# Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 18

> Página oficial: https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-18
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 262146 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/262146
- **OMIM**: OMIM:601808 — https://omim.org/entry/601808

## Em linguagem simples

A monossomia parcial do braço longo do cromossomo 18 é uma condição genética rara causada por alterações cromossômicas no cromossomo 18. Ela costuma causar fraqueza nos músculos, atraso no desenvolvimento motor e da fala, além de dificuldades no crescimento corporal. A família pode perceber também problemas na audição, formato facial característico e, em alguns casos, alterações no coração. Não existe um remédio curativo específico, e a condição não consta na lista de PCDTs do Ministério da Saúde, sendo o cuidado voltado para terapias de apoio e manejo médico no SUS.

## Descrição clínica

É uma condição em que algumas ou todas as células do corpo contêm material genético extra do cromossomo 18. Os sinais e sintomas dessa condição podem incluir: espinha bífida, perda de audição, lábio leporino, fenda palatina, testículos que não desceram, pés em cadeira de balanço, queixo pequeno, orelhas de implantação baixa, problemas cardíacos (como um furo entre as câmaras inferiores do coração, um furo entre as câmaras superiores do coração, persistência do canal arterial — um vaso sanguíneo que deveria ter se fechado após o nascimento e não o fez —, ou a Tetralogia de Fallot — um conjunto de quatro defeitos cardíacos), deficiência intelectual, holoprosencefalia (uma malformação grave do cérebro), displasia da hipófise (problemas na glândula hipófise), convulsões, doenças autoimunes, displasia do quadril (malformação no quadril) e/ou catarata congênita (catarata presente desde o nascimento).

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (116 fenótipos HPO)

- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Constituição esguia** — HPO: HP:0001533
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238
- **Criptorquidia bilateral** — HPO: HP:0008689
- **Deficiência auditiva condutiva bilateral** — HPO: HP:0008513
- **Deficiência secundária de hormônio do crescimento** — HPO: HP:0008240
- **Miopia** — HPO: HP:0000545
- **Astrocitoma** — HPO: HP:0009592
- **Anormalidade atlantoaxial** — HPO: HP:0003413
- **Borda do vermelhão espessa** — HPO: HP:0012471
- **Aneurisma da aorta** — HPO: HP:0004942
- **Estreitamento biparietal** — HPO: HP:0004422
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256
- **Dermatoglifos palmares anormais** — HPO: HP:0001018
- **Coreoatetose** — HPO: HP:0001266
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Regurgitação mitral** — HPO: HP:0001653
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414
- **Mielinização anormal** — HPO: HP:0012447
- **Defeitos da valva pulmonar** — HPO: HP:0005148
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001182
- **Aracnodactilia** — HPO: HP:0001166
- **Nível diminuído de IgA circulante** — HPO: HP:0002720
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154
- **Morfologia retiniana anormal** — HPO: HP:0000479
- **Arco aórtico esquerdo com aorta descendente direita e ducto arterioso direito** — HPO: HP:0011596
- **Boca aberta** — HPO: HP:0000194
- **Shunt da esquerda para a direita** — HPO: HP:0012382
- **Defeito do septo atrial tipo ostium secundum** — HPO: HP:0001684
- _...e mais 76 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-18._

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Monossomia parcial do cromossomo 18](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-18) — ORPHA:261836 — 114 sintomas em comum
- [Monossomia 18q](https://raras.org/doenca/monossomia-18q) — ORPHA:1600 — 114 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 53 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 51 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 51 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 51 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 48 sintomas em comum
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- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 6](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-6) — ORPHA:262047 — 47 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 46 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A monossomia parcial do braço longo do cromossomo 18 tem cura?

Não existe cura para a alteração cromossômica de base. O acompanhamento é voltado ao controle dos sintomas e terapias de reabilitação para melhorar a qualidade de vida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/262146); [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:10865/index); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição é hereditária?

O catálogo de fenótipos lista herança autossômica dominante associada ao quadro. A literatura científica também relata que a alteração pode ocorrer de forma nova ('de novo') ou a partir de rearranjos cromossômicos familiares balanceados.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] Craniofacial and Neurological Phenotype in a Patient with De Novo 18q Microdeletion and 18p Microduplication. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32468472/); [16] A boy with partial dup(18q)/del(18p) due to a maternal pericentric inversion: Genotype-phenotype correlation a (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27633903/)

### Quais são os primeiros sinais observados na criança?

Os primeiros sinais costumam incluir hipotonia no período neonatal e atraso no desenvolvimento motor inicial. Também podem estar presentes malformações cardíacas e alterações no formato do rosto e cabeça.
- Fontes: [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:10865/index); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe protocolo e tratamento específico disponível no SUS?

A monossomia parcial do braço longo do cromossomo 18 não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. O atendimento clínico e o acompanhamento das sequelas ocorrem por meio da rede assistencial de referência do SUS.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico é estabelecido por meio de exames genéticos e citogenéticos, como hibridização genômica comparativa (array CGH) ou sequenciamento genômico. Esses testes confirmam a perda de material genético no braço longo do cromossomo 18.
- Fontes: [8] Genotype-phenotype mapping of chromosome 18q deletions by high-resolution array CGH: an update of the phenotyp (2007) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17632778/); [12] Prenatal diagnosis of chromosome 18 long arm deletion syndrome by high-throughput sequencing: Two case reports (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34918667/); [13] [The partial deletion of the long arm of chromosome 18 (syndrome 18Q-). Report of two cases]. (1967) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/5298975/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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