# Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 21

> Página oficial: https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-21
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 262173 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/262173
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Síndrome associada a deleção parcial do braço longo do cromossomo 21, caracterizada por crises mioclônicas, autolesão, hipotonia, microtia e alterações dentárias. Pode apresentar agenesia do corpo caloso e falanges curtas.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (146 fenótipos HPO)

- **Crise mioclônica generalizada** — HPO: HP:0002123
- **Comportamento autolesivo** — HPO: HP:0100716
- **Falange proximal curta do 2º dedo** — HPO: HP:0009597
- **Falange proximal curta do 5º dedo** — HPO: HP:0009226
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947
- **Microtia** — HPO: HP:0008551
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274
- **Hiperpigmentação periorbital** — HPO: HP:0001106
- **Apinhamento dentário** — HPO: HP:0000678
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Face redonda** — HPO: HP:0000311
- **Balanço corporal estereotipado** — HPO: HP:0012172
- **Epífises em forma de cone das falanges da mão** — HPO: HP:0010230
- **Cantos da boca voltados para baixo** — HPO: HP:0002714
- **Mamilos hipoplásicos** — HPO: HP:0002557
- **Sialorreia** — HPO: HP:0002307
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494
- **Vermelhão do lábio inferior espesso** — HPO: HP:0000179
- **Unha pequena** — HPO: HP:0001792
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800
- **Bruxismo** — HPO: HP:0003763
- **Acromesomelia** — HPO: HP:0003086
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156
- **Protrusão da língua** — HPO: HP:0100703
- **Escafocefalia** — HPO: HP:0030799
- **Choro inapropriado** — HPO: HP:0030215
- **Fissura palpebral curta** — HPO: HP:0012745
- **Borda do vermelhão espessa** — HPO: HP:0012471
- _...e mais 106 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-21._

## Genes associados (2)

- **DYRK1A** — Dual specificity tyrosine-phosphorylation-regulated kinase 1A [Candidate gene tested in]
  - Função: Dual-specificity kinase which possesses both serine/threonine and tyrosine kinase activities (PubMed:20981014, PubMed:21127067, PubMed:23665168, PubMed:30773093, PubMed:8769099). Exhibits a substrate
- **KIF15** — Kinesin-like protein KIF15 [Candidate gene tested in]
  - Função: Plus-end directed kinesin-like motor enzyme involved in mitotic spindle assembly

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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