# Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 3

> Página oficial: https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-3
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 262019 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/262019
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Síndrome rara caracterizada por deleção parcial do braço longo do cromossomo 3, manifestando-se com ponte nasal ampla, persistência do canal arterial, fala hipernasal, assimetria facial e hipermobilidade articular. Pode apresentar seis vértebras lombares e transtornos de humor como depressão e bipolaridade.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (82 fenótipos HPO)

- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643
- **Fala hipernasal** — HPO: HP:0001611
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324
- **Vermelhão do lábio inferior evertido** — HPO: HP:0000232
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382
- **Seis vértebras lombares** — HPO: HP:0008416
- **Transtorno afetivo bipolar** — HPO: HP:0007302
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Depressão** — HPO: HP:0000716
- **Apinhamento dentário** — HPO: HP:0000678
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Fenda orofacial** — HPO: HP:0000202
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164
- **Rim em ferradura** — HPO: HP:0000085
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047
- **Estenose aórtica subvalvar** — HPO: HP:0001682
- **Anormalidade da pigmentação da pele** — HPO: HP:0001000
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196
- **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020
- **Anormalidade da mão** — HPO: HP:0001155
- **Anormalidade das fontanelas ou suturas cranianas** — HPO: HP:0000235
- **Hipoplasia do pênis** — HPO: HP:0008736
- **Anormalidade do sistema urinário** — HPO: HP:0000079
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343
- **Tórax estreito** — HPO: HP:0000774
- **Autismo** — HPO: HP:0000717
- **Dedos longos** — HPO: HP:0100807
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Psicose** — HPO: HP:0000709
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426
- _...e mais 42 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-3._

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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