# Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 16

> Página oficial: https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-16
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 262128 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/262128
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A monossomia parcial do braço longo do cromossomo 16 é uma alteração genética rara em que falta um pedaço do cromossomo 16. Essa alteração pode levar a atrasos na fala, autismo, alterações na estrutura do coração e particularidades no formato do rosto e do crânio. O diagnóstico pode ser investigado e comprovado por testes genéticos laboratoriais. Esta condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos dispensados pelo SUS. O acompanhamento dos sintomas de saúde pode ser buscado na rede de atenção especializada do SUS.

## Descrição clínica

Síndrome de deleção parcial do braço longo do cromossomo 16 é uma condição genética rara associada a autismo, cardiomiopatia dilatada e colpocefalia. Outras manifestações incluem queixo pontudo, estrabismo, apêndice cutâneo pré-auricular e deficiência auditiva, com o gene ANKRD11 sendo um dos envolvidos.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (73 fenótipos HPO)

- **Autismo** — HPO: HP:0000717
- **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644
- **Colpocefalia** — HPO: HP:0030048
- **Queixo pontudo** — HPO: HP:0000307
- **Aumento do volume corpuscular médio** — HPO: HP:0005518
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Astigmatismo** — HPO: HP:0000483
- **Apêndice cutâneo pré-auricular** — HPO: HP:0000384
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Face triangular** — HPO: HP:0000325
- **Hipoplasia do nervo óptico** — HPO: HP:0000609
- **Otite média crônica** — HPO: HP:0000389
- **Heterotopia periventricular** — HPO: HP:0007165
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154
- **Estreitamento biparietal** — HPO: HP:0004422
- **Cifose** — HPO: HP:0002808
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Miopia** — HPO: HP:0000545
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463
- **Fontanela anterior ampla** — HPO: HP:0000260
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954
- **Tórax estreito** — HPO: HP:0000774
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581
- **Fissura palpebral curta** — HPO: HP:0012745
- **Distância intermamilar ampla** — HPO: HP:0006610
- **Crista metópica proeminente** — HPO: HP:0005487
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Sobrancelha muito arqueada** — HPO: HP:0002553
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- _...e mais 33 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-16._

## Genes associados (1)

- **ANKRD11** — Ankyrin repeat domain-containing protein 11 [Candidate gene tested in]
  - Função: Chromatin regulator which modulates histone acetylation and gene expression in neural precursor cells (By similarity). May recruit histone deacetylases (HDACs) to the p160 coactivators/nuclear recepto

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de microdeleção 16q24.3](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-16q243) — ORPHA:261250 — 47 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 45 sintomas em comum
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- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 6](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-6) — ORPHA:262047 — 38 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a monossomia parcial do braço longo do cromossomo 16?

Ela é causada pela deleção ou perda de um segmento de DNA localizado no braço longo do cromossomo 16. O gene ANKRD11, que produz a proteína ankyrin repeat domain-containing protein 11, está associado a essa região genética.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/262128); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [9] Genetic analysis of partial duplication of the long arm of chromosome 16. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39716170/)

### Quais são os principais sinais e sintomas?

Entre os sintomas estão o atraso no desenvolvimento da fala, deficiência intelectual moderada, autismo e alterações visuais e auditivas. Também podem ocorrer problemas no coração, como cardiomiopatia dilatada e defeito do septo ventricular.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da condição?

O diagnóstico é estabelecido por meio de exames e testes genéticos laboratoriais. Existem centenas de testes genéticos catalogados no registro internacional GTR para apoiar essa investigação.
- Fontes: [9] Genetic analysis of partial duplication of the long arm of chromosome 16. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39716170/); [20] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Não há medicamentos específicos catalogados ou dispensados pelo SUS para esta alteração genética. Esta doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento foca no manejo dos sintomas pela rede pública de saúde.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem ensaios clínicos em andamento no Brasil?

Atualmente, não constam ensaios clínicos ativos ou recrutando pacientes nas fontes consultadas. Também não há estudos clínicos com centro ou sítio registrado no Brasil para esta condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/262128)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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