# Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 19

> Página oficial: https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-19
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 262155 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/262155
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Síndrome rara associada à deleção parcial do braço longo do cromossomo 19. Manifesta-se com hipospadia, cílios ausentes, anomalias cardíacas (comunicação interventricular), sindactilia, infecções respiratórias recorrentes, pele fina e luxação congênita do quadril.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (80 fenótipos HPO)

- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047
- **Cílios esparsos ou ausentes** — HPO: HP:0200102
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205
- **Pele fina** — HPO: HP:0000963
- **Aplasia cutis congênita** — HPO: HP:0001057
- **Luxação congênita do quadril** — HPO: HP:0001374
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Sobrancelha lateral esparsa** — HPO: HP:0005338
- **Caquexia** — HPO: HP:0004326
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154
- **Microcórnea** — HPO: HP:0000482
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Columela larga** — HPO: HP:0010761
- **Mamilo supranumerário** — HPO: HP:0002558
- **Cabelo fino** — HPO: HP:0002213
- **Clinodactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001863
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Face longa** — HPO: HP:0000276
- **Cílios esparsos** — HPO: HP:0000653
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872
- **Aplasia cutis congênita do couro cabeludo** — HPO: HP:0007385
- **Displasia ungueal** — HPO: HP:0002164
- **Artéria umbilical única** — HPO: HP:0001195
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023
- **Morfologia anormal do septo cardíaco** — HPO: HP:0001671
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348
- **Convulsão febril (na faixa etária de 3 meses a 6 anos)** — HPO: HP:0002373
- **Astigmatismo** — HPO: HP:0000483
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897
- **Incisivo maxilar mediano único** — HPO: HP:0006315
- _...e mais 40 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-19._

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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