# Monossomia X

> Página oficial: https://raras.org/doenca/monossomia-x
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 99226 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99226
- **CID-10**: Q96.9
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Monossomia X (Síndrome de Turner) é uma condição genética rara em indivíduos do sexo feminino, caracterizada por um cromossomo X ausente ou incompleto. Apresenta variados fenótipos, incluindo baixa estatura, pterígios cervicais, problemas cardíacos e renais, e infertilidade.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (113 fenótipos HPO)

- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001231 (Ocasional (29-5%))
- **Quarto metacarpo curto** — HPO: HP:0010044 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia da mandíbula** — HPO: HP:0009118 (Ocasional (29-5%))
- **Infarto do miocárdio** — HPO: HP:0001658 (Ocasional (29-5%))
- **Inflamação do intestino grosso** — HPO: HP:0002037 (Raro (<5%))
- **Cirrose** — HPO: HP:0001394 (Raro (<5%))
- **Angiodisplasia gastrointestinal** — HPO: HP:0000471 (Raro (<5%))
- **Pterígios cervicais** — HPO: HP:0009759 (Frequente (79-30%))
- **Vitiligo** — HPO: HP:0001045 (Ocasional (29-5%))
- **Hipermobilidade das articulações dos dedos dos pés** — HPO: HP:0010510 (Frequente (79-30%))
- **Dermatoglifos anormais** — HPO: HP:0007477 (Frequente (79-30%))
- **Tórax aumentado** — HPO: HP:0100625 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia/aplasia renal** — HPO: HP:0008678 (Raro (<5%))
- **Inflamação gastrointestinal** — HPO: HP:0004386 (Raro (<5%))
- **Coração esquerdo hipoplásico** — HPO: HP:0004383 (Raro (<5%))
- **Melanoma** — HPO: HP:0002861 (Raro (<5%))
- **Dissecção da aorta** — HPO: HP:0002647 (Raro (<5%))
- **Densidade mineral óssea reduzida** — HPO: HP:0004349 (Ocasional (29-5%))
- **Nevo** — HPO: HP:0003764 (Ocasional (29-5%))
- **Mamilos invertidos** — HPO: HP:0003186 (Ocasional (29-5%))
- **Valva aórtica bicúspide** — HPO: HP:0001647 (Ocasional (29-5%))
- **Numerosos nevos melanocíticos congênitos** — HPO: HP:0005603 (Ocasional (29-5%))
- **Dissecção arterial** — HPO: HP:0005294 (Raro (<5%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Higroma cístico** — HPO: HP:0000476 (Ocasional (29-5%))
- **Epífises tibiais proximais irregulares** — HPO: HP:0006456 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da epífise femoral distal** — HPO: HP:0006438 (Frequente (79-30%))
- **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162 (Frequente (79-30%))
- **Amenorreia primária** — HPO: HP:0000786 (Frequente (79-30%))
- **Uso prejudicado de comportamentos não verbais** — HPO: HP:0000758 (Frequente (79-30%))
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Frequente (79-30%))
- **Pescoço largo** — HPO: HP:0000475 (Frequente (79-30%))
- **Prega cutânea nucal espessada** — HPO: HP:0000474 (Frequente (79-30%))
- **Cirrose biliar** — HPO: HP:0002613 (Raro (<5%))
- **Linfedema** — HPO: HP:0001004 (Ocasional (29-5%))
- **Dedo do pé curto** — HPO: HP:0001831 (Ocasional (29-5%))
- **Unhas hiperconvexas** — HPO: HP:0001812 (Ocasional (29-5%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência ovariana prematura** — HPO: HP:0008209 (Muito frequente (99-80%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 73 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/monossomia-x._

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Monossomia X. Disponível em: https://raras.org/doenca/monossomia-x
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