# Movimentos em espelho congênitos familiares

> Página oficial: https://raras.org/doenca/movimentos-em-espelho-congenitos-familiares
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 238722 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/238722
- **CID-10**: G25.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

Os movimentos em espelho congênitos familiares são uma condição neurológica rara em que movimentos voluntários de um lado do corpo causam movimentos idênticos involuntários no outro lado, afetando principalmente as mãos e os dedos. Esse padrão surge na infância e dura por toda a vida, sem afetar a inteligência ou a expectativa de vida da pessoa. Podem ocorrer cansaço rápido nas mãos e dor muscular decorrentes do esforço motor no dia a dia. A condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo remédio específico dispensado no SUS. O cuidado na rede pública brasileira é realizado por meio de procedimentos de atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

O transtorno de movimento em espelho congênito é uma condição em que, quando a pessoa faz movimentos de propósito com um lado do corpo, o outro lado faz movimentos idênticos sem querer. Por exemplo, se alguém fecha a mão direita, a mão esquerda também faz um movimento parecido. Os movimentos em espelho nesse transtorno afetam principalmente os braços, especialmente as mãos e os dedos. Esse padrão de movimentos está presente desde a infância ou nos primeiros anos de vida e geralmente dura a vida toda, sem outros sinais ou sintomas associados. A inteligência e a expectativa de vida não são afetadas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 75
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Paralisia cerebral** — HPO: HP:0100021 (Raro (<5%))
- **Incoordenação motora** — HPO: HP:0002312 (Frequente (79-30%))
- **Disgenesia do hipocampo** — HPO: HP:0025101 (Ocasional (29-5%))
- **Hipogonadismo hipogonadotrófico** — HPO: HP:0000044 (Raro (<5%))
- **Coordenação motora fina pobre** — HPO: HP:0007010 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Raro (<5%))
- **Sincinesia bimanual** — HPO: HP:0001335 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Ocasional (29-5%))
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326 (Ocasional (29-5%))
- **Vértebras cervicais fundidas** — HPO: HP:0002949 (Raro (<5%))
- **Anormalidade do movimento** — HPO: HP:0100022 (Frequente (79-30%))
- **Fadiga fácil** — HPO: HP:0003388 (Frequente (79-30%))
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade morfológica do trato corticoespinhal** — HPO: HP:0002492 (Frequente (79-30%))
- **Situs inversus totalis** — HPO: HP:0001696

## Genes associados (4)

- **RAD51** — DNA repair protein RAD51 homolog 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays an important role in homologous strand exchange, a key step in DNA repair through homologous recombination (HR) (PubMed:12205100, PubMed:18417535, PubMed:20231364, PubMed:20348101, PubMed:223253
- **NTN1** — Netrin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Netrins control guidance of CNS commissural axons and peripheral motor axons. Its association with either DCC or some UNC5 receptors will lead to axon attraction or repulsion, respectively. Binding to
- **DCC** — Netrin receptor DCC [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor for netrin required for axon guidance. Mediates axon attraction of neuronal growth cones in the developing nervous system upon ligand binding. Its association with UNC5 proteins may trigger s
- **DNAL4** — Dynein axonemal light chain 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Force generating protein of respiratory cilia. Produces force towards the minus ends of microtubules. Dynein has ATPase activity (By similarity)

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Iridogoniodisgenesia](https://raras.org/doenca/iridogoniodisgenesia) — ORPHA:98634 — 5 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelosa ligada ao X](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-ligada-ao-x) — ORPHA:247765 — 5 sintomas em comum
- [Distrofia miotônica de Steinert](https://raras.org/doenca/distrofia-miotonica-de-steinert) — ORPHA:273 — 4 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas da alfa-actina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-alfa-actina) — ORPHA:209059 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome de aniridia-ataxia cerebelosa-transtorno do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-aniridia-ataxia-cerebelosa-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:1065 — 4 sintomas em comum
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- [Deficiências qualitativas e quantitativas de nebulina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-nebulina) — ORPHA:209182 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que são movimentos em espelho congênitos familiares?

É uma condição neurológica rara que faz com que movimentos voluntários de uma mão ou membro desencadeiem simultaneamente o mesmo movimento, involuntário, no lado oposto. Manifesta-se desde a infância ou nos primeiros anos de vida e permanece ao longo da vida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/238722)

### A condição afeta a inteligência ou a expectativa de vida?

Não, a inteligência e a expectativa de vida em geral não são afetadas por essa condição. O principal impacto está na coordenação motora fina e em queixas como fadiga muscular.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/238722); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### É uma condição hereditária?

Sim, trata-se de uma condição genética que pode ser herdada de forma autossômica dominante ou autossômica recessiva. Mutações em genes como DCC, RAD51, NTN1 e DNAL4 estão associadas ao quadro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/238722); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe tratamento ou medicamento dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos específicos dispensados para ela.
- Fontes: [15] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico baseia-se na avaliação clínica neurológica para constatar a sincinesia bimanual característica. Pode ser confirmado por testes genéticos, estando catalogado no SUS o procedimento de sequenciamento completo do exoma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/238722); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [15] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [16] NCBI GTR — 4 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/581887/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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