# MPDU1-CDG

> Página oficial: https://raras.org/doenca/mpdu1-cdg
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79323 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79323
- **CID-10**: E77.8
- **OMIM**: OMIM:609180 — https://omim.org/entry/609180

## Descrição clínica

Doença rara da glicosilação de múltiplas vias caracterizado por atraso psicomotor, convulsões, atraso de crescimento, cardiomiopatia e anomalias cutâneas semelhantes à ictiose.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 8
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (44 fenótipos HPO)

- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947 (Frequente (79-30%))
- **Descamação da pele** — HPO: HP:0040189 (Ocasional (29-5%))
- **Borda do vermelhão fina** — HPO: HP:0000233 (Ocasional (29-5%))
- **Placa eritematosa** — HPO: HP:0025474 (Ocasional (29-5%))
- **Perfil de isoforma de transferrina tipo I** — HPO: HP:0003642 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Muito frequente (99-80%))
- **Potenciais evocados visuais indetectáveis** — HPO: HP:0007965 (Ocasional (29-5%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Atividade anormal de enzima/coenzima** — HPO: HP:0012379 (Muito frequente (99-80%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Ocasional (29-5%))
- **Bossas parietais** — HPO: HP:0000242 (Ocasional (29-5%))
- **Resposta diminuída ao teste de estímulo do hormônio do crescimento** — HPO: HP:0000824 (Ocasional (29-5%))
- **Dermatite eczematoide** — HPO: HP:0000964 (Ocasional (29-5%))
- **Cistos corticais renais** — HPO: HP:0000803 (Ocasional (29-5%))
- **Fontanela anterior ampla** — HPO: HP:0000260 (Ocasional (29-5%))
- **Fator de crescimento semelhante à insulina 1 sérico diminuído** — HPO: HP:0030353 (Ocasional (29-5%))
- **Espaço subaracnóideo alargado** — HPO: HP:0012704 (Ocasional (29-5%))
- **Ictiose** — HPO: HP:0008064 (Ocasional (29-5%))
- **Seios frontais proeminentes** — HPO: HP:0005478 (Ocasional (29-5%))
- **Ausência de reflexo acústico** — HPO: HP:0008529 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Ocasional (29-5%))
- **Hipsarritmia** — HPO: HP:0002521 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Ocasional (29-5%))
- **Alimentação por sonda nasogástrica** — HPO: HP:0040288 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Ocasional (29-5%))
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958
- **Anormalidade da cascata de coagulação** — HPO: HP:0003256 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global grave do desenvolvimento** — HPO: HP:0011344 (Frequência: 3/3)
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Eritrodermia** — HPO: HP:0001019
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 2/3)
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962
- _...e mais 4 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/mpdu1-cdg._

## Genes associados (1)

- **MPDU1** — Mannose-P-dolichol utilization defect 1 protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for normal utilization of mannose-dolichol phosphate (Dol-P-Man) in the synthesis of N-linked and O-linked oligosaccharides and GPI anchors

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04199000** [RECRUITING]: Clinical and Basic Investigations Into Congenital Disorders of Glycosylation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04199000

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — MPDU1-CDG. Disponível em: https://raras.org/doenca/mpdu1-cdg
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