# MPI-CDG

> Página oficial: https://raras.org/doenca/mpi-cdg
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 79319 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79319
- **CID-10**: E77.8
- **OMIM**: OMIM:602579 — https://omim.org/entry/602579

## Em linguagem simples

A MPI-CDG é uma condição genética congênita rara que dificulta a forma como o organismo utiliza açúcares para estruturar proteínas vitais. Os sintomas surgem geralmente nos primeiros meses de vida e envolvem vômitos frequentes, diarreia, perda de proteínas pelo intestino, problemas no fígado e episódios de hipoglicemia profunda. Diferente de outras doenças da mesma família metabólica, o desenvolvimento neurológico e a capacidade de aprendizado costumam permanecer preservados. No SUS, a doença não conta com um protocolo clínico (PCDT) próprio nem remédios específicos dispensados, mas exames metabólicos e serviços de reabilitação estão disponíveis na rede pública.

## Descrição clínica

A MPI-CDG é um tipo de doença congênita (presente desde o nascimento) que faz parte dos distúrbios da glicosilação N-ligada – um problema na forma como o corpo processa açúcares para formar e fazer as proteínas funcionarem corretamente. É caracterizada por vômitos repetitivos, níveis muito baixos de açúcar no sangue (hipoglicemia profunda), dificuldade de crescimento e desenvolvimento, cicatrizes no fígado (fibrose hepática), e complicações gastrointestinais. Estas incluem perda de proteína pelo intestino (enteropatia perdedora de proteínas), que causa baixos níveis de albumina no sangue (hipoalbuminemia), e sangramentos intestinais graves e perigosos, sem uma origem pontual (difusa). A doença também pode causar eventos trombóticos (formação de coágulos) devido à deficiência das proteínas C e S e baixos níveis de antitrombina III. No entanto, o desenvolvimento neurológico e a capacidade de aprendizado e raciocínio geralmente são normais. A evolução da doença varia bastante, mesmo entre pessoas da mesma família. A doença é causada por uma falha no funcionamento do gene MPI (localizado na posição 15q24.1).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 25
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (38 fenótipos HPO)

- **Função hepática diminuída** — HPO: HP:0001410 (Frequente (79-30%))
- **Atividade anormal de enzima/coenzima** — HPO: HP:0012379
- **Trombose anormal** — HPO: HP:0001977 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Fibrose hepática** — HPO: HP:0001395 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoalbuminemia** — HPO: HP:0003073 (Muito frequente (99-80%))
- **Atividade reduzida do fator XI** — HPO: HP:0001929 (Frequente (79-30%))
- **Edema** — HPO: HP:0000969 (Frequente (79-30%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Frequente (79-30%))
- **Hipoglicemia hiperinsulinêmica** — HPO: HP:0000825 (Frequente (79-30%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequente (79-30%))
- **Antígeno de antitrombina reduzido** — HPO: HP:0040246 (Muito frequente (99-80%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do sistema nervoso** — HPO: HP:0000707
- **Hemorragia gastrointestinal** — HPO: HP:0002239 (Frequente (79-30%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 (Ocasional (29-5%))
- **Atividade reduzida da proteína C** — HPO: HP:0005543 (Frequente (79-30%))
- **Hipertensão portal** — HPO: HP:0001409 (Frequente (79-30%))
- **Atividade reduzida da proteína S** — HPO: HP:0004855 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da cascata de coagulação** — HPO: HP:0003256 (Muito frequente (99-80%))
- **Enteropatia com perda proteica** — HPO: HP:0002243 (Frequente (79-30%))
- **Linfangiectasia** — HPO: HP:0031842
- **Tubulopatia proximal** — HPO: HP:0000114 (Muito frequente (~50%))
- **Perfil de isoforma de transferrina tipo I** — HPO: HP:0003642
- **Atividade reduzida da fosfomanose isomerase tecidual** — HPO: HP:6000782 (Obrigatório (100%))
- **Sangramento anormal** — HPO: HP:0001892
- **Insuficiência hepática** — HPO: HP:0001399
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 2/2)
- **Cirrose** — HPO: HP:0001394 (Obrigatório (100%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Esteatorreia** — HPO: HP:0002570 (Frequência: 2/2)
- **Atrofia vilositária** — HPO: HP:0011473 (Obrigatório (100%))
- **Cisto renal** — HPO: HP:0000107 (Frequência: 2/2)
- **Atividade reduzida da antitrombina III** — HPO: HP:0001976
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 2/2)
- **Atraso no desenvolvimento motor** — HPO: HP:0003819 (Muito frequente (~50%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **MPI** — Mannose-6-phosphate isomerase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Isomerase that catalyzes the interconversion of fructose-6-P and mannose-6-P and has a critical role in the supply of D-mannose derivatives required for many eukaryotic glycosylation reactions

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03404869** [UNKNOWN]: Study of ORL-1M (D-mannose) in Patients With CDG-Ib — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03404869

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [PMM2-CDG](https://raras.org/doenca/pmm2-cdg) — ORPHA:79318 — 20 sintomas em comum
- [ALG8-CDG](https://raras.org/doenca/alg8-cdg) — ORPHA:79325 — 18 sintomas em comum
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- [ALG9-CDG](https://raras.org/doenca/alg9-cdg) — ORPHA:79328 — 13 sintomas em comum
- [Defeito congênito da síntese de ácidos biliares](https://raras.org/doenca/485631) — ORPHA:485631 — 13 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a doença MPI-CDG?

A MPI-CDG é um distúrbio congênito da glicosilação N-ligada causado por alterações no gene MPI. Ela interfere na adição correta de açúcares às proteínas do corpo e provoca complicações gastrointestinais, hepáticas e metabólicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79319); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A MPI-CDG é uma doença hereditária?

Sim, a MPI-CDG tem padrão de herança autossômico recessivo. Isso indica que o indivíduo afetado herdou uma cópia com alteração genética de cada um dos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79319)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os sintomas costumam ter início na fase neonatal ou na infância, destacando-se vômitos persistentes e diarreia. A criança também pode apresentar hipoglicemia profunda, déficit de crescimento e inchaço corporal por perda intestinal de proteínas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79319); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A MPI-CDG afeta o desenvolvimento neurológico e intelectual?

De acordo com os registros clínicos da doença, o desenvolvimento neurológico e a capacidade de aprendizado e raciocínio costumam ser normais. Anormalidades primárias do sistema nervoso e deficiência intelectual constam como ausentes na sintomatologia típica da condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79319); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para MPI-CDG dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados pelo SUS. O cuidado dos pacientes na rede pública é voltado ao controle dos sintomas e conta com exames diagnósticos e atendimento em reabilitação.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico da MPI-CDG?

O diagnóstico pode envolver testes bioquímicos, análise de isoformas de transferrina e medição da atividade da enzima fosfomanose isomerase. A confirmação definitiva é obtida por meio de testes genéticos que identificam mutações no gene MPI.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79319); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 3 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/577000/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — MPI-CDG. Disponível em: https://raras.org/doenca/mpi-cdg
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