# Monossomia parcial do cromossomo 4

> Página oficial: https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-4
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 261781 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/261781
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A monossomia parcial do cromossomo 4 é uma alteração genética rara em que ocorre a perda de um pedaço do cromossomo 4. Essa condição pode causar sinais variados, incluindo alterações no formato da face, dificuldades motoras como **ataxia**, problemas na visão e anomalias no coração. Também é comum a presença de infecções respiratórias frequentes e alterações esqueléticas que exigem atenção médica regular. No Brasil, a condição não possui um protocolo clínico específico (PCDT) no Ministério da Saúde, e o acompanhamento das necessidades do paciente é realizado pelas equipes de saúde do SUS.

## Descrição clínica

Síndrome de deleção parcial do cromossomo 4 é uma condição genética rara caracterizada por lábio superior curto, infecções respiratórias recorrentes e estatura alta desproporcional. Outros achados incluem otite média crônica, hipoplasia de ramos púbicos e anormalidades cerebelares e dos mamilos.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (167 fenótipos HPO)

- **Lábio superior curto** — HPO: HP:0000188
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205
- **Estatura alta desproporcional** — HPO: HP:0001519
- **Otite média crônica** — HPO: HP:0000389
- **Ramos púbicos hipoplásicos** — HPO: HP:0008830
- **Aplasia/Hipoplasia do cerebelo** — HPO: HP:0007360
- **Aplasia/Hipoplasia dos mamilos** — HPO: HP:0006709
- **Anormalidade da vesícula biliar** — HPO: HP:0005264
- **Esclerocórnea** — HPO: HP:0000647
- **Morfologia anormal do pé** — HPO: HP:0001760
- **Morfologia anormal do septo cardíaco** — HPO: HP:0001671
- **Morfologia anormal da válvula cardíaca** — HPO: HP:0001654
- **Defeito craniano** — HPO: HP:0001362
- **Aracnodactilia** — HPO: HP:0001166
- **Implantação alta da linha anterior do cabelo** — HPO: HP:0009890
- **Microtia** — HPO: HP:0008551
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358
- **Morfologia anormal do filtro** — HPO: HP:0000288
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958
- **Hérnia diafragmática congênita** — HPO: HP:0000776
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648
- **Situs inversus abdominal** — HPO: HP:0003363
- **Anormalidade do sistema imunológico** — HPO: HP:0002715
- **Megalocórnea** — HPO: HP:0000485
- **Anormalidade da coluna vertebral** — HPO: HP:0000925
- **Taurodontia** — HPO: HP:0000679
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939
- **Aplasia/Hipoplasia dos pulmões** — HPO: HP:0006703
- **Morfologia anormal do tórax** — HPO: HP:0000765
- **Anormalidade do rim** — HPO: HP:0000077
- **Morfologia anormal do lábio** — HPO: HP:0000159
- **Morfologia anormal da boca** — HPO: HP:0000153
- **Hérnia** — HPO: HP:0100790
- **Anormalidade do movimento** — HPO: HP:0100022
- **Anormalidade do sistema urinário** — HPO: HP:0000079
- **Anormalidade do sistema genital** — HPO: HP:0000078
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- _...e mais 127 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-4._

## Genes associados (6)

- **PIGG** — GPI ethanolamine phosphate transferase 2, catalytic subunit [Candidate gene tested in]
  - Função: Catalytic subunit of the ethanolamine phosphate transferase 2 complex that transfers an ethanolamine phosphate (EtNP) from a phosphatidylethanolamine (PE) to the 6-OH position of the second alpha-1,6-
- **CTBP1** — C-terminal-binding protein 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Corepressor targeting diverse transcription regulators such as GLIS2 or BCL6. Has dehydrogenase activity. Involved in controlling the equilibrium between tubular and stacked structures in the Golgi co
- **NELFA** — Negative elongation factor A [Candidate gene tested in]
  - Função: Essential component of the NELF complex, a complex that negatively regulates the elongation of transcription by RNA polymerase II. The NELF complex, which acts via an association with the DSIF complex
- **CPLX1** — Complexin-1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Positively regulates a late step in exocytosis of various cytoplasmic vesicles, such as synaptic vesicles and other secretory vesicles (PubMed:21785414). Organizes the SNAREs into a cross-linked zigza
- **NSD2** — Histone-lysine N-methyltransferase NSD2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Histone methyltransferase which specifically dimethylates nucleosomal histone H3 at 'Lys-36' (H3K36me2) (PubMed:19808676, PubMed:22099308, PubMed:27571355, PubMed:29728617, PubMed:33941880). Also mono
- **LETM1** — Mitochondrial proton/calcium exchanger protein [Candidate gene tested in]
  - Função: Plays an important role in maintenance of mitochondrial morphology and in mediating either calcium or potassium/proton antiport (PubMed:18628306, PubMed:19797662, PubMed:24344246, PubMed:24898248, Pub

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 4](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-4) — ORPHA:261884 — 140 sintomas em comum
- [Síndrome Wolf-Hirschhorn](https://raras.org/doenca/sindrome-wolf-hirschhorn) — ORPHA:280 — 140 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 63 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 61 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 60 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 56 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 55 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 55 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 55 sintomas em comum
- [Síndrome de deleção 1p36](https://raras.org/doenca/sindrome-de-delecao-1p36) — ORPHA:1606 — 53 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a monossomia parcial do cromossomo 4?

A condição é provocada pela perda de fragmentos de material genético no cromossomo 4. Genes presentes nessa região cromossômica, como PIGG, CTBP1, NELFA, CPLX1, NSD2 e LETM1, estão associados a esse contexto.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/261781); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais observados?

O quadro pode abranger **ataxia** (dificuldade de coordenação motora), **defeito craniano**, **glaucoma** e **hérnia diafragmática congênita**. Manifestações como alterações no septo cardíaco, problemas na coluna vertebral e infecções respiratórias frequentes também são descritas.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é confirmado o diagnóstico da alteração?

A identificação depende da realização de exames citogenéticos e moleculares para detectar a perda cromossômica. Existem 336 testes genéticos registrados internacionalmente no NCBI GTR voltados à investigação dessa condição.
- Fontes: [5] [Wolf-Hirschhorn syndrome. Description of five cases characterized by means of single nucleotide polymorphism  (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31339285/); [20] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Existe tratamento pelo SUS para a monossomia parcial do cromossomo 4?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos catalogados para fornecimento pelo SUS, de modo que o cuidado clínico se volta para o suporte aos sintomas de cada paciente.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Esta condição tem cura?

Não há cura descrita para alterações estruturais cromossômicas dessa natureza. As abordagens médicas e multidisciplinares têm como finalidade monitorar e amenizar as complicações clínicas associadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/261781); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [11] Natural history study of adults with Wolf-Hirschhorn syndrome 1: Case series of personally observed 35 individ (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33760347/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Monossomia parcial do cromossomo 4. Disponível em: https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-4
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