# Movimentos em espelho congênitos familiares > Página oficial: https://raras.org/doenca/movimentos-em-espelho-congenitos-familiares > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 238722 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/238722 - **CID-10**: G25.8 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Descrição clínica O transtorno de movimento em espelho congênito é uma condição em que, quando a pessoa faz movimentos de propósito com um lado do corpo, o outro lado faz movimentos idênticos sem querer. Por exemplo, se alguém fecha a mão direita, a mão esquerda também faz um movimento parecido. Os movimentos em espelho nesse transtorno afetam principalmente os braços, especialmente as mãos e os dedos. Esse padrão de movimentos está presente desde a infância ou nos primeiros anos de vida e geralmente dura a vida toda, sem outros sinais ou sintomas associados. A inteligência e a expectativa de vida não são afetadas. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 75 - **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO) - **Paralisia cerebral** — HPO: HP:0100021 (Raro (<5%)) - **Incoordenação motora** — HPO: HP:0002312 (Frequente (79-30%)) - **Disgenesia do hipocampo** — HPO: HP:0025101 (Ocasional (29-5%)) - **Hipogonadismo hipogonadotrófico** — HPO: HP:0000044 (Raro (<5%)) - **Coordenação motora fina pobre** — HPO: HP:0007010 (Frequente (79-30%)) - **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Raro (<5%)) - **Sincinesia bimanual** — HPO: HP:0001335 (Frequente (79-30%)) - **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Ocasional (29-5%)) - **Mialgia** — HPO: HP:0003326 (Ocasional (29-5%)) - **Vértebras cervicais fundidas** — HPO: HP:0002949 (Raro (<5%)) - **Anormalidade do movimento** — HPO: HP:0100022 (Frequente (79-30%)) - **Fadiga fácil** — HPO: HP:0003388 (Frequente (79-30%)) - **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 (Ocasional (29-5%)) - **Anormalidade morfológica do trato corticoespinhal** — HPO: HP:0002492 (Frequente (79-30%)) - **Situs inversus totalis** — HPO: HP:0001696 ## Genes associados (4) - **RAD51** — DNA repair protein RAD51 homolog 1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Plays an important role in homologous strand exchange, a key step in DNA repair through homologous recombination (HR) (PubMed:12205100, PubMed:18417535, PubMed:20231364, PubMed:20348101, PubMed:223253 - **NTN1** — Netrin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Netrins control guidance of CNS commissural axons and peripheral motor axons. Its association with either DCC or some UNC5 receptors will lead to axon attraction or repulsion, respectively. Binding to - **DCC** — Netrin receptor DCC [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Receptor for netrin required for axon guidance. Mediates axon attraction of neuronal growth cones in the developing nervous system upon ligand binding. Its association with UNC5 proteins may trigger s - **DNAL4** — Dynein axonemal light chain 4 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Force generating protein of respiratory cilia. Produces force towards the minus ends of microtubules. Dynein has ATPase activity (By similarity) ## Ensaios clínicos ativos (1) - **NCT02073604** [COMPLETED]: Role of the SMA During Unimanual and Bimanual Movements Preparation: the Mirror Movements Paradigm — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02073604 ## Centros de referência no Brasil (24) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Iridogoniodisgenesia](https://raras.org/doenca/iridogoniodisgenesia) — ORPHA:98634 — 5 sintomas em comum - [Ataxia cerebelosa ligada ao X](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-ligada-ao-x) — ORPHA:247765 — 5 sintomas em comum - [Distrofia miotônica de Steinert](https://raras.org/doenca/distrofia-miotonica-de-steinert) — ORPHA:273 — 4 sintomas em comum - [Deficiências qualitativas e quantitativas da alfa-actina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-alfa-actina) — ORPHA:209059 — 4 sintomas em comum - [Síndrome de aniridia-ataxia cerebelosa-transtorno do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-aniridia-ataxia-cerebelosa-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:1065 — 4 sintomas em comum - [Distrofia miotônica](https://raras.org/doenca/distrofia-miotonica) — ORPHA:206647 — 4 sintomas em comum - [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 4 sintomas em comum - [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 4 sintomas em comum - [Ataxia cerebelosa autossômica recessiva por déficit de CWF19L1](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-autossomica-recessiva-por-deficit-de-cwf19l1) — ORPHA:453521 — 4 sintomas em comum - [Deficiências qualitativas e quantitativas de nebulina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-nebulina) — ORPHA:209182 — 4 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Movimentos em espelho congênitos familiares. Disponível em: https://raras.org/doenca/movimentos-em-espelho-congenitos-familiares **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/movimentos-em-espelho-congenitos-familiares **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=238722