# Monossomia X em mosaicismo

> Página oficial: https://raras.org/doenca/monossomia-x-em-mosaicismo
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 99228 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99228
- **CID-10**: Q96.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Monossomia X em mosaicismo é uma condição genética rara com variabilidade fenotípica, podendo apresentar atraso no neurodesenvolvimento, anomalias cardíacas (como hipoplasia do coração esquerdo e dissecção da aorta) e predisposição a doenças hepáticas e cutâneas.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (113 fenótipos HPO)

- **Atraso do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012758 (Raro (<5%))
- **Coração esquerdo hipoplásico** — HPO: HP:0004383 (Raro (<5%))
- **Melanoma** — HPO: HP:0002861 (Raro (<5%))
- **Dissecção da aorta** — HPO: HP:0002647 (Raro (<5%))
- **Cirrose biliar** — HPO: HP:0002613 (Raro (<5%))
- **Dedos dos pés afastados** — HPO: HP:0011307 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia da mandíbula** — HPO: HP:0009118 (Ocasional (29-5%))
- **Doença hepática colestática** — HPO: HP:0002611 (Ocasional (29-5%))
- **Infarto do miocárdio** — HPO: HP:0001658 (Ocasional (29-5%))
- **Intervalo QT prolongado** — HPO: HP:0001657 (Ocasional (29-5%))
- **Valva aórtica bicúspide** — HPO: HP:0001647 (Ocasional (29-5%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Ocasional (29-5%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Higroma cístico** — HPO: HP:0000476 (Ocasional (29-5%))
- **Quarto metacarpo curto** — HPO: HP:0010044 (Frequente (79-30%))
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857 (Frequente (79-30%))
- **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705 (Frequente (79-30%))
- **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162 (Frequente (79-30%))
- **Pescoço alado** — HPO: HP:0000465 (Frequente (79-30%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequente (79-30%))
- **Puberdade atrasada** — HPO: HP:0000823 (Muito frequente (99-80%))
- **Inflamação gastrointestinal** — HPO: HP:0004386 (Raro (<5%))
- **Inflamação do intestino grosso** — HPO: HP:0002037 (Raro (<5%))
- **Cirrose** — HPO: HP:0001394 (Raro (<5%))
- **Angiodisplasia gastrointestinal** — HPO: HP:0000471 (Raro (<5%))
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Ocasional (29-5%))
- **Displasia do quadril** — HPO: HP:0001385 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001231 (Ocasional (29-5%))
- **Pterígios cervicais** — HPO: HP:0009759 (Frequente (79-30%))
- **Dermatoglifos anormais** — HPO: HP:0007477 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia/aplasia renal** — HPO: HP:0008678 (Raro (<5%))
- **Aumento da epífise femoral distal** — HPO: HP:0006438 (Frequente (79-30%))
- **Esteatose hepática** — HPO: HP:0001397 (Frequente (79-30%))
- **Tireoidite de Hashimoto** — HPO: HP:0000872 (Frequente (79-30%))
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Frequente (79-30%))
- **Pescoço largo** — HPO: HP:0000475 (Frequente (79-30%))
- **Prega cutânea nucal espessada** — HPO: HP:0000474 (Frequente (79-30%))
- **Cúbito valgo** — HPO: HP:0002967 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do ovário** — HPO: HP:0000137 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 73 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/monossomia-x-em-mosaicismo._

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT05548881** [WITHDRAWN]: Implications of Maternal 45,X Mosaicism as a Secondary Genomic Finding Following Cell-Free DNA Sequencing During Pregnancy: A Deep Phenotype Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05548881
- **NCT03181230** [COMPLETED]: Health, Fitness, and Quality of Life in Adolescent Girls With Turner Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03181230

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de Turner por anomalias estruturais do cromossomo X](https://raras.org/doenca/sindrome-de-turner-por-anomalias-estruturais-do-cromossomo-x) — ORPHA:99413 — 113 sintomas em comum
- [Monossomia X](https://raras.org/doenca/monossomia-x) — ORPHA:99226 — 113 sintomas em comum
- [Síndrome Turner](https://raras.org/doenca/sindrome-turner) — ORPHA:881 — 113 sintomas em comum
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- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 27 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Monossomia X em mosaicismo. Disponível em: https://raras.org/doenca/monossomia-x-em-mosaicismo
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