# MPI-CDG

> Página oficial: https://raras.org/doenca/mpi-cdg
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79319 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79319
- **CID-10**: E77.8
- **OMIM**: OMIM:602579 — https://omim.org/entry/602579

## Descrição clínica

A MPI-CDG é um tipo de doença congênita (presente desde o nascimento) que faz parte dos distúrbios da glicosilação N-ligada – um problema na forma como o corpo processa açúcares para formar e fazer as proteínas funcionarem corretamente. É caracterizada por vômitos repetitivos, níveis muito baixos de açúcar no sangue (hipoglicemia profunda), dificuldade de crescimento e desenvolvimento, cicatrizes no fígado (fibrose hepática), e complicações gastrointestinais. Estas incluem perda de proteína pelo intestino (enteropatia perdedora de proteínas), que causa baixos níveis de albumina no sangue (hipoalbuminemia), e sangramentos intestinais graves e perigosos, sem uma origem pontual (difusa). A doença também pode causar eventos trombóticos (formação de coágulos) devido à deficiência das proteínas C e S e baixos níveis de antitrombina III. No entanto, o desenvolvimento neurológico e a capacidade de aprendizado e raciocínio geralmente são normais. A evolução da doença varia bastante, mesmo entre pessoas da mesma família. A doença é causada por uma falha no funcionamento do gene MPI (localizado na posição 15q24.1).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 25
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (38 fenótipos HPO)

- **Função hepática diminuída** — HPO: HP:0001410 (Frequente (79-30%))
- **Atividade anormal de enzima/coenzima** — HPO: HP:0012379
- **Trombose anormal** — HPO: HP:0001977 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Fibrose hepática** — HPO: HP:0001395 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoalbuminemia** — HPO: HP:0003073 (Muito frequente (99-80%))
- **Atividade reduzida do fator XI** — HPO: HP:0001929 (Frequente (79-30%))
- **Edema** — HPO: HP:0000969 (Frequente (79-30%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Frequente (79-30%))
- **Hipoglicemia hiperinsulinêmica** — HPO: HP:0000825 (Frequente (79-30%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequente (79-30%))
- **Antígeno de antitrombina reduzido** — HPO: HP:0040246 (Muito frequente (99-80%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do sistema nervoso** — HPO: HP:0000707
- **Hemorragia gastrointestinal** — HPO: HP:0002239 (Frequente (79-30%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 (Ocasional (29-5%))
- **Atividade reduzida da proteína C** — HPO: HP:0005543 (Frequente (79-30%))
- **Hipertensão portal** — HPO: HP:0001409 (Frequente (79-30%))
- **Atividade reduzida da proteína S** — HPO: HP:0004855 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da cascata de coagulação** — HPO: HP:0003256 (Muito frequente (99-80%))
- **Enteropatia com perda proteica** — HPO: HP:0002243 (Frequente (79-30%))
- **Linfangiectasia** — HPO: HP:0031842
- **Tubulopatia proximal** — HPO: HP:0000114 (Muito frequente (~50%))
- **Perfil de isoforma de transferrina tipo I** — HPO: HP:0003642
- **Atividade reduzida da fosfomanose isomerase tecidual** — HPO: HP:6000782 (Obrigatório (100%))
- **Sangramento anormal** — HPO: HP:0001892
- **Insuficiência hepática** — HPO: HP:0001399
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 2/2)
- **Cirrose** — HPO: HP:0001394 (Obrigatório (100%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Esteatorreia** — HPO: HP:0002570 (Frequência: 2/2)
- **Atrofia vilositária** — HPO: HP:0011473 (Obrigatório (100%))
- **Cisto renal** — HPO: HP:0000107 (Frequência: 2/2)
- **Atividade reduzida da antitrombina III** — HPO: HP:0001976
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 2/2)
- **Atraso no desenvolvimento motor** — HPO: HP:0003819 (Muito frequente (~50%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **MPI** — Mannose-6-phosphate isomerase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Isomerase that catalyzes the interconversion of fructose-6-P and mannose-6-P and has a critical role in the supply of D-mannose derivatives required for many eukaryotic glycosylation reactions

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT04199000** [RECRUITING]: Clinical and Basic Investigations Into Congenital Disorders of Glycosylation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04199000
- **NCT03404869** [UNKNOWN]: Study of ORL-1M (D-mannose) in Patients With CDG-Ib — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03404869

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — MPI-CDG. Disponível em: https://raras.org/doenca/mpi-cdg
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