# Monossomia parcial do cromossomo 18

> Página oficial: https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-18
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 261836 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/261836
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **monossomia parcial do cromossomo 18** é uma condição genética caracterizada pela perda de um segmento de um dos cromossomos 18. Essa alteração pode ocasionar atraso no crescimento, fraqueza muscular neonatal e dificuldades de aprendizagem leves. As pessoas afetadas também podem apresentar alterações nos olhos, no coração, na audição e nas características físicas da face e das mãos. Atualmente, esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde.

## Descrição clínica

Síndrome de deleção parcial do cromossomo 18 é uma condição rara caracterizada por hiporreflexia, baixa estatura, hidrocefalia, criptorquidia bilateral e deficiência auditiva condutiva. Pode haver também deficiência de hormônio do crescimento, miopia, astrocitoma e anormalidades atlantoaxiais.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (152 fenótipos HPO)

- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Constituição esguia** — HPO: HP:0001533
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238
- **Criptorquidia bilateral** — HPO: HP:0008689
- **Deficiência auditiva condutiva bilateral** — HPO: HP:0008513
- **Deficiência secundária de hormônio do crescimento** — HPO: HP:0008240
- **Miopia** — HPO: HP:0000545
- **Astrocitoma** — HPO: HP:0009592
- **Anormalidade atlantoaxial** — HPO: HP:0003413
- **Borda do vermelhão espessa** — HPO: HP:0012471
- **Aneurisma da aorta** — HPO: HP:0004942
- **Estreitamento biparietal** — HPO: HP:0004422
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256
- **Dermatoglifos palmares anormais** — HPO: HP:0001018
- **Coreoatetose** — HPO: HP:0001266
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319
- **Regurgitação mitral** — HPO: HP:0001653
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414
- **Mielinização anormal** — HPO: HP:0012447
- **Defeitos da valva pulmonar** — HPO: HP:0005148
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001182
- **Aracnodactilia** — HPO: HP:0001166
- **Nível diminuído de IgA circulante** — HPO: HP:0002720
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154
- **Morfologia retiniana anormal** — HPO: HP:0000479
- **Arco aórtico esquerdo com aorta descendente direita e ducto arterioso direito** — HPO: HP:0011596
- **Boca aberta** — HPO: HP:0000194
- **Shunt da esquerda para a direita** — HPO: HP:0012382
- **Defeito do septo atrial tipo ostium secundum** — HPO: HP:0001684
- **Anormalidades difusas da substância branca** — HPO: HP:0007204
- **Hipodontia** — HPO: HP:0000668
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411
- **Tórax aumentado** — HPO: HP:0100625
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248
- **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162
- _...e mais 112 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-18._

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Monossomia 18q](https://raras.org/doenca/monossomia-18q) — ORPHA:1600 — 114 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 18](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-18) — ORPHA:262146 — 114 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 68 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 64 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 63 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 63 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 59 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 58 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 18](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-18) — ORPHA:261974 — 57 sintomas em comum
- [Monossomia 18p](https://raras.org/doenca/monossomia-18p) — ORPHA:1598 — 57 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a monossomia parcial do cromossomo 18?

A condição é provocada pela perda parcial de material genético pertencente ao cromossomo 18. Essa deleção pode envolver o braço curto ou longo do cromossomo através de diversos tipos de rearranjos cromossômicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/261836); [8] Craniofacial and Neurological Phenotype in a Patient with De Novo 18q Microdeletion and 18p Microduplication. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32468472/); [12] Ring chromosome 18 in combination with 18q12.1 (DTNA) interstitial microdeletion in a patient with multiple co (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26893613/); [13] Terminal microdeletion of chromosome 18 in a Malaysian boy characterized with few features of typical 18q- del (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37296475/)

### Quais são os sinais mais comuns da condição?

Entre os sinais relatados estão atraso no crescimento, hipotonia neonatal e deficiência intelectual leve. Também podem ocorrer defeitos cardíacos, alterações auditivas e características faciais específicas.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da monossomia parcial do cromossomo 18?

O diagnóstico confirmatório é realizado por meio de exames laboratoriais citogenéticos e moleculares. Existem 336 testes genéticos catalogados no NCBI GTR voltados para a investigação desta condição.
- Fontes: [5] Prenatal diagnosis and molecular cytogenetic characterization of partial dup(18q)/del(18p) due to a paternal p (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31122516/); [19] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos catalogados para dispensação no SUS voltados para esta alteração genética.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/261836); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A monossomia parcial do cromossomo 18 é hereditária?

O padrão específico de herança não está definido no catálogo oficial da doença. Estudos relatam que as deleções podem ocorrer tanto de forma de novo quanto por rearranjos cromossômicos parentais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/261836); [5] Prenatal diagnosis and molecular cytogenetic characterization of partial dup(18q)/del(18p) due to a paternal p (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31122516/); [8] Craniofacial and Neurological Phenotype in a Patient with De Novo 18q Microdeletion and 18p Microduplication. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32468472/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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