# Monossomia X

> Página oficial: https://raras.org/doenca/monossomia-x
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 99226 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99226
- **CID-10**: Q96.9
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Monossomia X é uma condição genética caracterizada por alterações nos cromossomos sexuais, manifestando-se desde a gestação ou a infância. Ela pode acarretar sinais físicos característicos, como pescoço com pregas de pele (pterígios cervicais), implantação baixa dos cabelos e ausência de menstruação (amenorreia primária). Também exige atenção médica a potenciais alterações cardiovasculares, incluindo a valva aórtica bicúspide e o risco de dissecção da aorta. A condição não tem um protocolo clínico próprio (PCDT) nem remédios dispensados cadastrados no SUS, mas o sistema público cobre exames de cariótipo e atendimento de reabilitação.

## Descrição clínica

Monossomia X (Síndrome de Turner) é uma condição genética rara em indivíduos do sexo feminino, caracterizada por um cromossomo X ausente ou incompleto. Apresenta variados fenótipos, incluindo baixa estatura, pterígios cervicais, problemas cardíacos e renais, e infertilidade.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (113 fenótipos HPO)

- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001231 (Ocasional (29-5%))
- **Quarto metacarpo curto** — HPO: HP:0010044 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia da mandíbula** — HPO: HP:0009118 (Ocasional (29-5%))
- **Infarto do miocárdio** — HPO: HP:0001658 (Ocasional (29-5%))
- **Inflamação do intestino grosso** — HPO: HP:0002037 (Raro (<5%))
- **Cirrose** — HPO: HP:0001394 (Raro (<5%))
- **Angiodisplasia gastrointestinal** — HPO: HP:0000471 (Raro (<5%))
- **Pterígios cervicais** — HPO: HP:0009759 (Frequente (79-30%))
- **Vitiligo** — HPO: HP:0001045 (Ocasional (29-5%))
- **Hipermobilidade das articulações dos dedos dos pés** — HPO: HP:0010510 (Frequente (79-30%))
- **Dermatoglifos anormais** — HPO: HP:0007477 (Frequente (79-30%))
- **Tórax aumentado** — HPO: HP:0100625 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia/aplasia renal** — HPO: HP:0008678 (Raro (<5%))
- **Inflamação gastrointestinal** — HPO: HP:0004386 (Raro (<5%))
- **Coração esquerdo hipoplásico** — HPO: HP:0004383 (Raro (<5%))
- **Melanoma** — HPO: HP:0002861 (Raro (<5%))
- **Dissecção da aorta** — HPO: HP:0002647 (Raro (<5%))
- **Densidade mineral óssea reduzida** — HPO: HP:0004349 (Ocasional (29-5%))
- **Nevo** — HPO: HP:0003764 (Ocasional (29-5%))
- **Mamilos invertidos** — HPO: HP:0003186 (Ocasional (29-5%))
- **Valva aórtica bicúspide** — HPO: HP:0001647 (Ocasional (29-5%))
- **Numerosos nevos melanocíticos congênitos** — HPO: HP:0005603 (Ocasional (29-5%))
- **Dissecção arterial** — HPO: HP:0005294 (Raro (<5%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Higroma cístico** — HPO: HP:0000476 (Ocasional (29-5%))
- **Epífises tibiais proximais irregulares** — HPO: HP:0006456 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da epífise femoral distal** — HPO: HP:0006438 (Frequente (79-30%))
- **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162 (Frequente (79-30%))
- **Amenorreia primária** — HPO: HP:0000786 (Frequente (79-30%))
- **Uso prejudicado de comportamentos não verbais** — HPO: HP:0000758 (Frequente (79-30%))
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Frequente (79-30%))
- **Pescoço largo** — HPO: HP:0000475 (Frequente (79-30%))
- **Prega cutânea nucal espessada** — HPO: HP:0000474 (Frequente (79-30%))
- **Cirrose biliar** — HPO: HP:0002613 (Raro (<5%))
- **Linfedema** — HPO: HP:0001004 (Ocasional (29-5%))
- **Dedo do pé curto** — HPO: HP:0001831 (Ocasional (29-5%))
- **Unhas hiperconvexas** — HPO: HP:0001812 (Ocasional (29-5%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência ovariana prematura** — HPO: HP:0008209 (Muito frequente (99-80%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 73 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/monossomia-x._

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT02381457** [COMPLETED]: SNP-based Microdeletion and Aneuploidy RegisTry (SMART) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02381457
- **NCT01966991** [COMPLETED]: Prenatal Screening for Down Syndrome With DNAFirst — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01966991

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Turner](https://raras.org/doenca/sindrome-turner) — ORPHA:881 — 113 sintomas em comum
- [Monossomia X em mosaicismo](https://raras.org/doenca/monossomia-x-em-mosaicismo) — ORPHA:99228 — 113 sintomas em comum
- [Síndrome de Turner por anomalias estruturais do cromossomo X](https://raras.org/doenca/sindrome-de-turner-por-anomalias-estruturais-do-cromossomo-x) — ORPHA:99413 — 113 sintomas em comum
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- [Síndrome Dubowitz](https://raras.org/doenca/sindrome-dubowitz) — ORPHA:235 — 24 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é Monossomia X?

A Monossomia X é uma alteração genética identificada pelo código Orphanet 99226 e classificada no CID-10 sob o código Q96.9. Ela pode se manifestar desde o período antenatal e neonatal até a infância.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99226)

### Quais são os principais sinais da Monossomia X?

Os achados frequentes englobam encurtamento do quarto osso da mão (quarto metacarpo curto), pescoço alado (pterígios cervicais) e implantação baixa da linha do cabelo. Também podem estar presentes ausência de menstruação (amenorreia primária) e anormalidades cardiovasculares como a valva aórtica bicúspide.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da Monossomia X?

O diagnóstico é estabelecido por testes laboratoriais genéticos, existindo 336 exames catalogados no NCBI GTR. No SUS, procedimentos como o Cariótipo com bandas G, Q ou R e o teste por FISH estão previstos para investigação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99226); [19] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Existe tratamento ou medicamento dispensado pelo SUS para Monossomia X?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos dispensados pelo SUS cadastrados para este diagnóstico, ocorrendo o suporte por meio de procedimentos de reabilitação na rede pública.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99226); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A Monossomia X é hereditária?

O padrão formal de herança da Monossomia X não se encontra definido nos registros oficiais analisados. A condição está vinculada a alterações nos cromossomos sexuais, sem variantes pontuais registradas no ClinVar para este código.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99226)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Monossomia X. Disponível em: https://raras.org/doenca/monossomia-x
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