# Monossomia X em mosaicismo

> Página oficial: https://raras.org/doenca/monossomia-x-em-mosaicismo
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 99228 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99228
- **CID-10**: Q96.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A monossomia X em mosaicismo é uma condição genética caracterizada pela presença de células com apenas um cromossomo X ao lado de outras células cromossomicamente diferentes. Ela pode provocar alterações no crescimento, sinais físicos como pescoço alado e atraso na puberdade, além de exigir atenção a problemas cardíacos. O diagnóstico costuma ser feito por exames dos cromossomos, como o teste de cariótipo. Pelo PCDT de Síndrome de Turner, o SUS dispensa medicamentos como a somatropina e reposições hormonais para auxiliar no desenvolvimento.

## Descrição clínica

Monossomia X em mosaicismo é uma condição genética rara com variabilidade fenotípica, podendo apresentar atraso no neurodesenvolvimento, anomalias cardíacas (como hipoplasia do coração esquerdo e dissecção da aorta) e predisposição a doenças hepáticas e cutâneas.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (113 fenótipos HPO)

- **Atraso do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012758 (Raro (<5%))
- **Coração esquerdo hipoplásico** — HPO: HP:0004383 (Raro (<5%))
- **Melanoma** — HPO: HP:0002861 (Raro (<5%))
- **Dissecção da aorta** — HPO: HP:0002647 (Raro (<5%))
- **Cirrose biliar** — HPO: HP:0002613 (Raro (<5%))
- **Dedos dos pés afastados** — HPO: HP:0011307 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia da mandíbula** — HPO: HP:0009118 (Ocasional (29-5%))
- **Doença hepática colestática** — HPO: HP:0002611 (Ocasional (29-5%))
- **Infarto do miocárdio** — HPO: HP:0001658 (Ocasional (29-5%))
- **Intervalo QT prolongado** — HPO: HP:0001657 (Ocasional (29-5%))
- **Valva aórtica bicúspide** — HPO: HP:0001647 (Ocasional (29-5%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Ocasional (29-5%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Higroma cístico** — HPO: HP:0000476 (Ocasional (29-5%))
- **Quarto metacarpo curto** — HPO: HP:0010044 (Frequente (79-30%))
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857 (Frequente (79-30%))
- **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705 (Frequente (79-30%))
- **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162 (Frequente (79-30%))
- **Pescoço alado** — HPO: HP:0000465 (Frequente (79-30%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequente (79-30%))
- **Puberdade atrasada** — HPO: HP:0000823 (Muito frequente (99-80%))
- **Inflamação gastrointestinal** — HPO: HP:0004386 (Raro (<5%))
- **Inflamação do intestino grosso** — HPO: HP:0002037 (Raro (<5%))
- **Cirrose** — HPO: HP:0001394 (Raro (<5%))
- **Angiodisplasia gastrointestinal** — HPO: HP:0000471 (Raro (<5%))
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Ocasional (29-5%))
- **Displasia do quadril** — HPO: HP:0001385 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001231 (Ocasional (29-5%))
- **Pterígios cervicais** — HPO: HP:0009759 (Frequente (79-30%))
- **Dermatoglifos anormais** — HPO: HP:0007477 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia/aplasia renal** — HPO: HP:0008678 (Raro (<5%))
- **Aumento da epífise femoral distal** — HPO: HP:0006438 (Frequente (79-30%))
- **Esteatose hepática** — HPO: HP:0001397 (Frequente (79-30%))
- **Tireoidite de Hashimoto** — HPO: HP:0000872 (Frequente (79-30%))
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Frequente (79-30%))
- **Pescoço largo** — HPO: HP:0000475 (Frequente (79-30%))
- **Prega cutânea nucal espessada** — HPO: HP:0000474 (Frequente (79-30%))
- **Cúbito valgo** — HPO: HP:0002967 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do ovário** — HPO: HP:0000137 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 73 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/monossomia-x-em-mosaicismo._

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de Turner por anomalias estruturais do cromossomo X](https://raras.org/doenca/sindrome-de-turner-por-anomalias-estruturais-do-cromossomo-x) — ORPHA:99413 — 113 sintomas em comum
- [Monossomia X](https://raras.org/doenca/monossomia-x) — ORPHA:99226 — 113 sintomas em comum
- [Síndrome Turner](https://raras.org/doenca/sindrome-turner) — ORPHA:881 — 113 sintomas em comum
- [Anemia de Diamond-Blackfan](https://raras.org/doenca/anemia-de-diamond-blackfan) — ORPHA:124 — 32 sintomas em comum
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- [Hipoparatireoidismo genético](https://raras.org/doenca/hipoparatireoidismo-genetico) — ORPHA:208593 — 24 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a monossomia X em mosaicismo?

A condição ocorre quando o organismo apresenta uma mistura de linhagens celulares, onde parte das células possui a ausência de um cromossomo X. Não há um gene isolado associado nem um padrão formal de herança catalogado nas fontes oficiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99228); [4] A mathematical framework for genetic relatedness analysis involving X chromosome aneuploidies. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39243525/); [10] Positive non-invasive prenatal testing for Turner syndrome and low-level mosaicism for 45,X in 45,X/46,XX at a (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38216249/)

### Quais são os principais sinais desta condição?

Podem ser notados traços como pescoço alado, queixo pequeno, joelhos voltados para dentro e atraso no desenvolvimento puberal. Também podem estar presentes anomalias cardíacas, como a valva aórtica bicúspide e dissecção da aorta.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é confirmado o diagnóstico?

A investigação diagnóstica é feita principalmente pela análise citogenética com o exame de cariótipo com bandas G, Q ou R. A técnica de FISH também pode ser empregada para identificar as linhagens celulares em mosaicismo.
- Fontes: [5] Chromosomal abnormalities detected by karyotyping among patients with secondary amenorrhea: a retrospective st (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37042862/); [6] [Application of fluorescence in situ hybridization combined with chromosomal karyotyping analysis in children  (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37532493/); [8] Combined Application of Multiple Technologies in Prenatal Diagnosis of a Fetus with Mosaic Isodicentric Y Chro (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41078207/)

### O SUS dispensa tratamento para a monossomia X em mosaicismo?

Esta doença não possui PCDT próprio na lista oficial de doenças raras do Ministério da Saúde. No entanto, o SUS dispensa somatropina injetável, estrógenos conjugados e acetato de medroxiprogesterona vinculados ao PCDT de Síndrome de Turner.
- Fontes: [18] PCDT vigente "Síndrome de Turner" — o SUS dispensa Somatropina solução injetável 30 UI (Portaria Conjunta SAES-SECTICS/MS nº 15) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem ensaios clínicos recrutando pacientes atualmente?

Os registros oficiais apontam que não existem ensaios clínicos ativos ou em fase de recrutamento para este subtipo no momento. A literatura científica conta com 24 publicações catalogadas dedicadas à análise da condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99228); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:19677/index); [4] A mathematical framework for genetic relatedness analysis involving X chromosome aneuploidies. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39243525/); [17] Turner syndrome: results of the first Tunisian study group on Turner syndrome (TuSGOT). (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37084413/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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