# Monossomia parcial do cromossomo 18

> Página oficial: https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-18
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 261836 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/261836
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Síndrome de deleção parcial do cromossomo 18 é uma condição rara caracterizada por hiporreflexia, baixa estatura, hidrocefalia, criptorquidia bilateral e deficiência auditiva condutiva. Pode haver também deficiência de hormônio do crescimento, miopia, astrocitoma e anormalidades atlantoaxiais.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (152 fenótipos HPO)

- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Constituição esguia** — HPO: HP:0001533
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238
- **Criptorquidia bilateral** — HPO: HP:0008689
- **Deficiência auditiva condutiva bilateral** — HPO: HP:0008513
- **Deficiência secundária de hormônio do crescimento** — HPO: HP:0008240
- **Miopia** — HPO: HP:0000545
- **Astrocitoma** — HPO: HP:0009592
- **Anormalidade atlantoaxial** — HPO: HP:0003413
- **Borda do vermelhão espessa** — HPO: HP:0012471
- **Aneurisma da aorta** — HPO: HP:0004942
- **Estreitamento biparietal** — HPO: HP:0004422
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256
- **Dermatoglifos palmares anormais** — HPO: HP:0001018
- **Coreoatetose** — HPO: HP:0001266
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319
- **Regurgitação mitral** — HPO: HP:0001653
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414
- **Mielinização anormal** — HPO: HP:0012447
- **Defeitos da valva pulmonar** — HPO: HP:0005148
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001182
- **Aracnodactilia** — HPO: HP:0001166
- **Nível diminuído de IgA circulante** — HPO: HP:0002720
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154
- **Morfologia retiniana anormal** — HPO: HP:0000479
- **Arco aórtico esquerdo com aorta descendente direita e ducto arterioso direito** — HPO: HP:0011596
- **Boca aberta** — HPO: HP:0000194
- **Shunt da esquerda para a direita** — HPO: HP:0012382
- **Defeito do septo atrial tipo ostium secundum** — HPO: HP:0001684
- **Anormalidades difusas da substância branca** — HPO: HP:0007204
- **Hipodontia** — HPO: HP:0000668
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411
- **Tórax aumentado** — HPO: HP:0100625
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248
- **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162
- _...e mais 112 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-18._

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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