# Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 20

> Página oficial: https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-20
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 262164 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/262164
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A monossomia parcial do braço longo do cromossomo 20 é uma condição genética rara caracterizada pela falta de um pedaço do cromossomo 20. Essa alteração pode provocar atraso no desenvolvimento, dificuldades de aprendizado, convulsões e particularidades físicas no rosto e nos membros. Não há um tratamento que cure a síndrome nem medicamentos específicos aprovados para reverter a alteração genética. No Brasil, a condição não possui um protocolo clínico específico (PCDT) no SUS, e o cuidado médico é focado no alívio e controle de cada sintoma.

## Descrição clínica

Síndrome de deleção parcial do braço longo do cromossomo 20 é uma condição rara associada a cabelo esparso, desconforto respiratório, déficit de crescimento e deficiência intelectual leve. Outras características incluem hipopigmentação da pele, crura da hélice proeminente, luxação do quadril e mielinização atrasada do SNC, frequentemente ligada a mutações no gene SALL4.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (75 fenótipos HPO)

- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256
- **Hipopigmentação da pele** — HPO: HP:0001010
- **Crus da hélice proeminente** — HPO: HP:0009899
- **Luxação do quadril** — HPO: HP:0002827
- **Hematoquezia** — HPO: HP:0002573
- **Sobrancelha muito arqueada** — HPO: HP:0002553
- **Mielinização atrasada do SNC** — HPO: HP:0002188
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079
- **Hálux valgo** — HPO: HP:0001822
- **Fosseta sacral** — HPO: HP:0000960
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729
- **Testa estreita** — HPO: HP:0000341
- **Face triangular** — HPO: HP:0000325
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047
- **Déficit de crescimento na infância** — HPO: HP:0001531
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582
- **Dilatação dos espaços de Virchow-Robin** — HPO: HP:0012520
- **Anormalidade da morfologia do osso do membro** — HPO: HP:0002813
- **Lipoatrofia** — HPO: HP:0100578
- **Depressão cutânea** — HPO: HP:0010781
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Displasia do tronco cerebral** — HPO: HP:0002508
- **Polegar aduzido** — HPO: HP:0001181
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800
- **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385
- **Clinodactilia dos dedos** — HPO: HP:0040019
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511
- **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478
- **Anormalidade da orelha** — HPO: HP:0000598
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348
- _...e mais 35 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-20._

## Genes associados (1)

- **SALL4** — Sal-like protein 4 [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcription factor with a key role in the maintenance and self-renewal of embryonic and hematopoietic stem cells

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Monossomia parcial do cromossomo 20](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-20) — ORPHA:261846 — 75 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 20q13](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-20q13) — ORPHA:261311 — 43 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 6](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-6) — ORPHA:262047 — 35 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 35 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 35 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 35 sintomas em comum
- [Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-do-neurodesenvolvimento-ctcf-relacionada) — ORPHA:363611 — 34 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 33 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 17](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-17) — ORPHA:262968 — 32 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 32 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A monossomia parcial do braço longo do cromossomo 20 tem cura?

Não existe cura para esta condição genética estrutural cromossômica. Os cuidados em saúde são direcionados ao controle dos sintomas clínicos e ao estímulo do desenvolvimento global.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/262164); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O suporte e o atendimento multiprofissional dos sintomas são prestados por meio da rede habitual de saúde pública.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais os principais sinais da síndrome?

Entre os sinais mais comuns estão o atraso global do desenvolvimento, a deficiência intelectual leve e crises de convulsão. Características físicas como déficit de crescimento, luxação do quadril e alterações no formato facial também podem ser observadas.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico definitivo depende de exames laboratoriais citogenéticos e moleculares capazes de identificar a perda cromossômica. Estão catalogados 336 testes genéticos no NCBI GTR aplicáveis a este contexto investigativo.
- Fontes: [7] Further Phenotypic Delineation of Partial Trisomy 17q and Partial Monosomy 20q due to Rare t(17;20). (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32256300/); [20] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Qual gene está associado a esta alteração cromossômica?

O gene SALL4, que codifica a proteína Sal-like protein 4, está localizado na região e associado a esta condição. O repositório ClinVar conta com 464 variantes catalogadas pertinentes ao gene SALL4.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] ClinVar — 464 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=SALL4[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 20. Disponível em: https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-20
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