# Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 6

> Página oficial: https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-6
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 262047 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/262047
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A deleção do cromossomo 6q é uma alteração nos cromossomos que ocorre quando uma parte do material genético, localizada no braço longo (chamado 'q') do cromossomo 6, está faltando. A gravidade da condição e os sinais e sintomas dependem do tamanho e da localização da deleção e de quais genes estão envolvidos. As características que são frequentemente observadas em pessoas com a deleção do cromossomo 6q incluem atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual e traços faciais característicos. A maioria dos casos não é herdada, mas as pessoas podem passar a deleção para seus filhos. O tratamento é baseado nos sinais e sintomas presentes em cada pessoa.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (142 fenótipos HPO)

- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Morfologia anormal do tórax** — HPO: HP:0000765
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001182
- **Testa larga** — HPO: HP:0000337
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328
- **Bochechas cheias** — HPO: HP:0000293
- **Marcha de base alargada** — HPO: HP:0002136
- **Fissura palpebral em forma de amêndoa** — HPO: HP:0007874
- **Pé longo** — HPO: HP:0001833
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729
- **Morfologia anormal da orelha** — HPO: HP:0031703
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414
- **Crises de birra anormais** — HPO: HP:0025160
- **Microtia** — HPO: HP:0008551
- **Incoordenação** — HPO: HP:0002311
- **Sobrancelha espessa** — HPO: HP:0000574
- **Polifagia** — HPO: HP:0002591
- **Sucção pobre** — HPO: HP:0002033
- **Pé em mata-borrão** — HPO: HP:0001838
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209
- **Hipoplasia genital externa** — HPO: HP:0003241
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494
- **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478
- **Anormalidade da visão** — HPO: HP:0000504
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175
- **Morfologia anormal do sistema nervoso** — HPO: HP:0012639
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084
- **Hipsarritmia** — HPO: HP:0002521
- **Anormalidade da migração neuronal** — HPO: HP:0002269
- **Plagiocefalia** — HPO: HP:0001357
- _...e mais 102 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-6._

## Genes associados (4)

- **ARID1B** — AT-rich interactive domain-containing protein 1B [Candidate gene tested in]
  - Função: Involved in transcriptional activation and repression of select genes by chromatin remodeling (alteration of DNA-nucleosome topology). Component of SWI/SNF chromatin remodeling complexes that carry ou
- **SIM1** — Single-minded homolog 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcriptional factor that may have pleiotropic effects during embryogenesis and in the adult
- **TAB2** — TGF-beta-activated kinase 1 and MAP3K7-binding protein 2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Adapter required to activate the JNK and NF-kappa-B signaling pathways through the specific recognition of 'Lys-63'-linked polyubiquitin chains by its RanBP2-type zinc finger (NZF) (PubMed:10882101, P
- **ERMARD** — Endoplasmic reticulum membrane-associated RNA degradation protein [Candidate gene tested in]
  - Função: May play a role in neuronal migration during embryonic development

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de microdeleção 6q25.2q25.3](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-6q252q253) — ORPHA:251056 — 72 sintomas em comum
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- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 60 sintomas em comum
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- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 59 sintomas em comum
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- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 58 sintomas em comum
- [NÃO RARA NA EUROPA: Espectro fenotípico de síndrome FG](https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-espectro-fenotipico-de-sindrome-fg) — ORPHA:323 — 57 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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