# Monossomia parcial do cromossomo 20

> Página oficial: https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-20
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 261846 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/261846
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Síndrome rara causada por deleção parcial do cromossomo 20, associada a atraso no desenvolvimento da fala, déficit de crescimento, deficiência intelectual leve e hipopigmentação da pele. Pode apresentar desconforto respiratório, luxação do quadril e mielinização atrasada do SNC.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (112 fenótipos HPO)

- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256
- **Hipopigmentação da pele** — HPO: HP:0001010
- **Crus da hélice proeminente** — HPO: HP:0009899
- **Luxação do quadril** — HPO: HP:0002827
- **Hematoquezia** — HPO: HP:0002573
- **Mielinização atrasada do SNC** — HPO: HP:0002188
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079
- **Hálux valgo** — HPO: HP:0001822
- **Fosseta sacral** — HPO: HP:0000960
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729
- **Testa estreita** — HPO: HP:0000341
- **Face triangular** — HPO: HP:0000325
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582
- **Dilatação dos espaços de Virchow-Robin** — HPO: HP:0012520
- **Anormalidade da morfologia do osso do membro** — HPO: HP:0002813
- **Lipoatrofia** — HPO: HP:0100578
- **Depressão cutânea** — HPO: HP:0010781
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070
- **Rugosidade escrotal diminuída** — HPO: HP:0012858
- **Arco aórtico hipoplásico** — HPO: HP:0012304
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Proptose** — HPO: HP:0000520
- **Nariz estreito** — HPO: HP:0000460
- **Hipotonia facial** — HPO: HP:0000297
- **Membros inferiores curtos** — HPO: HP:0006385
- **Aplasia/Hipoplasia da sobrancelha** — HPO: HP:0100840
- **Pele fina** — HPO: HP:0000963
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Aplasia/Hipoplasia dos mamilos** — HPO: HP:0006709
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Atraso global do desenvolvimento moderado** — HPO: HP:0011343
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400
- **Borda do vermelhão fina** — HPO: HP:0000233
- _...e mais 72 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-20._

## Genes associados (3)

- **BMP2** — Bone morphogenetic protein 2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Growth factor of the TGF-beta superfamily that plays essential roles in many developmental processes, including cardiogenesis, neurogenesis, and osteogenesis (PubMed:18436533, PubMed:24362451, PubMed:
- **JAG1** — Protein jagged-1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Ligand for multiple Notch receptors and involved in the mediation of Notch signaling (PubMed:18660822, PubMed:20437614). May be involved in cell-fate decisions during hematopoiesis (PubMed:9462510). S
- **SALL4** — Sal-like protein 4 [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcription factor with a key role in the maintenance and self-renewal of embryonic and hematopoietic stem cells

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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