# Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 16

> Página oficial: https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-16
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 262128 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/262128
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Síndrome de deleção parcial do braço longo do cromossomo 16 é uma condição genética rara associada a autismo, cardiomiopatia dilatada e colpocefalia. Outras manifestações incluem queixo pontudo, estrabismo, apêndice cutâneo pré-auricular e deficiência auditiva, com o gene ANKRD11 sendo um dos envolvidos.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (73 fenótipos HPO)

- **Autismo** — HPO: HP:0000717
- **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644
- **Colpocefalia** — HPO: HP:0030048
- **Queixo pontudo** — HPO: HP:0000307
- **Aumento do volume corpuscular médio** — HPO: HP:0005518
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Astigmatismo** — HPO: HP:0000483
- **Apêndice cutâneo pré-auricular** — HPO: HP:0000384
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Face triangular** — HPO: HP:0000325
- **Hipoplasia do nervo óptico** — HPO: HP:0000609
- **Otite média crônica** — HPO: HP:0000389
- **Heterotopia periventricular** — HPO: HP:0007165
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154
- **Estreitamento biparietal** — HPO: HP:0004422
- **Cifose** — HPO: HP:0002808
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Miopia** — HPO: HP:0000545
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463
- **Fontanela anterior ampla** — HPO: HP:0000260
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954
- **Tórax estreito** — HPO: HP:0000774
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581
- **Fissura palpebral curta** — HPO: HP:0012745
- **Distância intermamilar ampla** — HPO: HP:0006610
- **Crista metópica proeminente** — HPO: HP:0005487
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Sobrancelha muito arqueada** — HPO: HP:0002553
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- _...e mais 33 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-16._

## Genes associados (1)

- **ANKRD11** — Ankyrin repeat domain-containing protein 11 [Candidate gene tested in]
  - Função: Chromatin regulator which modulates histone acetylation and gene expression in neural precursor cells (By similarity). May recruit histone deacetylases (HDACs) to the p160 coactivators/nuclear recepto

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de microdeleção 16q24.3](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-16q243) — ORPHA:261250 — 47 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 45 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 43 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 43 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 43 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 2](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-2) — ORPHA:261866 — 43 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 39 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 39 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 38 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 6](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-6) — ORPHA:262047 — 38 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 16. Disponível em: https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-16
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-16
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=262128