# Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 21

> Página oficial: https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-21
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 262173 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/262173
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A monossomia parcial do braço longo do cromossomo 21 é uma condição genética rara decorrente da perda de um pedaço específico do cromossomo 21. Essa alteração pode ocasionar sinais como fraqueza muscular nos primeiros meses, crises convulsivas mioclônicas e alterações anatômicas na face, dedos e coração. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) do Ministério da Saúde, inexistindo medicamentos específicos dispensados para a sua causa pelo SUS. O cuidado à saúde é baseado no acompanhamento dos sinais apresentados por cada pessoa junto à rede assistencial e médica do sistema público.

## Descrição clínica

Síndrome associada a deleção parcial do braço longo do cromossomo 21, caracterizada por crises mioclônicas, autolesão, hipotonia, microtia e alterações dentárias. Pode apresentar agenesia do corpo caloso e falanges curtas.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (146 fenótipos HPO)

- **Crise mioclônica generalizada** — HPO: HP:0002123
- **Comportamento autolesivo** — HPO: HP:0100716
- **Falange proximal curta do 2º dedo** — HPO: HP:0009597
- **Falange proximal curta do 5º dedo** — HPO: HP:0009226
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947
- **Microtia** — HPO: HP:0008551
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274
- **Hiperpigmentação periorbital** — HPO: HP:0001106
- **Apinhamento dentário** — HPO: HP:0000678
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Face redonda** — HPO: HP:0000311
- **Balanço corporal estereotipado** — HPO: HP:0012172
- **Epífises em forma de cone das falanges da mão** — HPO: HP:0010230
- **Cantos da boca voltados para baixo** — HPO: HP:0002714
- **Mamilos hipoplásicos** — HPO: HP:0002557
- **Sialorreia** — HPO: HP:0002307
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494
- **Vermelhão do lábio inferior espesso** — HPO: HP:0000179
- **Unha pequena** — HPO: HP:0001792
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800
- **Bruxismo** — HPO: HP:0003763
- **Acromesomelia** — HPO: HP:0003086
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156
- **Protrusão da língua** — HPO: HP:0100703
- **Escafocefalia** — HPO: HP:0030799
- **Choro inapropriado** — HPO: HP:0030215
- **Fissura palpebral curta** — HPO: HP:0012745
- **Borda do vermelhão espessa** — HPO: HP:0012471
- _...e mais 106 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-21._

## Genes associados (2)

- **DYRK1A** — Dual specificity tyrosine-phosphorylation-regulated kinase 1A [Candidate gene tested in]
  - Função: Dual-specificity kinase which possesses both serine/threonine and tyrosine kinase activities (PubMed:20981014, PubMed:21127067, PubMed:23665168, PubMed:30773093, PubMed:8769099). Exhibits a substrate
- **KIF15** — Kinesin-like protein KIF15 [Candidate gene tested in]
  - Função: Plus-end directed kinesin-like motor enzyme involved in mitotic spindle assembly

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual DYRK1A-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dyrk1a-relacionada) — ORPHA:464306 — 111 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual DYRK1A-relacionada por microdeleção 21q22.13q22.2](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dyrk1a-relacionada-por-microdelecao-21q2213q222) — ORPHA:268261 — 97 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 21q22](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-21q22) — ORPHA:261323 — 59 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 59 sintomas em comum
- [Síndrome ADNP](https://raras.org/doenca/sindrome-adnp) — ORPHA:404448 — 56 sintomas em comum
- [Síndrome de Kleefstra](https://raras.org/doenca/sindrome-de-kleefstra) — ORPHA:261494 — 54 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 54 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 53 sintomas em comum
- [Síndrome aneuploidia variada em mosaico](https://raras.org/doenca/sindrome-aneuploidia-variada-em-mosaico) — ORPHA:1052 — 53 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 52 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a monossomia parcial do braço longo do cromossomo 21?

A condição é causada pela perda de um segmento de material genético localizado no braço longo do cromossomo 21. Genes como DYRK1A e KIF15 estão situados nessa região cromossômica e podem ser afetados pela deleção.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/262173); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [5] Subtelomeric 6.7 Mb trisomy 10p and 5.6 Mb monosomy 21q detected by FISH and array-CGH in three related patien (2012) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22407767/)

### Quais são os principais sinais dessa alteração cromossômica?

Os achados clínicos descritos incluem tônus muscular reduzido no início da vida, crises de contração muscular mioclônica e malformação no septo do coração. Também são relatadas características físicas como face arredondada, alterações nas falanges dos dedos e comportamentos repetitivos.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico para a condição fornecido pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por esse motivo, não existem medicamentos dispensados pelo SUS voltados diretamente à cura ou reversão da perda cromossômica, sendo o suporte focado nos sintomas.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico genético?

O diagnóstico laboratorial é confirmado por meio de técnicas citogenéticas como array-CGH e FISH, capazes de detectar a perda do trecho de DNA. O banco internacional NCBI GTR possui 336 testes genéticos catalogados para a identificação da síndrome.
- Fontes: [5] Subtelomeric 6.7 Mb trisomy 10p and 5.6 Mb monosomy 21q detected by FISH and array-CGH in three related patien (2012) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22407767/); [14] Molecular cytogenetic characterization of an interstitial deletion of chromosome 21 (21q22.13q22.3) in a patie (2012) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22548977/); [20] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Existem ensaios clínicos recrutando pacientes no Brasil?

Não há ensaios clínicos ativos ou em fase de recrutamento registrados nas bases oficiais para esta condição. Portanto, não existem centros com sítios de pesquisa clínica abertos no país para este quadro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/262173)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 21. Disponível em: https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-21
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