61 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 60 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 59 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 57 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a monossomia parcial do braço longo do cromossomo 14?

Ela é causada pela perda de um pedaço do material genético no braço longo do cromossomo 14. Essa região contém genes essenciais para o desenvolvimento, como FOXG1, DLK1, RTL1 e MEG3.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/262110); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais dessa condição genética?

Os achados descritos incluem malformações cardíacas como tronco arterioso e atresia da artéria pulmonar, além de ventriculomegalia e deficiência auditiva. Também podem ocorrer alterações renais, como hipoplasia e rim ectópico, e características faciais particulares.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico ou cura?

Não há cura ou medicamentos específicos aprovados para reverter a alteração cromossômica. As abordagens médicas concentram-se no suporte e na correção cirúrgica ou funcional das malformações presentes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/262110); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:3722/index); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] [Phenotypic and genetic analysis of a child featuring multiple malformations due to chromosome 14q deletion]. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27264822/)

### O SUS oferece tratamento ou medicamentos para a deleção 14q?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por isso, não existem medicamentos específicos dispensados para a doença, sendo a assistência estruturada pela rede hospitalar e ambulatorial do SUS.
- Fontes: [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico se dá pela demonstração da perda cromossômica por meio de testes citogenéticos e moleculares, como a hibridização in situ por fluorescência (FISH). A condição não é identificável por meio do teste de triagem neonatal comum.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/262110); [5] Genomic characterization of meningiomas: Fluorescence In-situ hybridization analysis for chromosome 14q deleti (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27841197/); [8] [Phenotypic and genetic analysis of a child featuring multiple malformations due to chromosome 14q deletion]. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27264822/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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