# Monossomia parcial do cromossomo 3

> Página oficial: https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 261776 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/261776
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Síndrome rara associada a deleções parciais no cromossomo 3, manifestando-se com maneirismos repetitivos, fala hipernasal, assimetria facial e hipermobilidade articular. Pode apresentar seis vértebras lombares, transtorno bipolar, depressão e apinhamento dentário.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (180 fenótipos HPO)

- **Maneirismos repetitivos anormais** — HPO: HP:0000733
- **Fala hipernasal** — HPO: HP:0001611
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324
- **Vermelhão do lábio inferior evertido** — HPO: HP:0000232
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382
- **Seis vértebras lombares** — HPO: HP:0008416
- **Transtorno afetivo bipolar** — HPO: HP:0007302
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Depressão** — HPO: HP:0000716
- **Apinhamento dentário** — HPO: HP:0000678
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Fenda orofacial** — HPO: HP:0000202
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164
- **Rim em ferradura** — HPO: HP:0000085
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047
- **Estenose aórtica subvalvar** — HPO: HP:0001682
- **Anormalidade da pigmentação da pele** — HPO: HP:0001000
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196
- **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092
- **Anormalidade da mão** — HPO: HP:0001155
- **Anormalidade das fontanelas ou suturas cranianas** — HPO: HP:0000235
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543
- **Hipoplasia do pênis** — HPO: HP:0008736
- **Anormalidade do sistema urinário** — HPO: HP:0000079
- **Polidactilia pós-axial da mão** — HPO: HP:0001162
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023
- **Tórax estreito** — HPO: HP:0000774
- **Reflexo vestíbulo-ocular anormal** — HPO: HP:0007670
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537
- **Distância intermamilar ampla** — HPO: HP:0006610
- **Fertilidade diminuída** — HPO: HP:0000144
- **Hipoplasia do útero** — HPO: HP:0000013
- **Aplasia da glândula lacrimal** — HPO: HP:0007656
- **Ovário em fita** — HPO: HP:0010464
- **Nível elevado de hormônio folículo estimulante circulante** — HPO: HP:0008232
- **Insuficiência ovariana prematura** — HPO: HP:0008209
- **Oligomenorreia** — HPO: HP:0000876
- _...e mais 140 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3._

## Genes associados (3)

- **SETD5** — Histone-lysine N-methyltransferase SETD5 [Candidate gene tested in]
  - Função: Chromatin regulator required for brain development: acts as a regulator of RNA elongation rate, thereby regulating neural stem cell (NSC) proliferation and synaptic transmission. May act by mediating
- **FOXL2** — Forkhead box protein L2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcriptional regulator. Critical factor essential for ovary differentiation and maintenance, and repression of the genetic program for somatic testis determination. Prevents trans-differentiation o
- **BRPF1** — Peregrin [Candidate gene tested in]
  - Função: Scaffold subunit of various histone acetyltransferase (HAT) complexes, such as the MOZ/MORF and HBO1 complexes, which have a histone H3 acetyltransferase activity (PubMed:16387653, PubMed:24065767, Pu

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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