# Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 18

> Página oficial: https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-18
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 262146 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/262146
- **OMIM**: OMIM:601808 — https://omim.org/entry/601808

## Descrição clínica

É uma condição em que algumas ou todas as células do corpo contêm material genético extra do cromossomo 18. Os sinais e sintomas dessa condição podem incluir: espinha bífida, perda de audição, lábio leporino, fenda palatina, testículos que não desceram, pés em cadeira de balanço, queixo pequeno, orelhas de implantação baixa, problemas cardíacos (como um furo entre as câmaras inferiores do coração, um furo entre as câmaras superiores do coração, persistência do canal arterial — um vaso sanguíneo que deveria ter se fechado após o nascimento e não o fez —, ou a Tetralogia de Fallot — um conjunto de quatro defeitos cardíacos), deficiência intelectual, holoprosencefalia (uma malformação grave do cérebro), displasia da hipófise (problemas na glândula hipófise), convulsões, doenças autoimunes, displasia do quadril (malformação no quadril) e/ou catarata congênita (catarata presente desde o nascimento).

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (116 fenótipos HPO)

- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Constituição esguia** — HPO: HP:0001533
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238
- **Criptorquidia bilateral** — HPO: HP:0008689
- **Deficiência auditiva condutiva bilateral** — HPO: HP:0008513
- **Deficiência secundária de hormônio do crescimento** — HPO: HP:0008240
- **Miopia** — HPO: HP:0000545
- **Astrocitoma** — HPO: HP:0009592
- **Anormalidade atlantoaxial** — HPO: HP:0003413
- **Borda do vermelhão espessa** — HPO: HP:0012471
- **Aneurisma da aorta** — HPO: HP:0004942
- **Estreitamento biparietal** — HPO: HP:0004422
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256
- **Dermatoglifos palmares anormais** — HPO: HP:0001018
- **Coreoatetose** — HPO: HP:0001266
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Regurgitação mitral** — HPO: HP:0001653
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414
- **Mielinização anormal** — HPO: HP:0012447
- **Defeitos da valva pulmonar** — HPO: HP:0005148
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001182
- **Aracnodactilia** — HPO: HP:0001166
- **Nível diminuído de IgA circulante** — HPO: HP:0002720
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154
- **Morfologia retiniana anormal** — HPO: HP:0000479
- **Arco aórtico esquerdo com aorta descendente direita e ducto arterioso direito** — HPO: HP:0011596
- **Boca aberta** — HPO: HP:0000194
- **Shunt da esquerda para a direita** — HPO: HP:0012382
- **Defeito do septo atrial tipo ostium secundum** — HPO: HP:0001684
- _...e mais 76 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-18._

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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