# MPDU1-CDG

> Página oficial: https://raras.org/doenca/mpdu1-cdg
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 79323 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79323
- **CID-10**: E77.8
- **OMIM**: OMIM:609180 — https://omim.org/entry/609180

## Em linguagem simples

A MPDU1-CDG é uma doença genética muito rara em que o corpo tem dificuldade para produzir glicoproteínas importantes. Ela se manifesta nos primeiros meses de vida, causando convulsões, atraso acentuado no desenvolvimento e problemas graves na pele, como ictiose e descamação. Embora não haja um remédio curativo específico, o tratamento foca em aliviar as queixas e controlar as crises neurológicas. A condição não possui PCDT próprio no Ministério da Saúde, mas o SUS disponibiliza exames diagnósticos e atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

As síndromes CDG (Distúrbios Congênitos da Glicosilação) são um grupo de doenças genéticas que afetam a forma como o corpo produz glicoproteínas, moléculas essenciais para o seu funcionamento. São consideradas "autossômicas recessivas", o que significa que são herdadas de ambos os pais. A síndrome CDG tipo If, em particular, é caracterizada por atraso no desenvolvimento, convulsões, dificuldade de crescimento e alterações na pele e nos olhos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 8
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (44 fenótipos HPO)

- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947 (Frequente (79-30%))
- **Descamação da pele** — HPO: HP:0040189 (Ocasional (29-5%))
- **Borda do vermelhão fina** — HPO: HP:0000233 (Ocasional (29-5%))
- **Placa eritematosa** — HPO: HP:0025474 (Ocasional (29-5%))
- **Perfil de isoforma de transferrina tipo I** — HPO: HP:0003642 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Muito frequente (99-80%))
- **Potenciais evocados visuais indetectáveis** — HPO: HP:0007965 (Ocasional (29-5%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Atividade anormal de enzima/coenzima** — HPO: HP:0012379 (Muito frequente (99-80%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Ocasional (29-5%))
- **Bossas parietais** — HPO: HP:0000242 (Ocasional (29-5%))
- **Resposta diminuída ao teste de estímulo do hormônio do crescimento** — HPO: HP:0000824 (Ocasional (29-5%))
- **Dermatite eczematoide** — HPO: HP:0000964 (Ocasional (29-5%))
- **Cistos corticais renais** — HPO: HP:0000803 (Ocasional (29-5%))
- **Fontanela anterior ampla** — HPO: HP:0000260 (Ocasional (29-5%))
- **Fator de crescimento semelhante à insulina 1 sérico diminuído** — HPO: HP:0030353 (Ocasional (29-5%))
- **Espaço subaracnóideo alargado** — HPO: HP:0012704 (Ocasional (29-5%))
- **Ictiose** — HPO: HP:0008064 (Ocasional (29-5%))
- **Seios frontais proeminentes** — HPO: HP:0005478 (Ocasional (29-5%))
- **Ausência de reflexo acústico** — HPO: HP:0008529 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Ocasional (29-5%))
- **Hipsarritmia** — HPO: HP:0002521 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Ocasional (29-5%))
- **Alimentação por sonda nasogástrica** — HPO: HP:0040288 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Ocasional (29-5%))
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958
- **Anormalidade da cascata de coagulação** — HPO: HP:0003256 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global grave do desenvolvimento** — HPO: HP:0011344 (Frequência: 3/3)
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Eritrodermia** — HPO: HP:0001019
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 2/3)
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962
- _...e mais 4 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/mpdu1-cdg._

## Genes associados (1)

- **MPDU1** — Mannose-P-dolichol utilization defect 1 protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for normal utilization of mannose-dolichol phosphate (Dol-P-Man) in the synthesis of N-linked and O-linked oligosaccharides and GPI anchors

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [DPAGT1-CDG](https://raras.org/doenca/dpagt1-cdg) — ORPHA:86309 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome de CDG tipo Ip](https://raras.org/doenca/sindrome-de-cdg-tipo-ip) — ORPHA:280071 — 17 sintomas em comum
- [Acidose láctica congênita infantil](https://raras.org/doenca/acidose-lactica-congenita-infantil) — ORPHA:17 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome ADNP](https://raras.org/doenca/sindrome-adnp) — ORPHA:404448 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome CDG tipo Im](https://raras.org/doenca/sindrome-cdg-tipo-im) — ORPHA:91131 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome Aicardi-Goutieres](https://raras.org/doenca/sindrome-aicardi-goutieres) — ORPHA:51 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 15 sintomas em comum
- [DPM1-CDG](https://raras.org/doenca/dpm1-cdg) — ORPHA:79322 — 15 sintomas em comum
- [Defeito combinado da fosforilação oxidativa WARS2-relacionado](https://raras.org/doenca/defeito-combinado-da-fosforilacao-oxidativa-wars2-relacionado) — ORPHA:572798 — 15 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a MPDU1-CDG?

A doença é provocada por mutações genéticas no gene MPDU1 herdadas de ambos os pais em padrão autossômico recessivo. Essa alteração prejudica a produção adequada de glicoproteínas essenciais no organismo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79323); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas da MPDU1-CDG?

Os pacientes apresentam atraso global grave do desenvolvimento e crises convulsivas precoces. Manifestações na pele como ictiose, descamação e dermatite eczematoide também são muito comuns.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [9] Severe ichthyosis in MPDU1-CDG. (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29721919/)

### Como é confirmado o diagnóstico de MPDU1-CDG?

A suspeita inicial envolve o exame que detecta o perfil de isoforma de transferrina tipo I no sangue. A confirmação definitiva é obtida por teste genético que analisa variantes no gene MPDU1.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [6] A mutation in mannose-phosphate-dolichol utilization defect 1 reveals clinical symptoms of congenital disorder (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31741824/); [7] Transferrin isoelectric focusing for the investigation of congenital disorders of glycosylation: analysis of a (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31677975/); [11] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/577643/)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS para MPDU1-CDG?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados. O cuidado no SUS ocorre por meio de procedimentos de suporte, como o atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A MPDU1-CDG tem cura?

Não há cura conhecida nem terapia específica aprovada no momento para a síndrome. As condutas médicas concentram-se no suporte nutricional, fisioterápico e no controle dos sintomas neurológicos e dermatológicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79323); [2] OMIM 609180 (https://www.omim.org/entry/609180); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — MPDU1-CDG. Disponível em: https://raras.org/doenca/mpdu1-cdg
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